結節(jié)性硬化癥（tuberono sclerosis）又名Bournervill 病，為一種斑痣性錯構瘤?。╬hakomatosis)表現為除周圍神經、肌肉骨骼系統(tǒng)外的許多器官的錯構瘤（hamartorm) 的遺傳綜合征，呈常染色體顯性遺傳，病變基因發(fā)現與9號染色體的ABO血型決定簇相連鎖，也有認為在16號染色體。發(fā)病率約1／2萬～1／4萬。以皮脂腺瘤、智能低下及癲癇為三大主要表現。

結節(jié)性硬化癥主要特點是驚厥、智力低下及皮脂腺瘤，發(fā)病率約為1：100000。

癥狀：驚厥是本病的一個突出癥狀，多在2歲以內發(fā)病，常為嬰兒痙攣癥發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或無力型發(fā)作，隨著年齡增長發(fā)作形式逐漸轉變成限局性發(fā)作或大發(fā)作。有時驚厥發(fā)作可自然停止一段時間，但不久又發(fā)作，抗癲癇藥物較難控制。約60%病兒智力低于正常小兒，智力低下程度可輕可重，隨年齡增長而表現逐漸明顯。病兒還可有精神改變，如出現無理由的行為、違拗等。

皮脂腺瘤為本病突出癥狀之一，多數病兒2～6歲出現，逐漸增多，青春期明顯。皮脂腺瘤在鼻唇溝附近最多，向頰、前額、下頜等部位擴展，偶爾見于眼瞼。呈紅褐色或與皮膚色澤一致，從針頭大小到豌豆大小，不疼。皮脂腺瘤的組織結構既不是“腺瘤”，也不是“皮脂腺”，而是由過度增生的結締組織所組成。很多病兒在嬰兒時期皮膚還可見到色素脫失斑，呈卵圓形或梭形，1～3cm大小。顏色灰白，多見于腹部、背部及下肢。有的病人皮膚還可見到鯊魚皮樣斑，略隆起于皮膚，觸之粗糙，顏色與皮膚相同或略深。

50％患者出現腎臟血管肌脂瘤，腎囊腫的發(fā)生率30％。臨床表現除皮膚、中樞及其他臟器累及（如心、肺、血管等）的表現外，腎臟表現主要為：腰背痛、血尿、腹膜后出血，高血壓以及腎衰，約25％的患者出現腎惡性腫瘤。50％患者生命＜20歲，其中腎臟死因占相當部分，包括腎腫瘤的轉移，腹膜后出血，腎衰等。中醫(yī)對癥處理療效漸顯。

本病預后不良。一般是對癥治療，中醫(yī)對癥治療幫助結節(jié)性硬化患者整個人體解毒，恢復機體的代謝平衡，從而祛除機體內的種種隱患，最終達到治病防病之境界，從根本上解決問題所在，逐漸恢復正常生活，臨床癥狀逐步消失。