結(jié)節(jié)性硬化是全身多系統(tǒng)臟器的疾病，包括大腦、皮膚、心臟、腎臟、肺、肝等器官出現(xiàn)結(jié)節(jié)性病理改變、這種病的肉眼可見的病理改變主要是在皮膚上出現(xiàn)鯊革樣斑、白斑、甲周纖維瘤或者面部的纖維血管瘤等，但是這種皮膚的改變很多情況下是被家長忽略了，也就是沒當(dāng)回事或者沒感覺有多嚴(yán)重。而腦部、心、肝、腎的結(jié)節(jié)平時也看不見摸不著，這些部位的結(jié)節(jié)可以長時間或者一輩子沒有癥狀。

只有當(dāng)腦部的結(jié)節(jié)引起癲癇發(fā)作了，才被重視起來。才到醫(yī)院看病發(fā)現(xiàn)了結(jié)節(jié)性硬化這個疾病。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥，為遺傳性疾病。根據(jù)受累部位的不同，有不同的臨床表現(xiàn)，典型的表現(xiàn)主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智能減退等，一般在兒童期發(fā)病，并且男性兒童多于女性。

x線檢查可見腦內(nèi)有鈣化結(jié)節(jié)，大腦皮質(zhì)或腦室壁神經(jīng)膠質(zhì)瘤，肺或骨骼改變，腦電圖，心電圖也有異常。診斷可以按照典型臨床表現(xiàn)結(jié)合ct和核磁共振掃描及組織病理做出。

結(jié)節(jié)性硬化癥有多嚴(yán)重呢?

對于患有皮膚病的患者來說，疾病嚴(yán)不嚴(yán)重，直接關(guān)系到皮膚正常狀態(tài)，影響病患心情。從輕重來看，結(jié)節(jié)性硬化癥病是屬于比較嚴(yán)重的一類皮膚病了，而且這種病會隨年齡時間的增加持續(xù)惡化，到最后還有可能會發(fā)展到截肢的地步，所以在日常生活中要注意預(yù)防。

結(jié)節(jié)性硬化嚴(yán)重嗎?

結(jié)節(jié)性硬化癥可能誘發(fā)心、 肺、腎、消化道多個器官的并發(fā)癥，這種病最典型的特點就是病因多與自身的免疫力有關(guān)。表現(xiàn)為局限性或者彌漫性皮膚增厚或者纖維化為主要特征，目前，尚無好的治療藥物，最終會出現(xiàn)皮膚逐漸的硬化、萎縮、皮膚變薄，甚至潰瘍、結(jié)痂，更嚴(yán)重的話，是需要截肢的。積極的治療應(yīng)對可以減輕病情緩解病痛的。

結(jié)節(jié)性硬化癥表現(xiàn)為皮膚、滑膜、骨骼肌、血管和食道出現(xiàn)纖維化或硬化。有些內(nèi)臟器官，如肺、心臟、腎臟和大小動脈也可有類似的病變。有些病人只發(fā)生皮膚硬化，稱為局限性硬皮病;而有些病人還同時發(fā)生心、肺、胃腸和腎等內(nèi)臟纖維化和硬化，這種情況被稱為系統(tǒng)性硬皮病，往往病情嚴(yán)重，預(yù)后較差。

結(jié)節(jié)性硬化癥會一直病變嗎？

結(jié)節(jié)性硬化癥病屬于一種罕見的常染色體顯性遺傳性。這種疾病本身，它是屬于斑痣性錯構(gòu)瘤病的一種，多于兒童期發(fā)病，男多于女。根據(jù)受累的部位不同，可以有不同的表現(xiàn)。

那么，這種疾病會一直出現(xiàn)病變嗎?

得了結(jié)節(jié)性硬化癥之后，患者會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的損害，癲癇可能是結(jié)節(jié)性硬化的神經(jīng)癥狀，智力減退、多進(jìn)行性加重。除此之外，患者還會有皮膚的損害、腎臟的病變和眼部癥狀。腎血管平滑肌和腎囊腫最常見，表現(xiàn)為無痛性的血尿、蛋白尿、高血壓和腹部包塊。

結(jié)節(jié)性硬化最晚多大發(fā)??？

結(jié)節(jié)性硬化由于病因復(fù)雜，治療時間長，頗為棘手，目前西醫(yī)尚無理想的治療方式。而有些結(jié)節(jié)性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現(xiàn)癲癇，有1/3的會出現(xiàn)嬰兒痙攣，嚴(yán)重影響患兒的智力。而隨著年齡的增長， 40歲以后人群是該癥的多發(fā)人群。

基于以上來講，對于結(jié)節(jié)性硬化癥的治療，主要是對患者進(jìn)行嚴(yán)密監(jiān)測，同時根據(jù)患者的具體病情進(jìn)行對癥治療，并且多數(shù)需要終身治療。

比較常見的對癥治療方法如下：

1.使用大環(huán)內(nèi)酯類藥物

常用藥物是雷帕霉素。此藥可用于抗真菌治療，在器官移植術(shù)后也作為免疫調(diào)節(jié)藥物應(yīng)用。

2.抗癲癇

抗癲癇宜在早期進(jìn)行控制，有助于預(yù)防繼發(fā)的癲癇腦病和認(rèn)知行為損害，改善患者的智能?？墒褂冒奔合┧徇M(jìn)行治療，也有研究顯示，外科手術(shù)治療可達(dá)到一定的效果。

3.腎血管平滑肌脂肪瘤的治療

對于發(fā)生腎血管平滑肌脂肪瘤的患者，當(dāng)瘤體較大，易發(fā)生出血，且出現(xiàn)疼痛時，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術(shù)。另外，部分研究證實，mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證。

4.肺淋巴管肌瘤病的治療

對于此類患者，可采用孕酮激素治療和/或進(jìn)行卵巢切除術(shù)。另外，也有研究顯示，mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證。

5.其他對癥治療

除上述治療外，還有其他對癥治療措施，例如，顱壓增高者可進(jìn)行脫水；腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)治療；面部皮脂腺瘤可進(jìn)行整形手術(shù)等。

6.中醫(yī)治療

就目前來看，中醫(yī)對治療結(jié)節(jié)性硬化的效果是不錯的，對結(jié)節(jié)性硬化自有其獨到的見解。中醫(yī)論證該病病因病機：先天因素(胎中受驚，元陰不足)血滯心竅以及驚風(fēng)之后，腎精不足、肝郁化火、絡(luò)脈瘀阻等等結(jié)節(jié)性硬化癥的治療以補腎填精，疏肝清熱，活血化瘀，升發(fā)之氣，培補后天，借陰經(jīng)主令之時，緩緩填補腎精，改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅等等運用消結(jié)的通三湯療法治療結(jié)節(jié)性硬化可以告別終身用藥的痛苦，逐漸回歸正常生活。