小胖威利綜合征(PWS)是一種罕見(jiàn)的、復(fù)雜的多系統(tǒng)遺傳疾病，患兒從胎兒期到成年期的整個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育階段都有不同表現(xiàn)，新生兒時(shí)期常表現(xiàn)為“不哭不動(dòng)”，一定年齡后則表現(xiàn)為食欲大增，無(wú)法控制食欲導(dǎo)致體重失控，甚至?xí)蛭复┛锥鴮?dǎo)致有生命危險(xiǎn)。

資料顯示，小胖威利綜合征與種族、地域、性別無(wú)關(guān)，發(fā)病機(jī)理尚不清楚，發(fā)病率為1/12000-15000。據(jù)醫(yī)生介紹，此類罕見(jiàn)病極易被誤診為腦癱、重癥肌無(wú)力等疾病，如果缺乏及時(shí)治療和有效干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致其嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語(yǔ)言障礙等。

該病死亡率高，患者平均壽命不超過(guò)20歲，背后更是許多家庭不為人知的辛酸故事。

這個(gè)罕見(jiàn)病群體，需要社會(huì)的關(guān)注與幫扶。

新生兒在一歲前反復(fù)低燒

經(jīng)歷了多次誤診

2017年6月30日，周口。張女士孕期41周，體檢時(shí)，醫(yī)生告知她寶寶胎心微弱，此后張女士格外注意營(yíng)養(yǎng)和身心健康。

在她的記憶中，通過(guò)剖腹產(chǎn)出生的周周（化名），來(lái)到這個(gè)世界后不哭不鬧、饑餓的反應(yīng)微弱。為了孩子的安全，父母決定讓周周在保溫箱里待了一段時(shí)間。

經(jīng)過(guò)幾日的觀察，醫(yī)生告訴周周的父母，孩子不僅反應(yīng)微弱，吃奶只有一點(diǎn)點(diǎn)的量，大便呈黑色，說(shuō)明孩子的腸胃功能不太好。

十幾天后，周周被抱回了家。出院前醫(yī)生告訴他們，這個(gè)孩子的體質(zhì)差，“經(jīng)常會(huì)有低燒”。他們記在心中，對(duì)周周的照顧更為細(xì)心。

像醫(yī)生說(shuō)的那樣，周周的體溫一直保持在低溫發(fā)燒的狀況。在炎熱的夏季，家人連空調(diào)也不敢開(kāi)，他們擔(dān)心周周的體質(zhì)弱。

張女士因此咨詢醫(yī)生，得知孩子若只是低燒，物理降溫即可。

每天早上5點(diǎn)開(kāi)始，周周的家人就開(kāi)始為孩子用溫水擦拭身體，幫其降溫。一家人輪流照顧周周，可不管用上什么法子，她每日仍會(huì)低燒。

周周3個(gè)月大的時(shí)候，張女士見(jiàn)孩子一直身體不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，就帶著她去縣人民醫(yī)院看病，醫(yī)生建議他轉(zhuǎn)診至市級(jí)醫(yī)院。一個(gè)星期后，市醫(yī)院的醫(yī)生懷疑周周是“小兒腦癱”。因?yàn)檎?個(gè)月大的嬰兒已會(huì)抬頭，可周周的脖子還是軟綿綿的，沒(méi)有力氣。

眼看這種情況連市醫(yī)院也無(wú)法解決，他們聽(tīng)說(shuō)武漢有一家在治療小兒腦癱方面很擅長(zhǎng)的醫(yī)院，便乘車(chē)前往。在武漢這家醫(yī)院，他們?nèi)チ硕鄠€(gè)科室，做了脊椎穿刺、胃鏡等檢查，最后得到的結(jié)論是“中樞神經(jīng)發(fā)育不良”。

周周半歲時(shí)，發(fā)燒的情況已不常見(jiàn)，卻又染上了肺部炎癥。她在縣醫(yī)院打了治療肺炎的針，住院半月不見(jiàn)好轉(zhuǎn)。在醫(yī)生的建議下，他們轉(zhuǎn)院至鄭州，此時(shí)周周終于被確診為“小胖威利綜合征”。當(dāng)時(shí)接診醫(yī)生沒(méi)把病情講清楚，周周的家人也沒(méi)有明白這種病的嚴(yán)重性。

到了周周一歲時(shí)，再次感染肺炎。這次的醫(yī)生更有經(jīng)驗(yàn)，當(dāng)他知道周周患上的是小胖威利綜合征后，認(rèn)真地囑咐他們等孩子退了燒，她需要持續(xù)注射生長(zhǎng)激素來(lái)治療。

從這時(shí)起，周周的父母，才真正認(rèn)識(shí)并重視小胖威利綜合征。

發(fā)育遲緩，她很抗拒別人碰觸自己玩具

小胖威利綜合征讓周周的成長(zhǎng)總慢人一步。她兩歲半時(shí)走路才能走穩(wěn)，五歲時(shí)說(shuō)話還不太清楚。在幼兒園里學(xué)習(xí)的唱歌、跳舞、詩(shī)詞、數(shù)學(xué)等，也不能很好地完成。

父母同5歲的周周聊天，她能叫出“爸爸、媽媽”，蹦出來(lái)一些兩個(gè)字或者三個(gè)字的簡(jiǎn)單詞匯，語(yǔ)言能力還不足以流暢地交流。

周周的母親感慨說(shuō)：“跟同齡孩子比起來(lái)，感覺(jué)相差兩歲都不止。”

有時(shí)見(jiàn)到親朋好友家三四歲的普通孩子能跑能跳，張女士心里很不是滋味。他們?yōu)榱酥苤艿暮币?jiàn)病，每年在生長(zhǎng)激素、復(fù)診費(fèi)用、交通費(fèi)等方面的花銷巨大。

為了撐起這個(gè)家的經(jīng)濟(jì)，夫妻兩個(gè)人忙于工作，孩子只能讓家中的老人來(lái)照顧。好在老家的孩子多，周周有一群年齡相差不大的表兄弟姐妹當(dāng)玩伴。

日常生活中，周周的母親坦言，周周性格有一些“霸道”。這讓她很擔(dān)心周周不能和同齡孩子和睦相處，幼兒園期間，老師不止一次見(jiàn)到她和小朋友打架。

周周占有欲很強(qiáng)，非常抗拒別人觸碰她的玩具，連家人也不行。這點(diǎn)問(wèn)題在她剛上幼兒園時(shí)表現(xiàn)得尤為明顯，第二學(xué)期得到了一些改善。

周周常常摳抓皮膚，她習(xí)慣性地對(duì)傷口處的結(jié)痂反復(fù)抓撓，導(dǎo)致傷口總是難以愈合。

周周會(huì)有程序化行為，表現(xiàn)在會(huì)重復(fù)某個(gè)句子或者動(dòng)作。

確實(shí)，小胖威利綜合征患者的主要臨床表現(xiàn)，就是無(wú)法控制食欲、體重快速增加、身材矮小、扣抓皮膚、性發(fā)育不全，并伴隨認(rèn)知障礙、易暴怒等癥狀。

通過(guò)基因檢測(cè)手段

可了解下一代患病風(fēng)險(xiǎn)

照顧一個(gè)患有小胖威利綜合征的孩子，父母最需要的就是“耐心”，患者需要一輩子在他們的監(jiān)管下生活，目前沒(méi)有根治性治療方法，只有通過(guò)早期干預(yù)盡量減輕患者痛苦。

幾十年滄海桑田，或許父母在老去，環(huán)境會(huì)變化，患者也許還是一成不變。

“活著”“金錢(qián)”“疾病”“死亡”······

一系列沉重的話題總讓父母夜不能寐，他們深知生活的艱苦，并不止一次的問(wèn)自己，“為什么是我的孩子”？

罕見(jiàn)病的發(fā)病率極低，但它始終不會(huì)是零，某種意義上說(shuō)，小胖威利綜合征患者是一個(gè)概率問(wèn)題。目前，小胖威利綜合征沒(méi)有根治性治療方法，但隨著基因檢測(cè)的普及，像小胖威利綜合征這類遺傳病因十分明確的疾病，可以輕松地通過(guò)基因檢測(cè)手段進(jìn)行篩查或診斷，從而了解下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)采取措施，做到優(yōu)生優(yōu)育。

現(xiàn)在五歲大的周周還沒(méi)有表現(xiàn)出對(duì)食物的強(qiáng)烈偏好，可一聽(tīng)到有人在說(shuō)周周“胖”，周周的母親就會(huì)變得敏感。她擔(dān)憂孩子會(huì)迅速增重，那無(wú)疑是在把周周的“與眾不同”表現(xiàn)出來(lái)。

只要先讓孩子在外形上維持在普通人的水準(zhǔn)，就不會(huì)表現(xiàn)得太惹眼。與其指望社會(huì)能對(duì)周周寬容一點(diǎn)，不如先把她變得“普通”。

坦誠(chéng)地向公眾暴露孩子的病情，換來(lái)的不一定是好的結(jié)果。許多家長(zhǎng)在接連碰壁之后，那份心情也漸漸膽怯。

“您最大的愿望是什么？”

面對(duì)記者的提問(wèn)，張女士苦澀一笑，“希望女兒健康快樂(lè)的長(zhǎng)大，希望生長(zhǎng)激素能早日納入醫(yī)保，希望相關(guān)人員早日研究出針對(duì)小胖威利的特效藥?！?/p>