肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也叫運動神經(jīng)元?。∕ND），后一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot），而美國也稱盧格里克（Lou Gehrig）。我國通常將肌萎縮側(cè)索硬化和運動神經(jīng)元病混用。它是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。 2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，肌萎縮側(cè)索硬化被收錄其中。2022年7月，中國學(xué)者參與的國際研究團隊利用人工智能發(fā)現(xiàn)了“漸凍癥”的潛在治療靶點，為該疾病的治療提供了新思路病因 肌萎縮側(cè)索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運動神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有： 1.神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。 2.自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。 3.神經(jīng)生長因子缺乏，使神經(jīng)細(xì)胞無法持續(xù)生長早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆?；颊呖赡苤皇歉械接幸恍o力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快進(jìn)展為呼吸衰竭。 檢查 要早期診斷肌萎縮側(cè)索硬化，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，甚至肌肉活檢。 診斷 1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查 診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)： （1）檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。 （2）下運動神經(jīng)元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動（稱為肌束震顫）。 （3）上運動神經(jīng)元（UMN）功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣（肌肉緊張和僵直的程度） （4）情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。 （5）神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題。 2.輔助檢查 診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對脊髓或主要神經(jīng)的壓迫（如突出的椎間盤）、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。 （2）肌電圖（EMG） 是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服，但有必要完成。第一部分通過小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過所檢測的神經(jīng)，在另一部位接受信號。根據(jù)所需時間測定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來“聽”這些肌肉的電活動模式。 （3）血液、尿液和其他檢查 驗血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶（CK）是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。 3.診斷 這些檢查完成后，有經(jīng)驗的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常（尤其是在疾病的最早階段）。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會檢查建議隨診，3個月后重復(fù)體檢和肌電圖。 治療 盡早地做出診斷和鑒別診斷，盡早地給予神經(jīng)保護和支持治療，如力如太及其他藥物，堅持定期隨訪。 1.一般療法 支持療法：對癥治療，適當(dāng)鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可給予少量抗阻胺藥；若痰多，可給予霧化吸入及化痰藥；如出現(xiàn)情緒低落，給予抗抑郁治療等。此外，還要多翻身以防止壓瘡發(fā)生。如進(jìn)食障礙，給予鼻飼或經(jīng)皮胃造瘺（PEG）。 2.特殊療法 目前國際承認(rèn)、且唯一通過美國食品藥物監(jiān)督局（FDA）批準(zhǔn)治療肌萎縮側(cè)索硬化的藥物為力如太（Rilutek），并且一定要盡早使用。 3.呼吸治療 開始呼吸不順時，可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機（BiBAP）幫助呼吸，發(fā)生進(jìn)一步呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸機。 4.研究進(jìn)展 目前國際上正嘗試以神經(jīng)營養(yǎng)因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯(lián)合應(yīng)用，以對肌萎縮側(cè)索硬化進(jìn)行保護性治療。但上述治療還有待于臨床試驗的證實。此外，科學(xué)家們也正在進(jìn)行有關(guān)本病基因治療的實驗研究。 2022年7月，在人工智能藥物研發(fā)公司英矽智能、美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院、哈佛大學(xué)附屬馬薩諸塞綜合醫(yī)院、中國清華大學(xué)等機構(gòu)合作的研究中，研究人員利用名為“PandaOmics”的人工智能生物靶點發(fā)現(xiàn)平臺分析了來自多個公共數(shù)據(jù)集的大量中樞神經(jīng)系統(tǒng)樣本轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，以及大量“漸凍癥”患者運動神經(jīng)元樣本的轉(zhuǎn)錄組和蛋白組數(shù)據(jù)。人工智能通過分析這些與“漸凍癥”疾病進(jìn)展有關(guān)的大數(shù)據(jù)，從中確定了17個高置信度靶點和11個全新治療靶點。研究人員隨后在模擬“漸凍癥”患者情況的果蠅模型中進(jìn)行驗證，證實在上述28個靶點中，有18個靶點可減緩神經(jīng)退行性癥狀。 2022年9月（報道時間），美國西達(dá)賽奈醫(yī)學(xué)中心研究人員開發(fā)出一種干細(xì)胞和基因聯(lián)合療法，可潛在地保護肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS，俗稱漸凍癥）患者脊髓中的患病運動神經(jīng)元。研究團隊證實了聯(lián)合治療的實施對人類是安全的。研究成果發(fā)表在最近的《自然·醫(yī)學(xué)》雜志上。 資料來源：百度百科