? ? 以“泡泡寶貝”為名的一群“特殊”人群，他們可能在很小的時(shí)候，正常的上學(xué)，游樂(lè)場(chǎng)游玩都是一種奢望，不理解，嘲諷和排擠包圍著他們，他們就是——“泡泡寶貝”，罕見(jiàn)病神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）的患者。

? ? 對(duì)這“特殊”的人群來(lái)說(shuō)，牛奶咖啡斑是他們的獨(dú)特印記，隨著病情發(fā)展，他們可能會(huì)在全身各個(gè)地方長(zhǎng)出腫瘤。因?yàn)楸椴既泶笮〔灰坏牧鲶w，就像“泡泡”一樣，他們被很多人稱為“泡泡寶貝”。只是，美麗浪漫名字的背后，卻是畸形，毀容，殘疾/功能障礙，疼痛，認(rèn)知障礙2等。（孔氏圣德堂）

? ? 神經(jīng)纖維瘤是由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常，引起多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，神經(jīng)纖維瘤可以分為神經(jīng)纖維瘤?、裥秃蜕窠?jīng)纖維瘤病Ⅱ型。其中，神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型最常見(jiàn)，外顯率高。

? ? 據(jù)統(tǒng)計(jì)，牛奶咖啡斑會(huì)出現(xiàn)在大約90%的受累兒童中。牛奶咖啡斑的顏色有淡棕色、棕色、棕褐色、棕褐色等，它們深淺不一，形狀多為圓形、橢圓形或者不規(guī)則形，色斑邊界比較清晰。但是，牛奶咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤并不是完全劃等號(hào)的。斑不一定會(huì)發(fā)展成瘤，所以不必提心吊膽，但也不可掉以輕心。

? ? 如何區(qū)分惡性咖啡斑和良性咖啡斑，我們主要通過(guò)數(shù)量、面積、形狀、位置四個(gè)方面來(lái)辨別。（孔氏圣德堂）

? ? 一、數(shù)量神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)的牛奶咖啡斑數(shù)量較多，常在6個(gè)以上，；而正常的牛奶咖啡斑數(shù)量通常在1-3個(gè)。

? ? 二、面積神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)的牛奶咖啡斑面積較大，還會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而越來(lái)越大，最大直徑可達(dá)15mm

? ? 三、形狀神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)的牛奶咖啡斑點(diǎn)邊緣會(huì)類似海岸線一樣不規(guī)則，或者嚴(yán)格以身體中線為界；正常的牛奶咖啡斑邊緣比較規(guī)則，呈圓形或者橢圓形。（如何治療神經(jīng)纖維瘤）

? ? 四、位置神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)的牛奶咖啡斑多出現(xiàn)在日曬不到的部位，比如腋窩、腹股溝等，可以和日曬造成過(guò)的面斑區(qū)分。

? ? 值得注意的是，少數(shù)的神經(jīng)纖維瘤患者會(huì)伴隨智力低下、發(fā)育遲緩、脊柱側(cè)彎等癥狀。骨骼異常約30%患者合并有脊柱側(cè)凸，后凸或前凸嚴(yán)重時(shí)可引起脊髓壓迫，造成橫貫性截癱。

? ? 因此，如果孩子一出生就有咖啡牛奶斑，但是數(shù)量較少，并且隨著年齡的增長(zhǎng)沒(méi)有變多、變大，家長(zhǎng)就不必太過(guò)擔(dān)心。但是，如果孩子身上的牛奶咖啡斑是大面積的，并且隨著年齡的增長(zhǎng)而變大、變黑、變痛，就要警惕是神經(jīng)纖維瘤了。

? ? 神經(jīng)纖維瘤病目前缺乏治愈的治療方案，僅能緩解患者的臨床癥狀，臨床癥狀會(huì)緩慢進(jìn)展但多數(shù)不影響壽命。目前主要根據(jù)患者的患病類型、癥狀輕重程度進(jìn)行個(gè)性化治療，如僅是身體出現(xiàn)色斑的NF1型輕度患者，可通過(guò)衣物遮擋或激光對(duì)色斑進(jìn)行剔除；若是在其他系統(tǒng)出現(xiàn)腫瘤且影響了患者身體機(jī)能則需要綜合評(píng)估考慮是否適合手術(shù)治療或其他藥物治療。

? ? 也能采用中醫(yī)治療，中醫(yī)治療是保守治療。就是按照醫(yī)囑服用中藥，以此來(lái)消除腫瘤。例如孔氏圣德堂中藥驗(yàn)方纖瘤康復(fù)湯+纖瘤康復(fù)散對(duì)治療神經(jīng)纖維瘤有著顯著的療效，科學(xué)組合配方，劑型先進(jìn)，療效確切，采用“滲透散結(jié)消瘤”三聯(lián)一體綜合療法，能直達(dá)病灶快速溶解，超強(qiáng)滲透，迅速滅菌止痛，激活細(xì)胞，活化機(jī)體組織。一人一方，辨證施治，還可鞏固治療，在神經(jīng)纖維瘤的基礎(chǔ)上加以治療其他疾病，遵醫(yī)囑后不會(huì)復(fù)發(fā)。

? ? 神經(jīng)纖維瘤有家族遺傳傾向，若父母一方有神經(jīng)纖維瘤，那么孩子有50%的機(jī)會(huì)遺傳此病，神經(jīng)纖維瘤患者在考慮生孩子前建議一定要進(jìn)行遺傳咨詢。如果是已懷孕的婦女，建議做基因檢測(cè)，根據(jù)結(jié)果進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。此外，也通過(guò)三代試管嬰兒輔助生殖，避免后代患神經(jīng)纖維瘤。

? ? 雖然疾病使患者的外貌和身體外觀產(chǎn)生變化，但神經(jīng)纖維瘤病卻并非傳染性疾病，正常人與患者接觸不會(huì)產(chǎn)生任何身體影響，社會(huì)公眾應(yīng)該正確認(rèn)識(shí)神經(jīng)纖維瘤病，更公正、更寬容、更有愛(ài)心地對(duì)待患者。我們了解的越多，他們就會(huì)越溫暖，讓我們共同助力“泡泡寶寶”健康成長(zhǎng)吧！