囊胚是胚胎體外培養(yǎng)的終極階段，也是人類胚胎植入母體的階段。相比于卵裂期胚胎，囊胚發(fā)育更加成熟并且更適合在宮腔環(huán)境中生長。

如果是做第三代試管技術(shù)的女性朋友，當(dāng)囊胚養(yǎng)成后，醫(yī)生需要對(duì)胚胎進(jìn)行活檢，這是為了選擇質(zhì)量好的基因胚胎，從而增加患者的受孕的機(jī)會(huì)，提高活產(chǎn)率，降低多胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)，節(jié)省試管嬰兒的成本和時(shí)間。

今年有喜平臺(tái)收到很多私信：胚胎本來就十分的脆弱了，再取出一部分去做檢測，會(huì)不會(huì)對(duì)胚胎造成傷害?

今年有喜|科普|PGD/PGS會(huì)不會(huì)影響囊胚質(zhì)量

首先我們要知道胚胎活檢，是檢查的胚胎哪里？囊胚，即受精卵發(fā)育到5~6天時(shí)形成的由內(nèi)細(xì)胞團(tuán)、囊胚腔以及滋養(yǎng)外胚層構(gòu)成的胚胎。

①內(nèi)細(xì)胞團(tuán)，一團(tuán)緊密的細(xì)胞，這就是將來會(huì)發(fā)育成胎兒主體的部分；

②滋養(yǎng)層細(xì)胞，就是囊胚外面圍了那一圈細(xì)胞，這就是將來發(fā)育成胎盤的部分；

③囊胚腔，囊胚有一個(gè)擴(kuò)張的腔體，稱為囊胚腔。

第5、6天的囊胚，胚胎的細(xì)胞數(shù)目明顯增多，可以達(dá)到100個(gè)以上。而活檢是在顯微鏡下抽取1-2個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞作遺傳學(xué)篩查。由于并沒有動(dòng)內(nèi)胚團(tuán)細(xì)胞（將來是發(fā)育胎兒的），就是為了避免損傷囊胚質(zhì)量。

在胚胎送檢期間所有囊胚都將被冷凍存儲(chǔ)，等到染色體結(jié)果出來，經(jīng)過檢測合格的，可以選擇胚胎進(jìn)行移植。所以呢，今年有喜告知大家，取下細(xì)胞后的囊胚仍然是存活的，其性質(zhì)也不會(huì)改變，更不會(huì)影響到這個(gè)胚胎將來的健康或者是著床率。

今年有喜|科普|什么是PGS？

PGS也就是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。PGS以胚胎全部染色體為檢查對(duì)象，可觀察染色體對(duì)數(shù)有無缺失以及染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)有無正常。但是PGS只能篩查染色體層面，今年有喜平臺(tái)建議，不能對(duì)基因進(jìn)行檢查。

PGS可以檢測出染色體數(shù)目問題。正常胚胎的染色體都是成對(duì)存在，即都是2倍體。如果某個(gè)編號(hào)的染色體上只有1條或者有3條，那么這就是染色體數(shù)目問題。常見的有18、21三體綜合征、特納氏綜合征、克氏綜合征等。

PGS也可以檢測出染色體結(jié)構(gòu)問題。每個(gè)染色體上都有多個(gè)基因片段，如果這些基因片段位置發(fā)生了改變，那么這個(gè)胚胎也難以正常發(fā)育。常見的有染色體平衡易位、羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病等。

今年有喜|科普|什么是PGD？

PGD即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。PGD僅能發(fā)現(xiàn)致病基因的攜帶與否，而不能對(duì)其進(jìn)行更改與修復(fù)，且存在局限性。

PGD主要用于解決基因遺傳病。是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良等。

今年有喜|科普|什么是PGT？

2018年世界衛(wèi)生組織將PGD和PGS合并，統(tǒng)一稱為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，簡稱PGT。相比較PGS中的S（篩查）和PGD中的D（診斷），PGT中的T代表了檢測，也更加的準(zhǔn)確和嚴(yán)謹(jǐn)。

·PGT-A：非整倍體的植入前基因測試。

PGT-A能夠通過篩查染色體的數(shù)量，得到具有正常染色體數(shù)目的胚胎，為胚胎移植提供了參考標(biāo)準(zhǔn)，胚胎移植的活產(chǎn)率更高！

今年有喜|科普|適合人群：

PGT-A適合絕大多數(shù)接受IVF治療的患者。因?yàn)樗袐D女均可能產(chǎn)生染色體異常胚胎，且隨婦女年齡增大，不論胚胎數(shù)目多少，染色體異常胚胎發(fā)生概率均明顯增高。

·PGT-M：單基因疾病的植入前基因診斷。

PGT-M通常能夠測試特定疾病的胚胎基因，比如在父、母都是致病基因攜帶者的情況（血友病、白化病等）下，后代患病的概率有25%之高！

今年有喜|科普|適合人群：

①患者和伴侶是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者（如囊性纖維化）。

②患者是X連鎖病癥的攜帶者（例如Duchenne肌肉萎縮癥）。

③患者或伴侶患有常染色體顯性疾病（例如亨廷頓?。?。

④患者或伴侶有與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的突變（例如BRCA1和2）

⑤患者有一個(gè)孩子或懷孕患有單一基因疾病。

⑥患者想要進(jìn)行HLA配型。

·PGT-SR：染色體結(jié)構(gòu)重排的植入前遺傳學(xué)測試。

PGT-SR是指在已知父母一方或雙方為某種染色體病患者的情況下，由于其生育風(fēng)險(xiǎn)高，在IVF胚胎植入前，對(duì)其進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常檢測。

今年有喜|科普|適合人群：

①染色體平衡易位。

②羅氏易位。

③倒位等。