如何排查胎兒染色體異常?這些檢查很有必要!
染色體病是指由染色體異常引起的疾病。產(chǎn)前診斷中最常見(jiàn)的染色體異常有:染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常和微結(jié)構(gòu)異常染色體疾病。我國(guó)每年出生染色體異常的新生兒約10萬(wàn)人,在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.普及染色體疾病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,對(duì)降低出生缺陷的發(fā)生有著非常重要的意義。那如何排查胎兒染色體異常?
1、如何排查胎兒染色體異常?
孕媽媽可以通過(guò)NT檢查、唐氏篩查、羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查明確是否存在染色體異常。一般懷孕11~13+6周可以做NT+早期唐氏篩查檢查,懷孕15~20+6周可以做中期唐氏篩查檢查,排除胎兒是不是患有染色體方面的畸形。高齡妊娠(預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到35歲),或者NT、唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽,建議進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷:羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查。
2、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查可以檢測(cè)哪些染色體異常?
敏兒安無(wú)創(chuàng)DNA作為產(chǎn)前篩查中的佼佼者,通過(guò)采集孕媽少量靜脈血,提取游離DNA,從中獲得胎兒遺傳信息,進(jìn)而判斷胎兒染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)性。敏兒安分為標(biāo)準(zhǔn)版和進(jìn)階版,①標(biāo)準(zhǔn)版檢測(cè)項(xiàng)目包含:3項(xiàng)染色體三體癥(T21唐氏綜合癥、T18愛(ài)德華氏綜合癥、T13巴陶氏綜合癥)、7項(xiàng)微缺失癥候群、4項(xiàng)性染色體相關(guān)疾病;②進(jìn)階版檢測(cè)項(xiàng)目包含:22項(xiàng)染色體三體癥(含T21、T18、T13等全部的23對(duì)染色體的疾病缺陷)、126項(xiàng)國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)中記錄的105項(xiàng)微小至3Mb長(zhǎng)度的微缺失和微重復(fù)癥候群、4項(xiàng)性染色體相關(guān)疾病

3、在哪做敏兒安無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查
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如何排查胎兒染色體異常?一般情況下請(qǐng)根據(jù)您的孕周及檢查適應(yīng)證在婦產(chǎn)科醫(yī)師的指導(dǎo)下選擇相應(yīng)的產(chǎn)科超聲檢查。敏兒安檢查是無(wú)創(chuàng)檢查,出結(jié)果也是5天之內(nèi),高效準(zhǔn)確有孕產(chǎn)醫(yī)生溫馨告知注意事項(xiàng),讓每一個(gè)準(zhǔn)媽媽順利生產(chǎn)健康寶寶。