罹患罕見病的患者雖然在人群數(shù)量和相對(duì)占比上較少，但家庭負(fù)擔(dān)之沉重、社交環(huán)境之惡劣卻比常規(guī)疾病患者更顯窘迫。

而罕見病中尤為令人揪心的則是那些因遺傳導(dǎo)致的先天疾病，例如血液科罕見病中十分兇險(xiǎn)的濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征（Wiskot-Aldrich，WAS）。

在1937年，由Wiskott首先披露了這一病癥，直至1954年Aldrich報(bào)道了第二例，因此以兩位病理學(xué)家命名此病癥。雖然這一病癥是由女性攜帶致病基因，但多發(fā)于6個(gè)月齡以內(nèi)的男性嬰兒。

在2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》已經(jīng)收錄有WAS。其發(fā)病率僅為1/10萬-1/40萬，但任何一個(gè)罕見病患者背后的家庭都將為之付出極為高昂的醫(yī)療費(fèi)用。我國(guó)每年有100-300名新增WAS患者，其中能夠得到確診和及時(shí)治療的則不足50例，更多病患已經(jīng)深陷WAS的泥淖卻不自知，延誤了病情只會(huì)讓后續(xù)治療更為受限。

作為一種X-連鎖的隱性遺傳病，WAS在病情之初就已經(jīng)顯示出驚人的破壞性?；颊咦猿錾鷷r(shí)便有出血傾向——皮膚表面時(shí)常出現(xiàn)瘀斑、紫癜，又或者發(fā)現(xiàn)血尿血便等，更為關(guān)鍵的是患者會(huì)患上難以治愈的濕疹，不僅在胸、背、腋下、大腿等皮膚形成連綿的粟粒狀丘疹，而且奇癢無比。如果是在頸部或小腿、上臂等處發(fā)作，還會(huì)嚴(yán)重影響患者的著裝和出行，帶來沉重社交壓力[1]。

WAS的治療周期和用藥方案因人而異，如果病患反復(fù)感染，可以服用頭孢曲松和青霉素等抗生素；如果濕疹嚴(yán)重，則通常給予糖皮質(zhì)激素乳膏擦拭。但這些治療僅能緩解癥狀于一時(shí)，并不能根治。

實(shí)際上，干細(xì)胞移植（HSCT）可能是現(xiàn)階段用以治療未表達(dá)WAS患者最有效的方式。對(duì)患者而言，正是因?yàn)閃AS基因突變導(dǎo)致細(xì)胞骨架和免疫缺陷，最終使造血干細(xì)胞難以進(jìn)行正常分化。體內(nèi)先天性血小板持續(xù)減少，這才引發(fā)了后續(xù)濕疹發(fā)作、易于反復(fù)感染的痛苦。

也就是說，以造血干細(xì)胞移植為核心的治療方案才能幫助患者真正擺脫先天的缺陷。從某種意義上說，這不亞于一場(chǎng)「脫胎換骨」，而異基因造血干細(xì)胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）被公認(rèn)為是可實(shí)現(xiàn)造血重建和免疫系統(tǒng)重建的直接手段。

根據(jù)上海、重慶等地兒科醫(yī)療機(jī)構(gòu)的HSCT術(shù)后統(tǒng)計(jì)可知，行異體干細(xì)胞移植術(shù)的患者平均年齡在1-2歲，因此臍帶血成為更受重視的造血干細(xì)胞來源。醫(yī)學(xué)工作者重點(diǎn)關(guān)注了中性粒細(xì)胞植活、血小板植活等指標(biāo)，在術(shù)后通過熒光原位雜交技術(shù)或短串聯(lián)重復(fù)序列-聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)來檢測(cè)其嵌合率，發(fā)現(xiàn)臍帶血移植和外周血干細(xì)胞移植的總體生存率在93%左右。

整體而言，非親緣全相合供體及親緣單倍體供體都可以應(yīng)用于WAS干細(xì)胞移植治療，建議WAS患兒盡早開始干細(xì)胞移植術(shù)[2-4]。

近年來干細(xì)胞技術(shù)的興起為許多罕見病癥的治療提供了更多思考空間。針對(duì)特定類型的疾病，干細(xì)胞移植幾乎是唯一根治方法。而且它還可以用來治療多種惡性血液疾病，基于干細(xì)胞的藥物或注射劑也在醫(yī)美領(lǐng)域大放光彩。相信隨著干細(xì)胞臨床研究的拓展深入，我們能掌握更多生命奧秘，將許多難治疾病永遠(yuǎn)驅(qū)逐出人間。

參考文獻(xiàn)：

[1]https://baike.baidu.com/item/%E6%B9%BF%E7%96%B9/102213?fr=ge_ala

[2]韋曼呂. 6例Wiskott-Aldrich綜合征臨床與基因分析[D].廣西醫(yī)科大學(xué),2021.

[3]馮順喬,李君惠,胡濤等.后置環(huán)磷酰胺方案造血干細(xì)胞移植治療9例濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征療效分析[J].中國(guó)小兒血液與腫瘤雜志,2020,25(03):138-143.

[4]黃小航,羅長(zhǎng)纓,王堅(jiān)敏等.造血干細(xì)胞移植治療濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征的臨床研究[J].中國(guó)小兒血液與腫瘤雜志,2019,24(06):286-289+327.

*內(nèi)容為【干細(xì)胞精研社】原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明來源

圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，侵刪