單核苷酸多態(tài)性（SNP）是指在基因組水平上由單核苷酸置換及缺失、插入產(chǎn)生的DNA多態(tài)性，因具有以下特點(diǎn)而成為新的遺傳標(biāo)記，成為研究復(fù)雜疾病、藥物敏感性及人類(lèi)進(jìn)化、人類(lèi)家系、動(dòng)植物品系遺傳變異的重要標(biāo)記。

1.數(shù)目巨大　是人類(lèi)基因組中最基本、最常見(jiàn)、最廣泛的多態(tài)性，已經(jīng)鑒定的有1.5×10^7個(gè)，平均每200bp就有一個(gè)，占全部DNA多態(tài)性的90%以上。

2.具有二等位基因性　因而在任何人群中都可以估計(jì)其等位基因頻率。

3.大多數(shù)是非編碼序列SNP　編碼序列SNP雖然較少，但在疾病的發(fā)生發(fā)展上起重要作用，因而更受關(guān)注。

4.部分可指導(dǎo)靶點(diǎn)確證　位于基因序列內(nèi)的SNP直接影響產(chǎn)物結(jié)構(gòu)或水平，因而可指導(dǎo)靶點(diǎn)確證。

5.檢測(cè)方便　二等位基因性使SNP分析易于自動(dòng)化、規(guī)模化。用基因芯片直接分析序列變異，可同時(shí)對(duì)上千個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型。

SNP的傳統(tǒng)分析技術(shù)有RFLP、SSCP、毛細(xì)管電泳、變性高效液相色譜等，但這些技術(shù)只能判斷是否存在SNP，不能鑒定SNP類(lèi)型，且通量受限。

5′-核酸酶等位基因鑒別法、DNA測(cè)序、等位基因特異性寡核苷酸探針雜交法、基因芯片可以鑒定SNP類(lèi)型，其中基因芯片可以在基因組范圍內(nèi)高通量分析SNP。