天使科普:性早熟診斷需要哪些步驟?
性早熟不僅會讓孩子提前終止長個,使孩子成年身高偏低,還會引發(fā)一系列的不良心理問題。但是,不同病因、不同類型、不同時期的性早熟,相應(yīng)的治療方案都是不同的,為了便于醫(yī)生有針對性地進行治療,同時將性早熟給孩子帶來的傷害“最小化”,家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有性發(fā)育提前的征象,一定要及早帶孩子到醫(yī)院明確診斷。
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但是,很多家長朋友對于性早熟的診斷流程、以及孩子需要做哪些相關(guān)檢查都不是很清楚。那么,性早熟的診斷流程是怎樣的呢?在診斷過程中,有哪些應(yīng)該注重的問題?快來讀讀今天這篇科普文,相信一定能為你答疑解惑!
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一般情況下,性早熟的診斷流程分為以下3個步驟
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第1步
病史采集
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不管是出于什么原因去找醫(yī)生看病,病史采集都是疾病診治過程的第一步,詳細完整的病史可以幫助醫(yī)生了解孩子的身體狀況,并為接下來明確診斷提供有效的依據(jù)。那么,對于懷疑性早熟的孩子,醫(yī)生在進行病史采集時,一般都會問哪些問題呢?

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1.孩子性發(fā)育開始的年齡
女孩8歲前和男孩9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育,或者女孩10歲以前月經(jīng)初潮,是診斷性早熟的界定年齡,明確孩子性發(fā)育開始的年齡可以判別是性早熟還是青春發(fā)育過早;
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2.性發(fā)育的順序和進程
不同類型的性早熟,其性發(fā)育的順序也不一樣。比如,中樞性性早熟是由于下丘腦-垂體-性腺軸提前啟動,故性發(fā)育的順序與正常青春發(fā)育順序基本一致,整個性發(fā)育的過程可以持續(xù)3~4年;而外周性性早熟,青春發(fā)動不受下丘腦-垂體-性腺軸的控制,故孩子的性征發(fā)育不按照正常發(fā)育程序進展。此外,詢問性發(fā)育的進程也非常重要,因為患兒性發(fā)育的進程不同,及時判斷進展趨勢既可避免延誤治療,又可阻止過度干預(yù);
3.出現(xiàn)第二性征后有無身高增長加速的現(xiàn)象
性早熟兒童常常伴隨有骨齡的提前,從而帶來提前出現(xiàn)身高增長加速的現(xiàn)象;
4.病因詢問
比如孩子平時的飲食結(jié)構(gòu)和習(xí)慣、是否有過頭部外傷史或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(如腦膜炎等)病史、是否接觸過外源性激素藥物(如避孕藥)等
5.家族史
家族中其他成員(如父母親、兄弟姐妹等)性發(fā)育開始的年齡。
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第2步
體格檢查
針對性早熟疑似患兒,完整的體格檢查應(yīng)包括測定身高和體重、檢查甲狀腺大小、有無甲狀腺功能減退的體征,以及性腺發(fā)育情況(男孩主要看睪丸容積、女孩主要看乳房大?。?。
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其中,性腺增大是性早熟診斷的核心要素,此外,其他第二性征發(fā)育在性早熟的臨床表現(xiàn)中也并不少見,主要包括乳暈色素加深、陰毛早現(xiàn)、陰道流血等。

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目前,臨床一般選擇Tanner分期來評價孩子的青春期發(fā)育水平,該方法將男生外生殖器和陰毛、女生乳房和陰毛各分為5期。

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第3步
輔助檢查
在必要的情況下,為了明確性早熟的病因、進程,更好地“對癥下藥”,醫(yī)生還會讓孩子進行一些輔助檢查,比如骨齡檢查、性激素相關(guān)水平檢測、促性腺激素釋放激素(GnRH)激發(fā)試驗、性腺彩超檢查、頭顱影像學(xué)檢查等。
1.骨齡檢查:通常以手和腕部的X線片來評定骨齡,這是檢查孩子骨骼成熟度的最簡易方法,也是預(yù)測成年身高的重要依據(jù)。如果骨齡超過實際年齡1歲以上則視為骨齡提前,意味著性早熟。
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2. 性激素相關(guān)水平檢測:通過查血,來評估孩子體內(nèi)一些重要的性激素水平,包括卵泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)、雌二醇(E2)和睪酮(T)等。相較于正常同齡兒,性早熟患兒體內(nèi)的性激素水平會顯著升高,而合并有性腺腫瘤的患兒,性激素水平的上升幅度往往更甚。另外,甲狀腺功能減低的孩子TSH升高也可能導(dǎo)致性早熟;此外一些具有分泌功能的腫瘤也可能出現(xiàn)性早熟表現(xiàn),所以生殖細胞瘤相關(guān)指標也會納入檢查;此外,有些孩子還懷疑是腎上腺功能相關(guān)的性早熟,需要完善腎上腺軸的檢查。
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3.GnRH激發(fā)試驗:如果孩子被高度懷疑是中樞性性早熟,但基礎(chǔ)的性激素水平檢查結(jié)果卻沒有達到中樞性性早熟的診斷標準,這個時候往往就需要做GnRH激發(fā)試驗,這是目前能夠診斷和鑒別真假性性早熟的“金標準”。
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4.性腺彩超檢查:用于了解孩子性腺(子宮及卵巢或睪丸)的大小、形態(tài)等,明確性腺的發(fā)育情況,同時還可以幫助確定有無占位性病變,為性早熟的病因診斷提供一定的依據(jù)。
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5.頭顱影像學(xué)檢查:由于一部分性早熟是由器質(zhì)性疾病引起,尤其是6歲前發(fā)病的中樞性性早熟女孩,其中約20%存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,而約有2/3的性早熟男孩有神經(jīng)系統(tǒng)異?;蚰[瘤等器質(zhì)性原因。
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總之,性早熟的診斷包含多個方面的步驟,宜按部就班,需要綜合孩子的病史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查等多方面的內(nèi)容,絕不能單純依據(jù)某項單一的檢查結(jié)果就進行診斷。

廣州天使兒童醫(yī)院
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