國內(nèi)首部地貧紀(jì)錄片丨為人父母的你不能不看！
國內(nèi)首部地貧紀(jì)錄片丨為人父母的你不能不看！
你是否知道
廣西是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)
平均每5個人中就有1人是地貧基因攜帶者
...
你是否知道
這種疾病
往往伴隨著高額的治療費(fèi)用
拖垮了無數(shù)的家庭
帶給無數(shù)新生兒苦難
...
近日，由廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生健康委主導(dǎo)、廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院聯(lián)合玉林市婦幼保健院共同攝制發(fā)布了國內(nèi)首部大型地貧紀(jì)錄片《愛之痕》，該紀(jì)錄片制作完成后，引發(fā)了觀看者們的強(qiáng)烈共鳴和反響。
這部紀(jì)錄片
也是很多家庭的真實(shí)寫照
什么是地中海貧血癥
地中海貧血簡稱地貧，是目前危害人類健康最大的一種遺傳性溶血性疾病，據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球每年大約有7萬重度地貧胎兒降生，在我國南方，重度地貧患兒就有1萬多人，他們要靠輸血維持生命，重癥地貧患兒如果不接受規(guī)律輸血、祛鐵等治療期望壽命僅5-10歲，而且，這一路治療非常困難，費(fèi)用昂貴、缺血、缺藥，對一個家庭來說，如果碰上了，可能就是一場災(zāi)難……
《愛之痕》紀(jì)錄片講述了重型地貧患兒小承榕一家求醫(yī)的艱難過程。10歲的年華，每天都要面對生與死的折磨，需要通過輸血和祛鐵治療維持生命。無情的疾病給了他們沉重如“鐵”的負(fù)荷，昂貴的治療費(fèi)用和沉重的心理壓力給家庭帶來了不幸。小承榕的父親身患疾病無法從事重體力勞動，爺爺和奶奶年過七旬，但都堅(jiān)持外出打零工賺錢給孩子。小承榕這個相比同齡人顯得更加懂事乖巧的孩子，在父親、爺爺、奶奶、醫(yī)生、護(hù)士……鍥而不舍地精心照料和關(guān)愛下，人間大愛得到升華。
小承榕在出生后4個月大的時(shí)候發(fā)現(xiàn)了貧血，診斷為重型β貧血，從2010年一直到現(xiàn)在，在玉林市婦幼保健院一直沒有間斷過治療。
因?yàn)樗麄冮L期處于貧血狀態(tài)，身體特別的脆弱，抵抗力差，容易感染其他疾病。如果是重度地貧，就要終身依靠輸血和規(guī)則祛鐵治療來維持生命。一般每半個月就要進(jìn)行一次輸血和祛鐵治療了，如果不規(guī)律治療，這些孩子的壽命一般活不過12歲。
對地貧患兒雖然長期規(guī)律的輸血和祛鐵治療能夠維持他們的生命，但目前還是無法根治，相對治療效果比較好的，是做造血干細(xì)胞移植治療，但是這是一個復(fù)雜痛苦的過程。
首先找配型難，有時(shí)候真需要看運(yùn)氣，其次是費(fèi)用高，一般都要30萬左右，會給患者家庭造成巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，再有就是移植治療后出現(xiàn)的并發(fā)癥，對孩子也是需要承受很大的痛苦。所以無論是對家長，還是對孩子都是一種煎熬，很多家庭都會被這種長期多重的壓力壓垮！這是非常艱難的選擇！
因?yàn)樾〕虚胚@么多年一直在玉林市婦幼保健院接受治療，所以醫(yī)護(hù)人員已經(jīng)和他很熟悉了。只要有空，他們就會到小承榕家去看看，雖然知道這根本改變不了什么，但希望可以用醫(yī)護(hù)人員的陪伴，給孩子一些溫暖，帶來一些快樂。
國家有扶貧政策，對貧困家庭有扶持，因病治療也得到優(yōu)惠，在一定程度上可以減輕患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。但對重度地貧患兒的治療，家庭還是要支付一定的費(fèi)用，長期的治療，家庭的經(jīng)濟(jì)壓力確實(shí)很大，很多家庭因病致貧或者因病返貧。
小承榕一家的遭遇顯然是不幸！據(jù)統(tǒng)計(jì)，在廣西平均每4個人就有1個地貧缺陷基因攜帶者，每55個家庭就有1個患有重型地貧出生的風(fēng)險(xiǎn)，難道這種命運(yùn)的噩耗就真的不能阻止嗎？
能阻止！我們可以從源頭防控阻斷，血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查是最簡單的地貧篩選方法，篩查陽性后再有針對性做地貧基因檢測。具體就是，通過婚前、孕前和孕期，分別做地貧篩查、基因檢測和產(chǎn)前診斷，根據(jù)檢測結(jié)果，進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳咨詢，指導(dǎo)孕產(chǎn)婦如何生一個健康的寶寶。醫(yī)院對高風(fēng)險(xiǎn)人群從起點(diǎn)就開始建檔、跟蹤、防控。
在這個過程中，其實(shí)最難做到的就是一個不漏，所以它不是一兩個人就可以完成的，而是需要長期的、多部門聯(lián)動、全社會自覺參與的系統(tǒng)工程，重型地貧“零”出生就是我們的奮斗目標(biāo)。
向重型地貧“零”出生目標(biāo)邁進(jìn)
不是空洞的口號
而是一場與生命賽跑
與疾病抗?fàn)幍某志脩?zhàn)
從2010年開始，廣西地中海貧血防治計(jì)劃啟動，先后建立了101家一站式婚育綜合服務(wù)平臺，88個縣級地貧初篩實(shí)驗(yàn)室，3個自治區(qū)級地貧產(chǎn)前診斷中心；截至目前，國家和廣西相關(guān)部門一共累計(jì)投入扶持資金13.3億元，重度地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率從2010年的39.04%已經(jīng)提高到了現(xiàn)在的99.14%，減少了1.17萬例重型地貧患兒的出生。廣西地貧防控政策取得了顯著的成效，多次得到國家領(lǐng)導(dǎo)人的認(rèn)可和肯定。2015年獲得時(shí)任國務(wù)院副總理劉延?xùn)|簽批表揚(yáng)，2017年、2018年、2019年連續(xù)獲得全國人大常委會陳竺副委員長簽批表揚(yáng)。
這些數(shù)據(jù)的后面，反映的是黨和政府高度重視出生人口素質(zhì)和人民身體健康。出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，而且直接影響整個國家人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，直接影響經(jīng)濟(jì)社會的健康可持續(xù)發(fā)展。廣西是地貧高發(fā)地區(qū)，自治區(qū)政府高度重視，采取了一系列的防治政策和措施，也取得很大的成效。這是黨和國家對地貧患者這個特殊群體的一種關(guān)心和關(guān)愛，我們正在做的，就是要把這種行動和態(tài)度傳遞給每一個需要幫助的家庭，讓大家不再恐懼疾病，重復(fù)悲劇，因?yàn)槊恳粋€生命都是值得被尊重的。
“健康所系，性命相托”，這不僅是一種誓言，更是一份答卷！愛是一種力量，因?yàn)樗梢宰屢磺行袆佣甲兊糜雄E可循，那些在愛痕中涌動出的情感，跨越血緣，超越生命，就像是這個春天里的一輪旭日，不僅溫暖了現(xiàn)在，更照亮了未來！
9月12日，是中國預(yù)防出生缺陷日
我院出生缺陷防治公益行將走進(jìn)賀州
開展愛心義診活動
義診預(yù)告
為進(jìn)一步貫徹落實(shí)衛(wèi)生部和國家殘聯(lián)《關(guān)于中國提高人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計(jì)劃》和《新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目工作方案》，幫助地中海貧血癥患者以及先天性心臟病、先天性結(jié)構(gòu)畸形患者早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，廣西婦幼保健院與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心開展了技術(shù)合作，將在賀州市婦幼保健院為廣大患者進(jìn)行地中海貧血癥、先天性心臟病和先天性結(jié)構(gòu)畸形免費(fèi)義診，并為符合來院救治的患兒申請5000-30000不等的醫(yī)療救助金，同時(shí)也為已接受先天性心臟病或先天性結(jié)構(gòu)畸形手術(shù)的患兒進(jìn)行免費(fèi)術(shù)后復(fù)診。
義診須知
組織單位：
主辦單位：
廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院
廣西壯族自治區(qū)兒童醫(yī)院
廣西出生缺陷預(yù)防控制研究所
承辦單位：
賀州市婦幼保健院
時(shí)間地點(diǎn)：
2020年9月5日（星期六）?
9:00-12:30
賀州市婦幼保健院
義診內(nèi)容：
1.地中海貧血癥
2.先天性心臟病
3.先天性結(jié)構(gòu)畸形
義診報(bào)名電話
社會工作部 曾康：
0771-2860949 、18977115017
溫馨提示
1?本次義診邀請到了上海兒童醫(yī)學(xué)中心外科主任醫(yī)師王順民坐診，希望各先天性心臟病、先天性結(jié)構(gòu)畸形患兒及家屬把握機(jī)會，享受在家門口可以免費(fèi)看上全國兒童心血管和外科大咖。
2?近期就診過的患者，請帶上病歷、檢查單、B超、CT等資料。
3?先天性心臟病患兒根據(jù)病情需要可免費(fèi)做心臟B超。貧困先天性心臟病患兒，經(jīng)評估符合條件者可申請免費(fèi)手術(shù)。
義診專家簡介
王順民
主任醫(yī)師；碩導(dǎo)；世界兒科心臟病雜志編委；中國醫(yī)師協(xié)會 微創(chuàng)專業(yè)委員會委員。主要從事兒童先天性心臟病外科治療。研究方向?yàn)楦黝愊忍煨孕呐K病外科手術(shù)。主要醫(yī)療專長：各類復(fù)雜先天性心臟病外科手術(shù)，其中有大動脈錯位，右室雙出口，單心室，永存動脈干，法樂四聯(lián)癥，肺動脈閉鎖，冠狀動脈畸形矯治，三尖瓣閉鎖，主動脈縮窄或者中斷，完全性房室通道等等。先天性狹窄氣管整形術(shù)，先天性心臟病微創(chuàng)手術(shù)，包括微小切口室間隔缺損和房間隔缺損的封堵。側(cè)進(jìn)胸體外循環(huán)先天性心臟病手術(shù)等等?？蒲袑W(xué)術(shù)成果：在國內(nèi)外核心刊物發(fā)表論著30余篇，其中國際專業(yè)期刊SCI文章6篇，承擔(dān)完成“中國醫(yī)師協(xié)會青年醫(yī)師基金”科研項(xiàng)目一項(xiàng)，獲得上海市科技進(jìn)步獎二項(xiàng)，上海市醫(yī)學(xué)科技獎一項(xiàng)，中華醫(yī)學(xué)獎一項(xiàng)。
何升
博士，博士后；廣西出生缺陷預(yù)防控制研究所辦公室負(fù)責(zé)人?。廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院、廣西出生缺陷預(yù)防控制研究所副研究員、廣西出生缺陷預(yù)防控制研究所辦公室負(fù)責(zé)人，廣西出生缺陷疾病防控專家組成員，廣西青聯(lián)第十屆委員會委員，全國婦幼健康研究會出生缺陷防治專業(yè)委員會委員。2008年畢業(yè)于廣西大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院獲理學(xué)博士學(xué)位。2009-2011年赴加拿大國家生命科學(xué)院營養(yǎng)科學(xué)與健康研究所（Institute for Nutrisciences and Health, National Research Council Canada) 從事病毒與細(xì)胞學(xué)博士后研究工作。2012年4月至2012年8月赴南方醫(yī)科大學(xué)進(jìn)行遺傳學(xué)和教育學(xué)學(xué)習(xí)。長期從事遺傳代謝病檢測與防治、孕產(chǎn)保健健康教育工作。主持和參與國家級及省部級課題10多項(xiàng)，在國內(nèi)外學(xué)術(shù)期刊發(fā)表論文50多篇，參與《地中海貧血防治》和《Prevention and Control of Thalassemia》兩本書籍編寫。2015年獲“全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎”二等獎1項(xiàng)，2018年獲“中國出生缺陷干預(yù)基金會科技成果獎”三等獎等獎1項(xiàng)，“廣西科技進(jìn)步獎”二等獎1項(xiàng)，2019年獲“廣西衛(wèi)生適宜技術(shù)推廣獎”一等獎1項(xiàng)和“全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)成果”三等獎1項(xiàng)。2018年獲“八桂科普先進(jìn)個人”稱號。??
張? 賦?
副主任醫(yī)師，研究生畢業(yè)，大學(xué)教師，廣西醫(yī)學(xué)會心胸外科分會委員，廣西醫(yī)師協(xié)會心胸外科分會委員，廣西中西醫(yī)外科分會委員。1992年畢業(yè)于廣西醫(yī)科大學(xué)臨床系，從事心胸血管外科事業(yè)25年，2000年在于北京阜外醫(yī)院心臟外科進(jìn)修一年，2018年于上海國家兒童醫(yī)院心胸外科進(jìn)修，擅長各類先天性心臟病手術(shù)，主刀完成先天性心臟病手術(shù)2000余例，撰寫論文13篇，主持完成省級科課題一項(xiàng)。
邱汝彪?
副主任醫(yī)師，研究生學(xué)歷，畢業(yè)于廣西醫(yī)科大學(xué)?，F(xiàn)任廣西婦幼保健院、廣西兒童醫(yī)院小兒骨科副主任?，F(xiàn)任廣西醫(yī)師協(xié)會骨科分會小兒骨科專業(yè)委員會常務(wù)委員；中國中西醫(yī)結(jié)合協(xié)會骨傷分會小兒骨科專家委員會全國委員；中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會修復(fù)重建外科專業(yè)委員會四肢先天畸形學(xué)組全國委員；全國先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目專家組成員；中國醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)師資庫成員；廣西醫(yī)師協(xié)會精準(zhǔn)醫(yī)療專業(yè)委員會委員，廣西醫(yī)學(xué)會小兒外科分會專家委員會委員、廣西醫(yī)師協(xié)會小兒外科專業(yè)委員會委員。長期從事小兒骨科臨床、科研、教學(xué)及管理工作。曾先后到天津醫(yī)院，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院等多家專科醫(yī)院系統(tǒng)進(jìn)修學(xué)習(xí)，參與多項(xiàng)國家及省部級課題研究，主持廣西自然科學(xué)基金1項(xiàng)，主持院級新技術(shù)新項(xiàng)目2項(xiàng)，以第一作者發(fā)表SIC和中文論著10余篇。擅長：小兒骨科疾患診療。兒童出生缺陷矯治，如發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、髖脫位、先天肢體畸形，馬蹄內(nèi)翻足、多指（趾）、斜頸等疾?。还桥c關(guān)節(jié)疾患的診治，如微創(chuàng)技術(shù)治療兒童骨折與脫位等疾病的治療。對小兒外科相關(guān)疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
曾? 甜?
副主任醫(yī)師，新生兒外科副主任。碩士研究生，2006年畢業(yè)于廣西醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)院小兒外科專業(yè)， 畢業(yè)后進(jìn)入廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院小兒外科工作至今，2010年在北京兒童醫(yī)院進(jìn)修小兒外科，擅長小兒外科各類疑難復(fù)雜疾病的診治，尤其擅長胸腔鏡治療先天性食道閉鎖、先天性膈疝、食道裂孔疝；腹腔鏡治療十二指腸梗阻、腸閉鎖、肛門閉鎖、膽道閉鎖、膽總管囊腫、先天性巨結(jié)腸、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎等疾病的診斷和治療。完成1000克以下低體重超早產(chǎn)兒外科手術(shù)約20例，最低600多克，成活率90%以上。對短腸綜合征的診治有比較深的體會。每年完成三、四級手術(shù)五百多例。對于各類先天性結(jié)構(gòu)畸形患兒、外科感染性疾病及腫瘤的診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。主持科內(nèi)?？撇榉?50次以上，每年參與院內(nèi)外多科會診20次以上。任全國先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目專家組成員，中華醫(yī)學(xué)會廣西小兒外科分會常務(wù)委員，廣西醫(yī)師協(xié)會小兒外科分會常委，中國婦幼微創(chuàng)協(xié)會青年委員。工作以來，發(fā)表專業(yè)論文近10篇，參與科技廳課題2項(xiàng)并結(jié)題，2018年獲廣西壯族自治區(qū)醫(yī)藥衛(wèi)生適宜技術(shù)推廣獎二等獎。2019年中華小兒外科學(xué)術(shù)年會上“巨型臍膨出的31例修補(bǔ)診治經(jīng)驗(yàn)”作為專題發(fā)言，相應(yīng)論文發(fā)表在核心期刊《臨床小兒外科雜志》。2019年參與衛(wèi)生廳課題《胸腔鏡下糾治先天性食道閉鎖的應(yīng)用研究》；2020年成功申報(bào)課題《同種異體脫細(xì)胞生物補(bǔ)片在巨型臍膨出修補(bǔ)術(shù)中的應(yīng)用》作為第一負(fù)責(zé)人，負(fù)責(zé)課題研究工作。
楊水華
副主任醫(yī)師，碩士研究生，廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院廂竹院區(qū)超聲科副主任。擅長于胎兒畸形的產(chǎn)前超聲診斷、中孕胎兒超聲心動圖，妊娠早期復(fù)雜先心病超聲篩查、兒童超聲心動圖等。獲得英國胎兒基金協(xié)會NT認(rèn)證，第一作者發(fā)表論文10余篇，其中SCI 5篇，中華系列雜志3篇。主編論著1部，參編參譯論著3部。擔(dān)任廣西醫(yī)學(xué)會超聲分會第八屆委員會委員、廣西醫(yī)師協(xié)會超聲分會委員、廣西超聲醫(yī)學(xué)工程會常務(wù)理事、廣西超聲醫(yī)學(xué)工程協(xié)會婦產(chǎn)科專委會副主任委員、中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)婦產(chǎn)科超聲分會青年委員會委員、中國醫(yī)藥教育協(xié)會兒科超聲分會委員、中國醫(yī)學(xué)裝備學(xué)會超聲裝備技術(shù)分會智能超聲與臨床應(yīng)用專業(yè)委員會常委等。
陳家蓉
副主任醫(yī)師，研究生學(xué)歷，現(xiàn)任廣西自治區(qū)婦幼保健院小兒泌尿外科副主任，擅長腎積水、尿道下裂、**畸形等疾病的診斷和治療。畢業(yè)于廣西醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)系。國家兒童醫(yī)學(xué)中心小兒泌尿外科?？坡?lián)盟委員，福棠兒童醫(yī)學(xué)發(fā)展研究中心泌尿外科專業(yè)委員會委員，廣西醫(yī)師協(xié)會第一屆小兒外科分會委員，廣西先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目專家組成員。曾分別于北京兒童醫(yī)院及上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)。從事小兒外科工作10余年，具有扎實(shí)的專業(yè)理論知識和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，熟悉小兒腹腔鏡、小兒普外疾病診療，擅長小兒泌尿外科常見及疑難疾病診療，對小兒隱睪、腎積水、重復(fù)腎、輸尿管返流、巨輸尿管、腎腫瘤、**腫瘤、尿道下裂、隱匿型**等**畸形診療有豐富手術(shù)經(jīng)驗(yàn)，尤其在腹腔鏡微創(chuàng)治療腎積水、腎輸尿管畸形等疾病上有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。多次參加全國各種小兒外科會議及學(xué)習(xí)班，并于核心刊物上發(fā)表多篇論文。
黃晶晶
兒童心臟中心重癥監(jiān)測與治療組長，副主任醫(yī)師，畢業(yè)于廣西醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)系，小兒外科醫(yī)學(xué)碩士。中國婦幼微創(chuàng)學(xué)會小兒胸心外科組委員，廣西醫(yī)師協(xié)會胸心外科分會委員，廣西醫(yī)師協(xié)會小兒外科分會委員。于2010年廣東省人民醫(yī)院心血管病研究所進(jìn)修小兒心臟外科及重癥監(jiān)護(hù)。熟練掌握小兒外科常見病，多發(fā)病的診治及手術(shù)，尤其擅長于新生兒外科及先天性心臟病的圍手術(shù)期管理及重癥監(jiān)護(hù)。多篇文章在《中華小兒外科雜志》，《廣西醫(yī)學(xué)》等北大中文核心及科技核心雜志上發(fā)表。
藍(lán)鐵瓚
住院醫(yī)師，畢業(yè)于廣西醫(yī)科大學(xué)口腔臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)。研究生學(xué)歷。工作以來，致力于口腔頜面外科先天性、后天獲得性頜面部畸形疾病及口腔頜面外科良、惡性腫瘤，炎癥，骨折外傷等多種疾病的診治。
廣西婦幼保健院
以仁愛之心
為廣大婦女兒童
服務(wù)
策劃：廣西出生缺陷預(yù)防控制研究所?宣傳科?健康教育科?
文：韋慧
編輯：何蕓 葉易坤
審核：覃少軍?文俊驍?
