“媽媽，你快看那個人臉上好像有蝴蝶誒。”童言總是無忌，可就是這些看起來是陳述事實的言論，讓很多結節(jié)性硬化癥患者產(chǎn)生自卑的心理慢慢封閉起自己的內(nèi)心產(chǎn)生自閉的表現(xiàn)。結節(jié)性硬化癥有一個好聽卻又殘忍的名字:“蝴蝶結癥”，這個名字的由來是由于患者臉上以鼻子為中心，向鼻翼兩邊以蝴蝶形狀長出結節(jié)點，因此得名“蝴蝶結癥”。

結節(jié)性硬化患者產(chǎn)生自卑心理就是源于它對患者皮膚上的損害：通常患者的口鼻三角區(qū)會有血管纖維瘤，呈現(xiàn)對稱碟性分布，顏色為淡紅色或者是紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，絕大部分患者出生后會出現(xiàn)樹葉形色素脫失斑，沿軀干四肢分布，少數(shù)患者10歲以后可見腰骶區(qū)的鯊魚皮斑，呈灰褐色、粗糙、略高于皮膚，為結締組織增生所致，還可見牛奶咖啡斑、甲床下纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤等。這一些列對皮膚的損害都會讓患者產(chǎn)生自卑的心理，嚴重者甚至會出現(xiàn)自閉的情況，結節(jié)性硬化癥可謂是“一箭雙雕”的高手，既傷害了患者的身體又會傷及患者的心理。

結節(jié)性硬化癥患者也有一部分智力相對來說比較低下，這種狀況多呈進行性加重，常伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神癥狀；結節(jié)性硬化癥患者的腎臟。肺部、眼部、骨骼等都會有不同程度的損害。為什么結節(jié)性硬化癥患者會有這么多癥狀的出現(xiàn)？我們應該對結節(jié)性硬化癥都有一定的了解了：結節(jié)性硬化癥是由TSC1和TSC2基因突變所導致的，這便要談及TSC1與TSC2的作用了， TSC1和TSC2是腫瘤抑制基因，TSC1和TSC2的突變很可能會導致腫瘤的發(fā)生；TSC1與TSC2的產(chǎn)物在組織中與廣泛的表達，幾乎所有組織同時存在有TSC1與TSC2產(chǎn)物。TSC1的產(chǎn)物是錯構瘤蛋白；TSC2的產(chǎn)物是馬鈴薯蛋白，而在腦、心臟、腎臟、肺、等組織中均可見到馬鈴薯蛋白及錯構瘤蛋白的表達，所以結節(jié)性硬化癥會累及多系統(tǒng)。一般結節(jié)性硬化癥患者也會出現(xiàn)多種癥狀。

結節(jié)性硬化癥的患者，引起他發(fā)病的問題是從胚胎的時候就已經(jīng)有了，他是由于基因有缺陷，所以他的發(fā)病應該是很早的。但是出現(xiàn)可以看到的一些表現(xiàn),特別是父母親，他能夠意識到孩子有發(fā)病的跡象，這個時候大部分的表現(xiàn)差不多是在嬰幼兒期的時候更多一點。

常常第一個被家長關注到的癥狀就是癲癇發(fā)作,就是說他出現(xiàn)了不明原因的癲癇性的一些癥狀，比方說有抽搐、有意識的改變,或者有其他的各種各樣的、或輕或重的癲癇發(fā)作的一些表現(xiàn)。這個時候父母親才會帶孩子去看病。

當患者做完全身檢查并出現(xiàn)癲癇癥狀特別嚴重的時候，那傷害威力也是不言而喻的，它會損傷到患者的腦部，大約有80%的具有癲癇癥狀的患者會出現(xiàn)智力減退的情況，也有部分患者智力水平保持在孩童水平，你可以想象一個成年人擁有孩童般的智力水平是什么樣的！我們都羨慕孩童，都想回到童年，但我想：絕大多數(shù)人都不想自己擁有成年人的年齡，卻擁有孩童的智力！

結節(jié)性硬化主要的癥狀表現(xiàn)其實有很多的，例如都知道的眼部癥狀，腎臟病變，心臟橫紋肌瘤等問題，及身體功能的減退。所以說結節(jié)性硬化是有非常多的并發(fā)癥組合而成患者個體多少會有差異，表現(xiàn)有很多。

結節(jié)性硬化癥的出現(xiàn)也會造成患者免疫力低下的情況，因為不論什么疾病的出現(xiàn)，它都會對身體自身的抵抗力有一定的損害，病毒會攻擊我們?nèi)梭w的免疫細胞，疾病亦是如此。

中醫(yī)承載著中國古代人民的經(jīng)驗和理論知識，是通過長期醫(yī)療實踐逐步形成并發(fā)展成的醫(yī)學理論體系。中醫(yī)學理論體系在唯物論和辨證法思想指導下逐步形成的，它來源于實踐，反過來又指導實踐。通過對現(xiàn)象的分析，以探求其內(nèi)在機理。

中醫(yī)學通過"望聞問切”四診合參的方法，探求病因、病性、病位，分析病機及人體內(nèi)五臟六腑、經(jīng)絡關節(jié)、氣血津液的變化，判斷邪正消長，進而得出病名，歸納出證型，以辨證論治原則。中醫(yī)學這一獨特的理論體系有兩個基本特點，一是整體觀念，二是辨證論治。中醫(yī)的基礎理論是對人體生命活動和疾病變化規(guī)律的理論概括，它主要包括陰陽、五行、氣血津液、臟象、經(jīng)絡、運氣等學說，以及病因、病機、診法、辨證、治則治法、預防、養(yǎng)生等內(nèi)容。

中醫(yī)學認為結節(jié)性硬化癥發(fā)生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風之后，是發(fā)病的主要原因。由于人體神經(jīng)組織布遍全身，導致病人在不同的器官出現(xiàn)結節(jié)或腫瘤。這種腫瘤的生物學行為為良性，且對放療和化療不靈敏。在此病理上，消結通三湯診治結節(jié)性硬化主要是運用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡不通、痰阻血瘀上擾清竅。