有何AI與醫(yī)學：孟德爾隨機化準備從大家問題多地方以及簡單介紹寫起來，然后補全整個分析流程！歡迎轉(zhuǎn)發(fā)關(guān)注哦！

很多時候兩種疾病的因果關(guān)系，不是單向的因果關(guān)系，還有可能是雙向的，即疾病A會導致疾病B，疾病B也會導致疾病A。在我們研究的過程中是否存在方向因果，也是我們需要考慮的，一些時候?qū)徃迦艘矔?，尤其在研究一些合并癥，并發(fā)癥的時候，這里提供三種現(xiàn)有方案。

雙向MR

雙向MR無疑是最直觀的方法，也是小編認為最合適的方法，其做法就是將原來的暴露改為結(jié)局，結(jié)局改為暴露重新按照MR方法進行分析。這里簡單舉個例子：

library(TwoSampleMR)
#'ieu-a-2'BMI做暴露，'ieu-a-7'冠心病做結(jié)局
bmi_exp_dat?<-?extract_instruments(outcomes?=?'ieu-a-2')
chd_out_dat?<-?extract_outcome_data(snps?=?bmi_exp_dat$SNP,?outcomes?=?'ieu-a-7')
dat?<-?harmonise_data(bmi_exp_dat,?chd_out_dat)
res1?<-?mr(dat)
res1
#'ieu-a-2'BMI做結(jié)局，'ieu-a-7'冠心病做暴露
bmi_exp_dat?<-?extract_instruments(outcomes?=?'ieu-a-7')
chd_out_dat?<-?extract_outcome_data(snps?=?bmi_exp_dat$SNP,?outcomes?=?'ieu-a-2')
dat?<-?harmonise_data(bmi_exp_dat,?chd_out_dat)
res2?<-?mr(dat)
res2


從結(jié)果可以看出BMI增加會導致冠心病風險增加。

IVW結(jié)果顯示心臟病不會導致BMI降低，但是其他方法似乎在說有影響。一般我們主要參考IVW結(jié)果。

Steiger方向檢驗

Steiger檢驗可以判斷我們的方向性是否正確，我們繼續(xù)使用上面的數(shù)據(jù)進行演示：

bmi_exp_dat?<-?extract_instruments(outcomes?=?'ieu-a-2')
chd_out_dat?<-?extract_outcome_data(snps?=?bmi_exp_dat$SNP,?outcomes?=?'ieu-a-7')
dat?<-?harmonise_data(bmi_exp_dat,?chd_out_dat)
out?<-?directionality_test(dat)
out


結(jié)果可以看出方向是正確的，方向檢驗P值是很小的。如果不想做雙向，建議做一下該檢驗。

Steiger過濾

Steiger過濾用于判斷單一SNP的方向性是否正確，如果不正確可以去掉，我們可以看到Steiger的兩種方法都多出了r方這一列，方向判斷的一個重要數(shù)據(jù)就是r方，也就是SNP對疾病的解釋比，因為SNP與暴露強相關(guān)，與結(jié)局無關(guān)，所以對暴露的解釋要比結(jié)局的解釋大才對。

bmi_exp_dat?<-?extract_instruments(outcomes?=?'ieu-a-2')
chd_out_dat?<-?extract_outcome_data(snps?=?bmi_exp_dat$SNP,?outcomes?=?'ieu-a-7')
dat?<-?harmonise_data(bmi_exp_dat,?chd_out_dat)
steiger_sl<-steiger_filtering(dat)
steiger_sl


圖中SNP方向均無方向問題。

交流群

如果覺您覺得本公眾號可以對您帶來幫助，可在文章中給我們簡短致謝！：Thanks to Xu Zhang of Youhe AI and Medicine。

需要加入孟德爾隨機化交流群的朋友加我微信拉大家，微信號：

dxchzx（為保證交流環(huán)境，一定注明姓名，單位來意）。