無創(chuàng)DNA檢測是什么 大連美琳達告訴你
無創(chuàng)DNA檢測,又稱NIPT/NIPT-Plus,它的全稱是母體外周血胎兒游離DNA檢測,它是利用高通量測序技術,通過對母體外周血血漿中的游離胎兒DNA進行測序,結合生物信息學分析,檢測胎兒染色體數目是否異常。
因為這項檢測是直接抽取媽媽的血液來檢測孩子的染色體,對孕婦和胎兒基本沒有什么創(chuàng)傷性,因此通常把它稱為無創(chuàng)DNA檢測。因為胎兒游離DNA,DNA是一種比較穩(wěn)定的遺傳物質,因此孕媽們做無創(chuàng)之前是無需空腹的。
無創(chuàng)DNA檢查的優(yōu)勢
無創(chuàng)DNA檢測以其無創(chuàng)、準確率高、檢測范圍廣的優(yōu)勢,目前已經在臨床被推薦為一線的產前篩查方法。
什么時候做無創(chuàng)DNA檢測?
孕媽們在孕12-22+6周都可以進行無創(chuàng)檢測。如果孕周過小(<12周)就有可能因為胎兒游離DNA含量過低,需要重新采血;如果孕周過大(≥23周)如果出現陽性檢測結果需進一步產前診斷確診,可能最終會導致引產困難。
無創(chuàng)DNA檢測VS無創(chuàng)PLUS百項基因檢測區(qū)別?
無創(chuàng)DNA檢測只能檢測21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三種常見多發(fā)染色體非整倍體疾病。無創(chuàng)PLUS百項基因檢測是在基礎上,升級了測序流程、增加了測序深度,可以實現從剛才提到的三大染色體非整倍性的檢測擴大到100種胎兒染色體異常疾病的檢測,其中包括17種胎兒染色體非整倍體綜合征、7種大于3Mb并位于特定的癥候群相關染色體片段位置的微缺失綜合征和76種大于10Mb胎兒染色體大片段缺失/重復綜合征,孕媽們可以根據自己的意愿和需求自行選擇。