唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，可以說是準媽媽們的"心頭大患"了。那么，什么是唐氏綜合征？什么原因?qū)е铝颂剖暇C合征？唐氏綜合征患兒可以治療嗎？接下來，就給大家科普關(guān)于唐氏綜合征的相關(guān)知識。

一、什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征是由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，又稱21-三體綜合征，是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。因其主要臨床表現(xiàn)為智力低下，故又稱先天愚型。

具體癥狀和體征可歸納分為以下幾個方面：

01.特殊面容體征

頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

02.智能低下

智能低下是唐氏綜合征最突出、最嚴重表現(xiàn)，患兒智商通常在25～50之間，且抽象思維能力受損最大。

03.語言發(fā)育障礙

患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

04.行為障礙

21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經(jīng)過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

05.運動發(fā)育遲緩

患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復訓練。

06.伴發(fā)畸形

約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

二、什么導致了唐氏綜合征

發(fā)病機理主要是因為發(fā)生減數(shù)分裂形成配子（卵子95%，精子5%）時染色體分離異常，或受精卵有絲分裂時21號染色體不分離。

孕婦高齡是唐氏綜合征重要的危險因素，發(fā)病風險隨著孕婦的年齡增加而增加，產(chǎn)時年齡≥35周歲發(fā)病概率顯著增加。目前研究表明高齡孕媽媽、卵子老化是唐氏綜合征產(chǎn)生的重要原因。其他病因有致畸物質(zhì)（放射線、化學藥物、毒物等）、疾?。ㄈ焉锲诓《靖腥?、肝炎、自身免疫性疾病）、遺傳因素等。

孕婦年齡與唐氏綜合征患病率息息相關(guān)

唐氏綜合征的發(fā)生給患兒本人帶來極大的痛苦，無論對家庭還是社會都是沉重的負擔，因此預防就顯得格外重要。

李勇軍主任提醒：唐氏綜合征患兒在治療過程中，家長需要在醫(yī)生指導下，幫助孩子進行相關(guān)康復訓練。加強孩子動作訓練和平衡力訓練，訓練孩子手、腦的協(xié)調(diào)能力，安排適當?shù)募w活動，促進其智力增長，提高孩子的獨立生活能力。希望孩子健康長大。

廣州天使兒童醫(yī)院

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