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各位生信狗們好呀，這里是攢錢買米諾地爾的小果子，今天咱來嘮嘮一個神奇的黑科技：BSA分析（Bulked Segregant Analysis）。

咱就是說，在咱生物學領(lǐng)域，基因突變一直是最關(guān)鍵的內(nèi)容之一。為了找到影響生物表型變異的基因，咱從QTL做到GWAS（都給我心疼小果三分鐘，小果可是做林木的），工作繁瑣而費時，但是，BSA的橫空出世，為尋找基因突變提供了一種更快、更便宜的方法。

BSA簡介：

首先BSA需要構(gòu)建遺傳群體（F2、BC、RIL），它的原理是將群體中的極端樣本進行測序，從而找出極端樣本之間的遺傳差異。該分析對窮逼課題組極其友好（回想當初小果的課題組，呆過的人才知道個中滋味），僅需要對親本進行重測序，子代的極端樣本混合成兩個混池（為什么是兩個？廢話，極端肯定有極大極小兩個?。瑢⒒斐匕凑諛颖緮?shù)量和基因組大小進行測序（怎么樣，是不是很便宜，GWAS測不起的苦有誰懂啊）。

BSA的原理：

SNP-index作為主流的BSA定位的算法，在2013年由Takagi提出（熱乎的新分析喲）。其原理為，子代分離群體中極端性狀的樣本構(gòu)建混池后以親本為參考基因組進行SNP calling，然后分析兩個混池等位基因頻率。與參考基因組不同的基因型的比例，就是為該位點的SNP-index。從下圖可以看到，兩個位點的SNP-index分別為0.4和1。SNP-index在1和-1處的峰即為與性狀相關(guān)的SNP。

實際情況當然不可能是理想狀態(tài)，比如林木構(gòu)建分析群體困難（小果我哭死），親本數(shù)據(jù)缺失等。這時候就需要萬能的歐氏距離出馬了（how old are you）。

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歐氏距離計算混池間的等位基因頻率，原理與SNP-index法類似，在實際分析中，我們會對一個滑窗內(nèi)所有位點的ED值進行擬合，消除抽樣偏差產(chǎn)生的假陽性。再去ED值的平方，放大ED值的差異，使定位區(qū)間更加明顯。

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