孤獨(dú)癥，又叫自閉癥，這是在嬰幼兒時期常常出現(xiàn)的一種腦疾病。相信大家都非常關(guān)心，因?yàn)檫@幾年來兒童孤獨(dú)癥的發(fā)生率持續(xù)在上升。根據(jù)國際上報(bào)道的這種流行病學(xué)的調(diào)查推算，我國的兒童孤獨(dú)癥的發(fā)生率不低于1%。這是根據(jù)國際的數(shù)據(jù)來推斷的，我國國內(nèi)還沒有完全可靠的數(shù)據(jù)。所以目前比較公認(rèn)的就是我們在6歲以下的兒童孤獨(dú)癥的患者大概有150萬到200萬，這個數(shù)目還在不斷上升。我們不知道上升的原因是因?yàn)槲覈F(xiàn)在診斷的技術(shù)不斷的改善，還是患病的人數(shù)真的在上升。簡單來說，兒童孤獨(dú)癥是一種非常廣泛性的、多樣性的一種發(fā)育障礙疾病。男孩患病比較多，大致是女孩的4倍，發(fā)病時都在嬰幼兒期。

孤獨(dú)癥的種類有哪些？

有一種叫做Rett syndrome瑞特綜合征，它是遺傳性的，主要發(fā)現(xiàn)在女孩，通常起病較早，7個月以后到2歲之間就開始發(fā)病了。但是在發(fā)病之前看不出來，家長覺得發(fā)育還是正常的。但是發(fā)病以后，大腦頭骨的發(fā)育開始減慢，學(xué)習(xí)語言能力也開始下降，社交行為也開始有問題，智力也開始有缺陷，尤其是手指的運(yùn)動功能會喪失，而且出現(xiàn)各種手部的刻板動作。這些已知是基因的原因，基因有突變。這是一個非?？隙ǖ幕蛐偷墓陋?dú)癥類型。還有其他的幾種孤獨(dú)癥的種類，比如童年瓦解性精神障礙Heller syndrome(海勒綜合征）發(fā)病的時間晚一些，在2-3歲的時候才會出現(xiàn)，在發(fā)病前無任何征兆，發(fā)病以后智力迅速下降，其他各種能力包括語言能力、社交能力等等開始衰退，甚至完全喪失。這一類病都是非常明顯的癥狀。

還有其他種類就是阿斯伯格綜合癥Asperger syndrome，這是很有名的一個最早被發(fā)現(xiàn)的孤獨(dú)癥的一個類型。包括語言社交、興趣局限、刻板行為等等這幾種都存在。阿斯伯格綜合癥有一個特點(diǎn)，就是語言和智能方面跟像比如瑞特綜合征和海勒綜合征不太一樣，就是阿斯伯格綜合癥的語言能力有些還是可以表示出很強(qiáng)的，而且甚至有些智能還特別的強(qiáng)。另外還有其他的精神類疾病，也有出現(xiàn)跟孤獨(dú)癥里面這些癥狀類似的情況，包括兒童期的精神分裂癥，它也是一種發(fā)育性的問題。比如思維的障礙、情感的淡漠或者跟別人不協(xié)調(diào)、有怪異行為等等，甚至出現(xiàn)幻覺。這些兒童的精神類癥狀也可以算是孤獨(dú)癥的一種，甚至其他的各種不知道什么原因的語言不足，智力水平下降，造成了孤獨(dú)癥的這些癥狀，所以孤獨(dú)癥譜系非常的廣。

那么怎么樣能夠發(fā)現(xiàn)孩子有孤獨(dú)癥的傾向？

首先我們要看的就是社交能力的喪失，不愿跟他人做身體接觸，不主動跟他人交往，這是社交行為的問題。語言發(fā)育遲緩，說話說的晚，說話不清楚，口齒不清，愛流口水，這些都是影響社交行為的問題。還有一些不是語言的，比如眼神的接觸、目光的交流、身體的語言、不理解他人用手勢是什么意思，不能夠從別人的表情跟他人說話的聲音中感覺到別人的意思。所以孤獨(dú)癥的癥狀的原因跟共情心神經(jīng)環(huán)路的異常有聯(lián)系，還有就是童年的孩子不喜歡跟別人玩，不喜歡玩、沒有興趣。這都是社交行為的喪失。

另外一個就是很明顯的刻板行為、興趣狹窄，反復(fù)的做同樣模式的動作，喜歡吃同樣的東西玩同樣的玩具，說的話也是常常重復(fù)的同樣的話。而且有一個模式是固定的，比如做事情的程序都是固定的，你要改變他的程序的話，他會非常非常的焦慮，非常不耐煩的發(fā)脾氣。這也是一個非常明顯的癥狀。另外一些自閉癥（孤獨(dú)癥）的表現(xiàn)就是在精神性上的障礙，從神經(jīng)性的相關(guān)的比如感知覺、視覺、觸覺、聽覺的反映異常，非常敏感或非常遲鈍。尤其對痛覺跟溫度可能不敏感，但是對某一種感覺信息，某一種聲音、某一種光、某一種運(yùn)動、某一種氣味特別有反應(yīng)，甚至有敵對反應(yīng)。這就是說他會有些很敏感，有些又不敏感，這是感知覺能力上有障礙。再有就是早期能看到運(yùn)動能力可能有差別。肢體的協(xié)調(diào)，可能有時候同時要兩只手做的操作孩子可能就有點(diǎn)缺陷。這兩種都算是神經(jīng)性的，也就是說運(yùn)動跟知覺的神經(jīng)環(huán)路問題。

還有精神性的問題，如執(zhí)行能力的異常。注意力不能夠集中、容易分心，常常有時候?qū)σ恍┦潞芑钴S，但是有時候又非常安靜，不愿意做一些事情或什么時候開始注意做事情，這種能力的異常。做一件事情叫執(zhí)行能力，執(zhí)行能力出現(xiàn)了問題。比如什么事情先做，什么事情后做，比較混亂。轉(zhuǎn)變話題，轉(zhuǎn)變活動或者場景要改變的時候，孩子很難掌握新的場景、新的任務(wù)。比如不熟悉的玩具你拿來給他玩他就不知道怎么玩，也不喜歡玩，這就是執(zhí)行能力的問題。精神類的問題比如孩子的沖動控制能力，一興奮起來就很難平靜，這就是沖動性。小孩子的沖動性常常比較高，但是發(fā)育過程中大腦皮層要學(xué)習(xí)控制我們的沖動性，這種沖動性的控制常常是精神類障礙的重要指標(biāo)。家長比較細(xì)致的去觀察可以發(fā)現(xiàn)患有孤獨(dú)癥的孩子，甚至早期發(fā)現(xiàn)。以上就是怎么樣去看癥狀來判斷孤獨(dú)癥的可能出現(xiàn)。

那么孤獨(dú)癥是如何造成的？

我們都知道孤獨(dú)癥的遺傳因素是很復(fù)雜的，基因的因素肯定是有的，但是基因不見得是遺傳帶來的，也有可能是在胚胎中的基因突變。比如雙生子的研究，同卵雙生子一起患病的幾率高，在60%-90%的可能性。雙生子其中之一有孤獨(dú)癥另外一個也有很高的比例。但是異卵就是來源不同卵的雙胞胎就沒有這樣的共患病情況。另外一個證據(jù)是兄弟姐妹之間有得孤獨(dú)癥的話，其他的姊妹中有孤獨(dú)癥的比例要高于正常人群。

還有很多染色體異常造成的一些疾病，包括脆性X染色體的綜合征等等，他們都會出現(xiàn)一些跟孤獨(dú)癥核心癥狀類似的情況。所以有些孤獨(dú)癥譜系里面的這些癥狀跟染色體的異常有關(guān)。我國相關(guān)單位每年都在做基因方面的研究和基因測序，這是一項(xiàng)非常重要的工作。這個好處是早期診斷可以早期預(yù)防，但是這種手段也只能檢查出部分類型的孤獨(dú)癥，因?yàn)檫z傳基因造成的孤獨(dú)癥只是造成孤獨(dú)癥原因的一部分而已。還有很多基因突變不見得是遺傳來的，而是在胚胎里也可以產(chǎn)生突變，父母本身沒有，但是孩子突然就出現(xiàn)了。這種叫新突變（De Novo Mutation）因?yàn)槿祟惖幕蛲蛔兪且恢痹谶M(jìn)行的，環(huán)境的因素加上基因自發(fā)的突變造成我們的各種腦疾病。

當(dāng)然環(huán)境因素也非常重要，現(xiàn)在有些人說孤獨(dú)癥的產(chǎn)生是不是因?yàn)椴《靖腥玖?，是不是因?yàn)槟赣H在懷孕期間吃了什么藥物了，造成了胚胎環(huán)境的異常，甚至空氣污染。為什么我們現(xiàn)在孤獨(dú)癥越來越多了，是不是空氣污染也有關(guān)系？目前來說，大家都有共識。早期報(bào)道說兒童接種疫苗造成孤獨(dú)癥，這件事情現(xiàn)在已經(jīng)證明不可靠了、不真實(shí)了。還有很多其他因素，比如極端的早產(chǎn)，在懷孕26周內(nèi)就出生的孩子，造成孤獨(dú)癥的比例就高。還有和父母的年齡跟得病率也有關(guān)聯(lián)，年齡大的時候生的孩子得孤獨(dú)癥的比例還是升高的。孤獨(dú)癥的產(chǎn)生有很多說法，基因是一方面，懷孕期間在母親子宮里的激素的正常和發(fā)育也有關(guān)。

現(xiàn)在大家一致認(rèn)為一個叫血管加壓素、一個叫催產(chǎn)素，這兩個的異常可能跟孤獨(dú)癥有關(guān)。即使是在出生之后催產(chǎn)素的量也要保持一個高的量。有結(jié)論說孤獨(dú)癥孩子服用催產(chǎn)素能夠從面孔讀取別人的情緒和行為，也就是共情心能夠上升。從別人的聲調(diào)中感受到別人的情緒，這種能力也上升。所以有人說血管加壓素和催產(chǎn)素是社會行為的基礎(chǔ)。以上這個說法可能太簡單化了，我們知道這兩種激素可以調(diào)控我們很多行為，但孤獨(dú)癥是全身的各個環(huán)路都出現(xiàn)了問題，而不是單一化的問題。這些都還只是一些研究方向，研究的最終我們是要從各個方面找到更好的治療方法。

那么目前孤獨(dú)癥的治療方法有哪些呢？簡單來說現(xiàn)在沒有一個完完全全能夠治愈的方法，而且因?yàn)楣陋?dú)癥是多種種類的，沒有一個方法能夠完全治療所有的癥狀。但是我們可以減輕癥狀。希望在不斷地發(fā)育過程中不惡化并帶來改善。尤其是我們能夠通過進(jìn)行早期的干預(yù)和特殊教育訓(xùn)練，那就有延緩和治療的效果。自閉癥它有一些核心癥狀，比如社交行為、語言的異常、興趣單一、刻板行為，這些核心癥狀基本上是沒有藥可以治的。但是有些藥是可以幫助控制一些個別癥狀。比如治療多動癥的藥也許可以幫助孩子的刻板行為稍微緩解一點(diǎn)。孩子假如焦慮性非常高，很難控制自己，自律能力下降，這時候抗抑郁的藥也許有點(diǎn)幫助。但是大家要知道這些治療多動癥和抑郁癥的藥物如果用在孤獨(dú)癥上，你要擔(dān)心它有沒有其他副作用。因?yàn)檫@些藥都不是非常有特異性的，它有各式各樣的網(wǎng)絡(luò)都會受到影響。所以藥物治療是要非常非常需要小心的。

所以現(xiàn)在最主要的治療模式就是行為和社交治療，針對孩子相關(guān)的各種核心癥狀，在社交和語言上，行為上來幫助他們，讓他們得到改善。針對教孩子新的技能，教他們在各種場合與人交流，可以通過獎賞激發(fā)孩子做各種交流行為的一個動機(jī)，這就是我們所說的行為治療法。行為治療是目前應(yīng)用最多的，而且是效果最明顯的。所以我們的孩子需要專業(yè)的人員來進(jìn)行一個比較有效的特殊的教育程序，怎么樣能夠適合他、幫助他適應(yīng)社會。

尤其是學(xué)齡前能夠接受比較個性化的行為治療教育，這是會得到更好的效果的。另外家庭的治療也很重要，家庭的環(huán)境要能夠配合我們的行為和教育治療。家人應(yīng)該參與，這是非常好的一種模式。家人能學(xué)會怎么樣能去幫助有孤獨(dú)癥的兒童，怎么樣去教他們玩，怎么樣去教他們交流，這是非常重要的。其他還有比較特殊的治療，假如孩子語言上有非常強(qiáng)的障礙的時候，早發(fā)現(xiàn)的話可以用我們叫語言治療的方法來改善，就是專門治療語言障礙的人來去幫助孩子們改善發(fā)音、改善說話的能力。因?yàn)楹⒆诱Z言講好了他自然交流也加強(qiáng)了。所以語言訓(xùn)練也是一個重要的方向。

參考資料來源：中科院院士-中科院神經(jīng)科學(xué)研究所所長-中科院腦科學(xué)與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心學(xué)術(shù)主任：蒲慕明