“如果這世界上有萬分之一的幸運(yùn)，我愿意把自己這份送給兒子。”張女士是江蘇淮安人，她和老公在一個(gè)三線城市工作，二人原本生活穩(wěn)定，每個(gè)月加一塊能拿近10000元的工資。

自從孩子小苗（化名）被確診為小胖威利綜合征后，他們生活的軌跡被打破了。

“小胖威利綜合征”，醫(yī)學(xué)名叫做Prader-Willi綜合征，即普拉德-威利綜合征（PWS），它是由于第15號染色體部分片段缺失導(dǎo)致的先天性罕見病，患者會因無法取得飽足感而導(dǎo)致無節(jié)制飲食。若不能及時(shí)進(jìn)行規(guī)范控制和治療，患者多會在20歲之前因各種并發(fā)癥離世。

小胖威利綜合征的人群發(fā)病率約在1/12000至1/15000之間，依靠目前的醫(yī)學(xué)手段暫時(shí)不可治愈，且目前尚無可控制其食欲的方法。但早期干預(yù)、嚴(yán)格的飲食控制和生長激素治療確實(shí)可以提高患兒生活質(zhì)量，對其病情的發(fā)展也能在一定程度上緩解。

國內(nèi)小胖威利綜合征患者預(yù)估超過10萬人，目前，主動聯(lián)系在小胖威利罕見病關(guān)愛中心登記在冊的已確診的患者只有幾千。也就是說，九萬多名患者正在接受著誤診、誤治。

由于各地醫(yī)院及相關(guān)科室醫(yī)生對該病認(rèn)知程度不一，導(dǎo)致患者確診過程困難，費(fèi)用高昂。

被誤診的那4年

張女士是江蘇人，他們在一個(gè)三線城市生活，夫妻都是上班族，原本生活算得上安逸。

2015年，兒子小苗出生，原本的二人世界變成了三口之家，一切向好發(fā)展。

小苗出生的時(shí)候有輕微的窒息，初為人母的張女士被嚇壞了。醫(yī)生告訴她，孩子因?yàn)槿毖?，疑似腦癱。

一瞬間，向來堅(jiān)強(qiáng)的她淚水決堤?！敖o他看！我們再難也要給孩子看！”女子本弱，張女士展現(xiàn)出了作為母親的擔(dān)當(dāng)和堅(jiān)韌。

“二者的癥狀實(shí)在有些相像”。張女士說，自己非醫(yī)學(xué)專業(yè)出身，只得聽從醫(yī)生的指導(dǎo)，在此治療了3個(gè)月。眼看著孩子在醫(yī)院的治療效果并不明顯，夫妻二人對醫(yī)生的診斷開始懷疑。

張女士說，“畢竟地方上的醫(yī)療條件有限，診斷的權(quán)威性有待商榷。”有鑒于此，他們前往了上級醫(yī)院，給寶寶進(jìn)行全方位檢查。醫(yī)生根據(jù)孩子的檢查結(jié)果，否定了當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院給出的診斷結(jié)果，并認(rèn)為孩子只是單純的發(fā)育遲緩。

若真如這位醫(yī)生所說， “發(fā)育遲緩”對這個(gè)家庭來說，算是一個(gè)好消息了。此后小苗使用新的藥物進(jìn)行治療，通過語言訓(xùn)練、肢體運(yùn)動進(jìn)行前期干預(yù)。同時(shí)，她會帶著孩子到中醫(yī)院嘗試針灸、推拿療法。

就這樣，張女士一家人，每個(gè)月從家到縣城、市區(qū)、南京，四點(diǎn)一線，每個(gè)月都要?dú)v經(jīng)數(shù)百里的奔波，四年時(shí)間，他們花費(fèi)超30萬元。原本還算說得過去的家境，因?yàn)檫@段經(jīng)歷變得舉步維艱。

生活質(zhì)量的影響不是最主要的，孩子的身體未見好轉(zhuǎn)，讓一家人很受打擊。

確診后孩子接受正規(guī)治療

他聽話的讓人心疼

轉(zhuǎn)折點(diǎn)是在2019年，小苗4歲了。

不甘心的張女士，來到南京某醫(yī)院，該醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心遺傳代謝病科負(fù)責(zé)人通過基因篩查，確診小苗患了一種罕見病：prader－willi綜合征，即小胖威利綜合征。醫(yī)生告訴張女士，該病的發(fā)病率很低，約有一萬五千分之一

和大多數(shù)人一樣，張女士是第一次接觸這種罕見病。在她的理念里，自己和老公身體健康，家族人也沒什么問題。事實(shí)上，罕見病小胖威利的發(fā)生無關(guān)種族、性別，甚至和遺傳也無關(guān)。小胖威利綜合征是一種先天性的罕見基因病，因第15號染色體長臂異常導(dǎo)致的終身性非孟德爾遺傳的表觀遺傳性疾病，是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征。

正如張女士家中寶寶的經(jīng)歷，小胖威利綜合征很容易被誤診。

該病臨床表現(xiàn)包括無法控制食欲、體重快速增加、身材矮小、摳抓皮膚、性發(fā)育不全，并伴隨認(rèn)知障礙、易暴怒、語言發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。經(jīng)常被醫(yī)院醫(yī)生診斷為腦癱、重癥肌無力、發(fā)育遲緩等疾病，從而錯(cuò)過最佳的治療時(shí)機(jī)。

該病會引發(fā)很多并發(fā)癥，患者一輩子需在監(jiān)管下生活，目前沒有根治性治療方法，但早期干預(yù)加上注射生長激素，會對孩子有很大幫助。所以，小胖威利綜合征需早診早治。

小苗被確診后，家人帶他定期注射生長激素，并根據(jù)專業(yè)醫(yī)生的建議，為他科學(xué)的規(guī)劃每天的食譜。小苗有些自卑，特別是同齡的孩子嘲笑他“胖”的時(shí)候，他總會低下頭，一臉的失落。

筆者只有深深的嘆息，他也不想得病??！

小苗很乖，盡管自己的饑餓感比較強(qiáng)，但為了不讓家人擔(dān)心，他會盡量克制自己，或者在家人的陪伴下到小區(qū)散步、踢球。快要上一年級的他，對繪畫、音樂頗感興趣。

唯一讓張女士擔(dān)心的，是小苗的交際能力不好，他在語言溝通方面有一定的障礙。媽媽很擔(dān)心孩子在教育節(jié)奏快的江蘇，是否跟得上其他孩子的步伐。

“我只希望他平安，別無所求”

每當(dāng)夜晚的星光照耀大地，詩人往往會望著月光、星斗，靈感大發(fā)時(shí)還會賦詩一首。但滿天星斗之下，張女士常常滿含熱淚，習(xí)慣性地從冰箱拿出生長激素。

小苗才是一個(gè)幼兒園的孩子，從確診那一刻起，為了他的生命安全著想，張女士要為他注射生長激素。普通人打一針都會產(chǎn)生長久的心理陰影，以小苗為代表的小胖威利綜合征患者，每天都要經(jīng)歷一次這個(gè)過程。

看著孩子趴在床上，恐懼的望著針頭，“哇哇”哭泣。這邊，媽媽小心翼翼地為孩子用酒精棉消毒，“狠心”扎下。隨著體重的增長，小胖需要注射的生長激素隨之增多，目前這個(gè)家庭僅這一項(xiàng)開支，平均每3個(gè)月需要10000元左右。

食物方面，孩子從四歲開始就以粗糧代替米面，杜絕所有零食。盡管如此，孩子的體形仍然相比于普通孩子“胖”一些。相比于部分家庭，把自家廚房、冰箱用工具鎖住的極端行為，張女士選擇給予孩子信任，告訴小苗吃東西太多的危害性。長期溝通下來，小苗也知道了自己的身體狀況，選擇盡量克制，每次想吃食物時(shí)，也會先得到媽媽的允許。

好消息是，在打生長激素之前，小苗的身高比其他孩子低一些。如今小苗長高了，和同齡人能達(dá)到同一水平線。

“我最大的愿望就是孩子平安健康的長大，如果每個(gè)人都擁有一份幸運(yùn)，我愿意把自己的那一份送給孩子。”記者撥通張女士的電話后，她在傾訴時(shí)，有好幾次忍不住哽咽。

她哭著對記者說：“世界上什么時(shí)候，能研究出來針對小胖威利的特效藥?。∧呐率悄苡行б种扑麄兊氖秤埠??！?/p>

這或許也是大多患兒家庭的心聲吧！

連日來，在記者采訪過程中發(fā)現(xiàn)，小胖威利綜合征患者家庭，大多經(jīng)濟(jì)條件并不寬裕，且很多孩子在嬰兒時(shí)遭遇過醫(yī)院誤診，花銷巨大，讓人十分心痛。

由中國紅十字基金會成長天使基金等機(jī)構(gòu)，多年來也確實(shí)為部分患兒家庭提供了愛心醫(yī)療救助。但過于龐大的群體、社會層面的認(rèn)識不足、科技力量的限制等因素，讓不少專業(yè)人士也忍不住搖頭嘆息。

小胖威利綜合征患兒家庭，需要更多的關(guān)心和關(guān)注，需要多部門多學(xué)科聯(lián)合社會力量，向這些家庭提供精準(zhǔn)的診療和醫(yī)療救助。

目前小胖威利綜合征無藥可愈，而每天必須注射的生長激素隨患者身高、體重增長而增加。粗略計(jì)算，一名“小胖”一生花費(fèi)在治療和注射生長激素方面的費(fèi)用，大約要300萬元左右。這對于普通家庭來說，是無法承受的數(shù)目。

父母們面對高昂的花銷，和生長激素遲遲沒有入醫(yī)保的現(xiàn)實(shí)，只能咬牙堅(jiān)持，盡自己最大能力為孩子鋪好以后人生的道路。

啥時(shí)候是個(gè)頭呢？

這個(gè)答案，或許每一個(gè)小胖威利綜合征家長都想過，但沒有人敢在這個(gè)問題上糾纏，因?yàn)闀r(shí)間久了，就算是鐵打的人，也會有著深深的無力感。

希望一切都好！