基因：產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列。

基因組：生物體有機(jī)體的單倍體細(xì)胞中的所有DNA，包括核中的染色體DNA和線粒體、葉綠體等亞細(xì)胞器中的DNA。

C值：通常是指一種生物單倍體基因組DNA的總量。

C值矛盾：生物基因組大小同生物在進(jìn)化上所處地位的高低沒有關(guān)系

splicing gene：即真核生物的結(jié)構(gòu)基因，是有若干外顯子和內(nèi)含子相間排列的序列組成的，也稱間隔基因或斷裂基因。

Exon（外顯子）：DNA與成熟RNA間的對應(yīng)區(qū)域即氨基酸的編碼區(qū)，非間隔區(qū)。

Intron（內(nèi)含子）：DNA與成熟RNA間的非對應(yīng)區(qū)域即氨基酸的非編碼區(qū)，間隔區(qū)。

DNA的呼吸現(xiàn)象：DNA復(fù)制原點(diǎn)處氫鍵迅速斷裂與再生，導(dǎo)致兩條DNA鏈不斷解鏈與聚合形成瞬間的單泡狀結(jié)構(gòu)的過程。

轉(zhuǎn)座元（transposon）：DNA上可自主復(fù)制和位移的基本單元。

返座元(retroposon)：由RNA介導(dǎo)轉(zhuǎn)座的轉(zhuǎn)座元件，在結(jié)構(gòu)和復(fù)制上與反轉(zhuǎn)錄病毒(retrovirus)類似，只是沒有病毒感染必須的env基因，它通過轉(zhuǎn)錄合成mRNA,再逆轉(zhuǎn)錄合成新的元件整合到基因組中完成轉(zhuǎn)座，每轉(zhuǎn)座1次拷貝數(shù)就會(huì)增加1份，因此它是目前所知高等植物中數(shù)量最大的一類可活動(dòng)遺傳成分

nick translation（切刻平移）：DNApolII具有3’向5’外切和5’向3’聚合活性，可切除岡崎片段的引物RNA，可通過加入同位素標(biāo)記的dDTP作為DNA的標(biāo)記。

Replisome（復(fù)制體）：由多種蛋白質(zhì)組成的復(fù)合體，組裝成復(fù)制叉去分解DNA。

DNA復(fù)制（DNA Replication）：親代雙鏈DNA分子在DNA聚合酶的作用下，分別以各單鏈DNA分子為模板，聚合與自身堿基互補(bǔ)配對的游離的dNPT，合成出兩條與親代DNA分子完全相同的子代DNA分子的過程。

基因敲除（gene knockout）：進(jìn)行功能基因的研究，通過用失活基因經(jīng)同源重組取代細(xì)胞中正常的同源基因，研究被取代基因缺失后的表型可知其功能。

轉(zhuǎn)座子標(biāo)簽（Transposon tagging）：轉(zhuǎn)座元的插入可造成基因ORF的斷裂，使基因被插入失活，轉(zhuǎn)座元的插入如Tn使該DNA區(qū)域帶有標(biāo)記基因可作為標(biāo)簽尋找功能基因。

pseudogene（假基因）：與正常基因結(jié)構(gòu)相似，但喪失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中。

klenow酶：指DNApolII經(jīng)胰蛋白酶處理后的C-片段，其具有的3’向5’外切和5’向3’聚合活性。

trans splicing（反式剪接）分子之間的一種剪接方式：不同分子的exon相互連接形成新的分子——比較少見

Alternative splicing（可變剪接）50%的基因有這種剪接方式，剪接過程中選擇性的保留或去除hnRNA中的某些序列（可能是存在多個(gè) polyA3添加位點(diǎn)、或存在多個(gè)promoter位點(diǎn)；也可能是exon或intron的選擇性保留）

Enhancer（增強(qiáng)子）真核生物中可提高鄰近啟動(dòng)子利用率的順式作用序列，其功能不受位置（上游或下游）和距離的影響

終止子（terminator）終止子是為RNApol提供轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)的一段DNA序列，需要經(jīng)過轉(zhuǎn)錄后形成莖環(huán)結(jié)構(gòu)起作用

啟動(dòng)子（promoter）基因的一個(gè)組成部分，控制基因表達(dá)（轉(zhuǎn)錄）的起始時(shí)間和表達(dá)程度

S-Dsequence（S-D序列）是原核生物mRNA起始密碼子AUG上游7~12Nt處存在一段rich(Pu)（AGGAGG）的區(qū)域，能被核糖體小亞基16srRNA識(shí)別并結(jié)合，可提高翻譯效率

readthrough（通讀）RNApol在終止子處不停止轉(zhuǎn)錄（ρ因子在RNApol停頓時(shí)無法及時(shí)趕上或其它抗終止因子的作用）的現(xiàn)象

gRNA(指導(dǎo)RNA）一類新的小分子RNA,可以和mRNA被剪輯的部分發(fā)生非常規(guī)的互補(bǔ)，G-U配對，對mRNA前體分子的編輯起了指導(dǎo)作用

?RNA editing有些hnRNA剪接后不能立刻用于翻譯，還要進(jìn)行某些堿基的添加、刪除或替換

?Ribozyme(核酶)此類RNA自我剪接所必需的小分子能切割mRNA分子,已被用于基因表達(dá)的阻遏---阻止病毒的復(fù)制;殺死癌細(xì)胞; 通過基因表達(dá)的阻遏發(fā)現(xiàn)新基因的功能

密碼子家族一

同工tRNA一種氨基酸可能有多個(gè)密碼子，為了識(shí)別也就有多個(gè)tRNA,幾個(gè)代表相同氨基酸的tRNA稱為同工tRNA

同義密碼?同一氨基酸的密碼子

錯(cuò)義突變（missense mutation） ： 核苷酸發(fā)生改變后其編碼的遺傳信息發(fā)生改變編碼其他的氨基酸

密碼子?mRNA上每3個(gè)核苷酸翻譯成蛋白質(zhì)多肽鏈上的一個(gè)氨基酸，這3個(gè)核苷酸就成為密碼子

無義突變（nonsense mutation） : 核苷酸改變后變成無義密碼,導(dǎo)致編碼框提前終止

同義突變（synpnymous mutation）：核苷酸突變后其所在密碼子仍編碼同一個(gè)氨基酸（密碼子家族）

滲漏突變（leaky mutation） 蛋白質(zhì)部分失活

S-D序列?原核mRNA5'端非翻譯前導(dǎo)序列一段，作為核糖體的識(shí)別和結(jié)合位點(diǎn)，5’-AGGAGG-3

Kozak序列?在真核細(xì)胞，有效的起始依賴于圍繞在起始密碼子ATG上下游的一段叫Kozak序列的序列

ORF開放閱讀框即從起始密碼到終止密碼之間的連續(xù)的三聯(lián)體核苷酸序列

molecular chaperone(分子伴侶)是一類能協(xié)助初生多肽正確完成非共價(jià)折疊又不參與該蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)組成的蛋白質(zhì)

多聚核糖體：在一個(gè)mRNA分子中結(jié)合一定數(shù)目的單位核糖體稱為多聚核糖體

蛋白質(zhì)剪接蛋白質(zhì)內(nèi)含子的其DNA序列與蛋白質(zhì)外顯子一起轉(zhuǎn)錄和翻譯，產(chǎn)生一條多肽鏈，然后從肽鏈中切除與內(nèi)含子對應(yīng)的a.a序列，再把與外顯子對應(yīng)的氨基酸序列以肽鍵的形式連接起來，成為有功能的蛋白質(zhì)

Intein（蛋白質(zhì)內(nèi)含子）一個(gè)蛋白質(zhì)剪接元件，特點(diǎn)：①.切割位點(diǎn)保守②.具有自動(dòng)切割加工能力③.具有核酸內(nèi)切酶活性

extein （蛋白質(zhì)外顯子）

1 cis-acting element(順式作用元件)

2 trans-acting factor (反式作用因子)

housekeeping ?gene(管家基因) 在一個(gè)生物個(gè)體的幾乎所有細(xì)胞中持續(xù)表達(dá)的基因，其產(chǎn)物能維持細(xì)胞的正常結(jié)構(gòu)和功能。即組成性基因表達(dá)

luxury gene(奢侈基因)?只在特定的細(xì)胞類型中表達(dá)的基因，賦予細(xì)胞特異性的功能。即誘導(dǎo)型表達(dá)

Gratuitous inducer這類小分子物質(zhì)通常是operon編碼的酶的底物，可被降解，一些誘導(dǎo)物的結(jié)構(gòu)類似物也能產(chǎn)生誘導(dǎo)效應(yīng)，這類物質(zhì)不能作為編碼產(chǎn)物的底物而被降解，稱為安慰誘導(dǎo)物

誘導(dǎo)物（inducer）是一種小分子引發(fā)了基因轉(zhuǎn)錄約束性的調(diào)節(jié)蛋白

操縱元（operon）是一個(gè)單位的細(xì)菌基因表達(dá)調(diào)控，包括結(jié)構(gòu)基因和控制中的DNA分子所承認(rèn)的調(diào)節(jié)基因產(chǎn)物

阻遏蛋白（repressor）一些operon被調(diào)節(jié)蛋白結(jié)合后表達(dá)受到阻遏，這類調(diào)節(jié)蛋白即repressor

Corepressor輔阻遏物小分子物質(zhì)結(jié)合調(diào)節(jié)蛋白后導(dǎo)致operon的表達(dá)受到阻遏,即可阻遏操縱元（repressible operon）,這類小分子物質(zhì)即Corepressor

癌基因（oncogene）表達(dá)或過量表達(dá)導(dǎo)致細(xì)胞癌變（轉(zhuǎn)化），也稱為轉(zhuǎn)化基因（transforming gene）

抑癌基因(TSGs)?又名隱性癌基因,是一種抑制細(xì)胞生長和腫瘤形成的基因。在生物體內(nèi)與癌基因功能相抵抗，共同保持生物體內(nèi)正負(fù)信號(hào)相互作用的穩(wěn)定

12 RNAi轉(zhuǎn)錄后基因沉默,即RNA干擾

13基因印跡(gene imprinting)

肽核酸(PNA)是一類以多肽委骨架的核苷酸類似物,它獨(dú)特的結(jié)構(gòu)決定了獨(dú)特的生化性質(zhì),具有很大的優(yōu)越性,不帶電荷,雜交特異性強(qiáng),能抵抗核酸酶及蛋白酶的水解

反義RNA( micRNA)

空轉(zhuǎn)反應(yīng)??是指當(dāng)核糖體A位點(diǎn)存在空載tRNA時(shí)產(chǎn)生pppGpp和ppGpp的現(xiàn)象

α－互補(bǔ)??載體帶有l(wèi)acZ基因5’部分，它編碼β－半乳糖苷酶N-端的146個(gè)氨基酸，稱為α－肽，載體轉(zhuǎn)化的宿主細(xì)胞為lacZΔ15基因型，它表達(dá)β－半乳糖苷酶的C-端肽鏈，當(dāng)載體與宿主細(xì)胞同時(shí)表達(dá)兩個(gè)片段時(shí)，宿主細(xì)胞才有β－半乳糖苷酶活性，使特異的底物X-gal 變?yōu)樘m色化合物，這就是所謂的α－互補(bǔ)

調(diào)控元（regulon）：一個(gè)調(diào)節(jié)基因參與多個(gè)operon的調(diào)節(jié)（如SOS系統(tǒng)等）

本底組成型表達(dá)?某些操縱元即使被阻遏蛋白結(jié)合或無誘導(dǎo)蛋白存在時(shí)結(jié)構(gòu)基因也出現(xiàn)低水平表達(dá),這種低水平的表達(dá)也叫作本底組成型合成

基因座位控制區(qū)(LCR）能使基因在任何位置都表達(dá)，具有穩(wěn)定染色質(zhì)疏松結(jié)構(gòu)的功能。它與相應(yīng)的蛋白質(zhì)因子相互作用可使染色質(zhì)去組蛋白，保證復(fù)制時(shí)TF仍與啟動(dòng)子結(jié)合

隔離子（insulator）能將染色體分割成互不影響的功能區(qū)域得順式元件，防止阻遏狀態(tài)或活化狀態(tài)染色質(zhì)結(jié)構(gòu)域向兩端擴(kuò)展

RFLP(限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性) RFLP標(biāo)記是發(fā)展最早的DNA標(biāo)記技術(shù),指基因型之間限制性片段長度的差異，這種差異是由限制性酶切位點(diǎn)上堿基的插入、缺失、失重排或點(diǎn)突變所引起的

RAPD(隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)性DNA) 是建立在PCR基礎(chǔ)之上的一種可對整個(gè)未知序列的基因組進(jìn)行多態(tài)性分析的分子技術(shù),可用來鑒別個(gè)體，常規(guī)遺傳學(xué)分析，群體遺傳的研究。多用于植物基因組作圖

AFLP對基因組DNA進(jìn)行酶切，連上雙鏈人工接頭，根據(jù)接頭的核苷酸序列和酶切位點(diǎn)設(shè)計(jì)引物，進(jìn)行選擇性擴(kuò)增。它將RAPD隨機(jī)性和專一性擴(kuò)增巧妙結(jié)合，再選用內(nèi)切酶以達(dá)選擇的目的,結(jié)合了RFLP和PCR技術(shù)的特點(diǎn)，具有RFLP技術(shù)的可靠性和PCR技術(shù)高效性

SNP(單個(gè)核苷酸的多態(tài)性) 在不同個(gè)體之的基因組之間某一位點(diǎn)的單個(gè)堿基不同，在群體中形成了多態(tài)性

變性??加熱或用堿處理雙鏈DNA，使氫鏈斷裂，結(jié)果DNA變成為單鏈

復(fù)性??也稱為退火,變性DNA 在適當(dāng)條件下,二條互補(bǔ)鏈全部或部分恢復(fù)到天然雙螺旋結(jié)構(gòu)的現(xiàn)象,它是變性的一種逆轉(zhuǎn)過程

Tm值???雙鏈DNA變性中點(diǎn)時(shí)的溫度

分子雜交??來源不同的兩條單鏈核酸分子通過堿基互補(bǔ)形成異源雙螺旋分子

反向遺傳學(xué)??在已知基因序列的基礎(chǔ)上研究基因的生物學(xué)規(guī)律，通過功能喪失突變體研究其表型效應(yīng)。通過同源重組，用突變的基因取代野生型基因，導(dǎo)致功能喪失突變體，進(jìn)行反向遺傳學(xué)研究