孕婦35+,寶寶唐氏發(fā)病率有多高?唐氏寶寶又有啥癥狀?備孕姐姐必看

他與劉德華、毛阿敏同臺(tái)演出。
他指揮國(guó)內(nèi)外知名交響樂(lè)團(tuán)演出近百場(chǎng)……
1997年,一部紀(jì)錄片《舟舟的世界》,讓世界認(rèn)識(shí)了舟舟,也認(rèn)識(shí)了唐氏綜合征。
深讀君作為醫(yī)學(xué)界的科普擔(dān)當(dāng),點(diǎn)燈熬夜,翻遍醫(yī)書(shū),就在這一季,深讀君手撕唐氏綜合征這個(gè)病魔。

數(shù)據(jù)走一波!
唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體遺傳疾病。
相關(guān)數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)新生兒中唐氏綜合征的患病率達(dá)到 1/600~1/800 ,也就是說(shuō),大概每800個(gè)新生兒中,就可能有一個(gè)“唐氏兒”。
孕婦年齡35歲以上,寶寶唐氏綜合征的發(fā)病率會(huì)明顯上升,40歲以上的孕婦做羊水穿刺篩查時(shí),該病的發(fā)現(xiàn)率約為5%。

唐氏綜合征到底是個(gè)啥?
唐氏綜合征,又稱(chēng)21三體綜合征、先天愚型,是一種由于人體內(nèi)21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病。
其癥狀與生俱來(lái),伴隨終生。
唐氏綜合征有什么癥狀?
“寶寶怎么眼睛這么小?鼻梁這么塌?”
特殊面容是唐氏綜合征的癥狀之一,具體表現(xiàn)為眼睛小,雙眼外斜,面部扁平、鼻梁低平、耳朵小,常張口伸舌、流口水。

“孩子15歲了,念詩(shī)都磕磕巴巴的,唉!”
智能落后是唐氏綜合征最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn)。具體表現(xiàn)為說(shuō)不清話、記不住事、反應(yīng)遲鈍等。
“寶寶12歲了,才一米二。”
發(fā)育遲緩是唐氏綜合征的主要癥狀。表現(xiàn)為身材矮小,長(zhǎng)牙較晚?;颊叨嘁?jiàn)四肢偏短,手指粗短,可見(jiàn)通貫掌。

唐氏綜合征有哪些危害?
唐氏綜合征還會(huì)導(dǎo)致身體其他器官的疾病。
心臟發(fā)育異常,約50%的唐氏綜合征患有先天性心臟病。
消化道畸形,患者常會(huì)出現(xiàn)腸閉鎖、膈疝、臍疝等并發(fā)癥。
聽(tīng)覺(jué)異常,38%-78%的患者會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力障礙。

生殖系統(tǒng)異常,男性患者常無(wú)生育能力;女性患者通常無(wú)月經(jīng),僅少數(shù)女性患者有生育能力,然鵝,她們還有可能將該病遺傳給下一代。
有數(shù)據(jù)顯示,唐氏綜合征患者白血病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是正常人的15~20倍!
更糟糕的是,唐氏綜合征屬于染色體異常導(dǎo)致的疾病,目前尚無(wú)治療的方法。

唐氏綜合征患者幾乎無(wú)法獨(dú)自生活。
有的唐氏患者十幾歲了,智力還和五六歲的孩子差不多,吃飯、睡覺(jué)、上廁所等都需要家人幫忙。
聽(tīng)力障礙,語(yǔ)言表達(dá)障礙,面對(duì)世界,他們太難了。
患者家屬只能在生活上細(xì)心呵護(hù),花錢(qián)、花時(shí)間對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期的教育和訓(xùn)練,而且,可能是十幾年,幾十年,一輩子。
可以說(shuō),唐氏綜合征對(duì)于患者和家屬來(lái)講,都是一場(chǎng)災(zāi)難。
深讀君說(shuō)到這,心如刀割,淚如雨下。

如何避免這場(chǎng)災(zāi)難呢?
唐氏綜合征這慘無(wú)人道的病魔,一旦被它襲擊,那就悲劇了。
醫(yī)生能夠通過(guò)各種儀器,在寶寶出生前,完成唐氏綜合征的篩查。
深讀君建議,孕婦產(chǎn)前都要做唐氏篩查,降低唐氏寶寶的出生率。

“深讀君,唐氏綜合征是咋來(lái)的?好好的21號(hào)染色體咋就異常了?”
好奇心爆棚了有木有?求知欲燃燒了有木有?
下一集,深讀君帶你進(jìn)入細(xì)胞,找到染色體,360度全方位無(wú)死角解說(shuō)唐氏綜合征。不見(jiàn)不散喲!
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