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心臟病發(fā)作、中風(fēng)、癌癥和慢性阻塞性肺?。–OPD）等主要非傳染性慢性病占中國和全球成人疾病負擔(dān)的大部分。在中國不同地區(qū)之間，幾種此類疾病的發(fā)病率顯示出巨大的無法解釋的差異，這表明重要的遺傳和非遺傳原因仍有待發(fā)現(xiàn)。中國嘉道理生物樣本庫（CKB）是世界上最大的血液前瞻性生物庫之一，于2002年啟動，旨在調(diào)查中國成年人口中已建立的和新的疾病風(fēng)險因素的因果相關(guān)性。

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CKB從2004年到2008年在從中國10個不同地理區(qū)域(5個城市，5個農(nóng)村)招募了512,000名30-79歲的成人。在基線時收集了來自問卷和身體測量的詳細數(shù)據(jù)，在三次重新調(diào)查中進行了額外的測量，涉及約5%的幸存參與者。使用定制設(shè)計的Axiom陣列對>100000名參與者進行全基因組基因分型分析，揭示了廣泛的相關(guān)性，最近的血緣關(guān)系以及反映中國近代歷史上大規(guī)模人口流動的特征。通過與死亡和疾病登記處以及國家健康保險系統(tǒng)的電子鏈接，對事件疾病進行系統(tǒng)的全基因組關(guān)聯(lián)研究，復(fù)制已建立的疾病位點并確定14種新型疾病關(guān)聯(lián)。

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CKB公理基因分型陣列的設(shè)計

CKB的主要優(yōu)勢之一是能夠跟蹤研究參與者的各種致命和非致命疾病結(jié)果。在CKB中，疾病隨訪是通過使用參與者的唯一身份證號碼進行電子鏈接，以登記死亡原因和4種主要疾?。ㄖ酗L(fēng)，IHD，癌癥，糖尿?。┮约坝涗浰凶≡横t(yī)院事件的國家健康保險系統(tǒng)。除了這些程序外，還通過對當(dāng)?shù)鼐用裼涗涍M行年度檢查以及在必要時由當(dāng)?shù)毓ぷ魅藛T親自訪問來積極跟進，以檢查包括生命狀態(tài)在內(nèi)的關(guān)鍵數(shù)據(jù)，并確定一小部分未加入健康保險計劃的CKB（目前約2%）的住院事件。

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國家和地方人口結(jié)構(gòu)

來自這些多個來源的數(shù)據(jù)，包括解析自由文本中文疾病描述和與臨床醫(yī)生策劃的疾病描述庫的匹配，被整合并標(biāo)準化為國際疾病分類第10次修訂版（ICD-10），編碼的事件疾病事件。截至2019年1月1日，整個CKB記錄了超過2萬起事件和49428例死亡（包括死因），涵蓋超過5000種不同的疾病類型（根據(jù)三字符ICD-10代碼定義），其中有5302名（1.0%）參與者失去了隨訪。

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這些分析已經(jīng)建立了基因分型、基線招募和重新調(diào)查時收集的數(shù)據(jù)以及疾病隨訪之間的高質(zhì)量聯(lián)系。憑借其廣泛的表型和疾病結(jié)果、前瞻性研究設(shè)計以及越來越多的多樣化組學(xué)測定，CKB將繼續(xù)為遺傳發(fā)現(xiàn)和疾病病因和因果關(guān)系的闡明做出重大貢獻。