結節(jié)性硬化病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的復合性發(fā)育不良，其特征為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發(fā)育遲鈍。主要是它可侵犯多個臟器及組織，而且任何器官或組織幾乎均可能會受累，它的臨床癥狀可因病變部位的不同而復雜多樣。

結節(jié)性硬化病主要是家族性常染色體顯性遺傳或是基因的突變。父母親其中之一患有結節(jié)性硬化病，其小孩 50%的幾率會因遺傳患病。目前，僅有 1/3 的結節(jié)性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節(jié)性硬化病患者則被認為是基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。

輕度結節(jié)性硬化病的患者可能會生出較重度結節(jié)性硬化病的小孩。事實上，有些人的病癥非常輕微基本幾十年無發(fā)作以致于生育后受遺傳影響的孩子被診斷出結節(jié)性硬化病后，才發(fā)現(xiàn)他們自己也有結節(jié)性硬化癥病?？偟膩碇v，結節(jié)性硬化癥的發(fā)病率是很高的。

結節(jié)性硬化異常表現(xiàn)可見于腦、皮膚、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺。腦部的典型表現(xiàn)為皮層結節(jié)、室管膜下小結節(jié)及髓鞘病變。腦皮層結節(jié)是一些硬的、顏色灰白的結節(jié)，腦 回表面隆起，直徑大小約1-2cm,數(shù)目多少不等，顯微鏡下結節(jié)為神經膠質，由一些巨大的多核單形細胞所組成。結節(jié)可將正常的腦皮層壓薄，最常見于額葉，少數(shù)也可見于腦干、小腦或脊髓，室管膜下小結常在側腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結節(jié)有鈣化趨勢，數(shù)目多少不等。

結節(jié)性硬化癥有時還可見到部分腦皮層缺 如，可能與新皮層形成時神經元移行受阻有關,在缺如部位的深部?？梢妽u狀灰質異位或髓鞘脫失區(qū)。在一些有智力低下的患兒中可見到較多的皮質反缺損區(qū)或多個結節(jié)。 結節(jié)也可發(fā)生在其他臟器部位，在心臟表現(xiàn)為橫紋肌瘤,在結節(jié)性硬化癥的小兒中發(fā)生率高達50%，有橫紋肌瘤的結節(jié)硬化癥患兒，大約有1/4在生后數(shù)日內死于心功能衰竭。

大約有50%-80%的病例有多發(fā)性腎臟腫痛,常為良性。肺臟較少波及,可表現(xiàn)為囊性變或纖維樣變。其他器官也可有錯構瘤表現(xiàn)。它容易伴發(fā)腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續(xù)發(fā)作、呼吸衰竭等嚴重的疾病。

本病有形成腫瘤的顯著傾向?？砂榘l(fā)眼部晶狀體瘤、腎腫瘤、心臟腫瘤及其他內臟腫瘤。肺型結節(jié)性硬化可有呼吸困難及自發(fā)性氣胸。

中醫(yī)學認為結節(jié)性硬化癥發(fā)生的原因有：先天因素(胎中受驚，元陰不足)、血滯心竅以及驚風之后，瘀阻竅道是發(fā)病的主要原因。由于人體神經組織遍布全身，導致病人在不同的器官出現(xiàn)結節(jié)或腫瘤。這種腫瘤的生物學行為為良性，且對放療和化療不靈敏，所以不用放化療。

結節(jié)性硬化的基本病機多屬經絡不通，腎精不足，肝郁化火，絡脈瘀阻。臨床以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、皮膚色素脫失斑為主要特征，可累及腦、皮膚、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。

結肝郁化火，絡脈瘀阻節(jié)性硬化其病位主要在經絡不通，腎精不足，因此治療上應以補腎填精，疏肝清熱，活血通絡，痰阻血瘀上擾清竅為原則。

消結通三的湯劑藥理以解毒、活血、健腦、開竅、通絡、益腎、通竅為治療原則，以通絡解毒、滋陰補氣、淳香開竅、益氣健脾、活血化瘀，祛痰開竅、通絡消結為基礎。

高鐵軍大夫治療結節(jié)性硬化主要運用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善。因心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開竅。通過通過活血消癥、化痰散結、軟堅消石達到通絡消結，促使各受損的器官恢復正常生理功能。