RNA融合標準品上新——Pan-Cancer 6-Fusion Panel (HD834)
叮咚，小刀上線，今天給大家淺炫一下新技能~
Horizon?Discovery近期上新了一款RNA融合標準品，小刀覺得此品甚好，所以潛心研究、整理資料，為的就是給大家?guī)淼谝皇值漠a(chǎn)品資訊。
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Horizon分子診斷標準品的老粉都知道，HD784一直以來都是RNA融合熱銷產(chǎn)品，涵蓋3個融合基因（EML4-ALK, CCDC6-RET, SLC34A2-ROS1），但越來越多的客戶覺得3個融合基因遠遠不夠，因此，更多的融合基因變體需求提上研發(fā)日程。
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最終，HD834應(yīng)運而生——Pan-Cancer 6-Fusion Panel，新品涵蓋6個融合基因（TPM3-NTRK1, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, EML-ALK, CCDC6-RET, SLC34A2-ROS1），存在于最常見的肺癌突變中，是非小細胞肺癌（NSCLC）檢測的重要生物標志物。當(dāng)然也包括其他癌癥，如甲狀腺癌、結(jié)腸癌等。
今天呢，小刀決定先從融合基因入手，三步走全方面展示HD834的產(chǎn)品性能：
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1.?什么是融合基因？
● 2個基因的2個部分融合在一起，通常由基因1的啟動子和基因2的活性域構(gòu)成
●?融合基因來源于染色體重排：translocation, interstitial deletion, chromosomal inversion
●?35%的融合基因是激酶基因，是癌癥中最常見的融合基因類型
2. 為什么融合基因如此重要？
●??融合基因在成人、兒童的多種癌癥中得到驗證，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌、血癌等
1）?ALK, RET, ROS1融合：~8%?非小細胞肺癌（NSCLC）
2）?RET融合：10%-20% 甲狀腺癌
3）?NTRK家族：NTRK1, NTRK2, NTRK3 – 有61種不同的融合變體
●??激酶融合通常是激酶抑制劑治療癌癥的靶點
●??多個NGS-RNA Seq oncology panels中包含ALK, RET, ROS & NTRK1-3：如Illumina’s? TruSight? Oncology 500 assay (Illumina? Inc., 2022) ，the ArcherDX? FUSIONPlex? Dx assay (INVITAE? Corp., 2022).
3.?HD834新品亮點
●??涵蓋基因：TPM3-NTRK1,?QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, EML-ALK,?CCDC6-RET,?SLC34A2-ROS1
●?新的 ”Kinase-dead” 變體：NTRK1, NTRK2, ALK（在每個激酶的重要功能區(qū)域發(fā)生突變，使其失活或死亡）
●?6個融合基因都有其對應(yīng)的穩(wěn)定表達細胞系支持：使用來自單細胞稀釋和受控生產(chǎn)環(huán)境的克隆細胞群，確保每個融合mRNA的可復(fù)制擴增水平，從而實現(xiàn)一致的外部質(zhì)量控制
●?新的QC方式：融合生物標志物表達是通過RT-ddPCR測定的（QX200 ddPCR System (Bio-RadTM).）
(mean, with max/min error bars shown)
●?DV200檢測FFPE RNA完整性：FFPE RNA DV200≥65%被認為是高質(zhì)量的，HD834可提供高質(zhì)量的FFPE RNA，模擬臨床FFPE樣本，且適用于高質(zhì)量的NGS RNA-seq文庫構(gòu)建
RNA, showing DV200 region (200–10000 nt) in blue (measured DV200=83%), as
measured with the High Sensitivity RNA ScreenTape? Assay (Agilent?).
●?改進的FFPE蠟塊制作方式：
1）新的FFPE固定方法，使生產(chǎn)RNA蠟塊變得更加便捷
2）新的生產(chǎn)工藝讓蠟塊更均一
3）更高的RNA產(chǎn)量（≥?100 ng RNA/section）
4）為后續(xù)提供涵蓋更多變體的新品奠定基礎(chǔ)
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