什么是游離DNA？

游離DNA (Cell-Free Circulating DNA；cfDNA)是指來(lái)自細(xì)胞凋亡或壞死，游離于細(xì)胞外的DNA片段，廣泛存在于人類(lèi)的血清、血漿、腦脊液、尿液或唾液當(dāng)中，并會(huì)隨組織損傷、癌癥和炎癥反應(yīng)等發(fā)生濃度變化。

cfDNA可以作為一種預(yù)測(cè)疾病危險(xiǎn)性的生物標(biāo)志物，我們可以通過(guò)檢測(cè)血漿/血清中游離DNA水平的動(dòng)態(tài)變化來(lái)進(jìn)行孕婦產(chǎn)前的篩查、診斷以及腫瘤等重大疾病篩查、治療、預(yù)后監(jiān)測(cè)等。

血液的核酸檢測(cè)，尤其對(duì)血漿中的游離DNA（cfDNA）的檢測(cè)，是現(xiàn)在診斷多種疾病的重要方法之一，例如在懷孕的母親體內(nèi)和腫瘤患者體內(nèi)，會(huì)有部分的核酸片段來(lái)自于胎兒和腫瘤組織，通過(guò)檢測(cè)這部分游離的核酸，可以了解胎兒的基因性狀和腫瘤患者的患病情況，為相關(guān)檢測(cè)提供無(wú)創(chuàng)的診斷，例如胎兒的部分先天性基因疾病、腫瘤患者的基因突變情況等。

游離DNA如何獲?。?/p>

在常規(guī)的血液保存條件下，新鮮血液的采集、存儲(chǔ)和運(yùn)輸過(guò)程中，血液中的有核細(xì)胞易破碎釋放出基因組DNA及其他成分，導(dǎo)致血漿中的靶標(biāo)游離DNA被稀釋，或者受到核酸酶介導(dǎo)的降解等情況，讓檢測(cè)的結(jié)果準(zhǔn)確性降低，該問(wèn)題也是影響血液核酸檢測(cè)準(zhǔn)確性的重要原因之一。

游離DNA在血液中不僅豐度低，而且穩(wěn)定性差、完整度低。在健康人的血漿中，游離DNA含量的典型范圍是1-10 ng/mL；其中胎兒游離DNA（cffDNA）僅占血漿游離DNA總量的5% -30%；循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）占整個(gè)cfDNA的0.01-1%（早期），中晚期時(shí)可達(dá)40%以上。

既然我們知道游離DNA的含量度如此低，那又該如何將核酸提取發(fā)揮到最大效益呢？要想獲得高質(zhì)量的游離DNA，那就需要從樣本的收集，源頭上保存和運(yùn)輸開(kāi)始把控。