肌營(yíng)養(yǎng)不良為一組臨床表型及遺傳方式均具有高度異質(zhì)性的神經(jīng)肌肉疾病，常以進(jìn)行性的骨盆帶肌和肩胛帶肌的無(wú)力及萎縮為主要臨床特點(diǎn)，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多在青少年或成人起病，發(fā)病率約為2/100,000?；驒z測(cè)，肌酸激酶（CK）檢查，肌肉活檢和組織學(xué)檢查可用于LGMD的診斷?；加屑I(yíng)養(yǎng)不良癥的患者應(yīng)常規(guī)隨訪神經(jīng)肌肉疾病專(zhuān)科門(mén)診進(jìn)行治療管理，這其中包括物理治療、呼吸治療、言語(yǔ)和吞咽治療、心內(nèi)科、呼吸科、骨科和遺傳學(xué)咨詢(xún)。

肌營(yíng)養(yǎng)不良的物理治療旨在盡可能長(zhǎng)時(shí)間維持關(guān)節(jié)活動(dòng)性、促進(jìn)功能獨(dú)立性、預(yù)防管理相關(guān)并發(fā)癥以及最大程度提高患者生活質(zhì)量?？紤]到疾病的緩慢進(jìn)展性，康復(fù)醫(yī)學(xué)科醫(yī)生/物理治療師，一般會(huì)給出包括主動(dòng)輔助和輕度抗阻運(yùn)動(dòng)、有氧訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動(dòng)性訓(xùn)練、支具矯形器適配建議，以保持骨盆帶和肩帶關(guān)節(jié)活動(dòng)能力與肌肉量、預(yù)防腰椎過(guò)度前凸、骨盆前傾和髖關(guān)節(jié)屈曲/外展攣縮等。部分LGMD亞型患者（LGMD2I），由于呼吸肌受累，因此還需在常規(guī)物理治療基礎(chǔ)上，輔以呼吸功能訓(xùn)練。

運(yùn)動(dòng)方案---“運(yùn)動(dòng)雖是良藥，但適量最重要”

在健康人群中，運(yùn)動(dòng)鍛煉被認(rèn)為是改善肌肉力量，耐力和心肺功能的最佳干預(yù)措施之一。定期運(yùn)動(dòng)還可以預(yù)防糖尿病、動(dòng)脈硬化、某些癌癥、骨折、超重等疾病，并可以改善認(rèn)知與情緒。基于特定致病機(jī)制下的不同基因的突變，已被認(rèn)為是導(dǎo)致肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良（LGMD）中肌纖維變性和肌力減退的主要原因。也因此，LGMD患者的運(yùn)動(dòng)耐量受到影響，這可能是由于肌纖維丟失的直接結(jié)果，抑或是繼發(fā)于運(yùn)動(dòng)障礙后患者長(zhǎng)期久坐的生活方式。肌肉鍛煉對(duì)肌病患者是否有益，已經(jīng)爭(zhēng)論了很多年。一方面，肌肉鍛煉可以幫助阻止肌肉組織和肌力的丟失。另一方面，LGMD患者的肌肉結(jié)構(gòu)缺陷會(huì)導(dǎo)致肌膜不穩(wěn)定，劇烈或離心運(yùn)動(dòng)時(shí)肌肉的劇烈收縮，可能會(huì)加速肌肉損害。因此對(duì)于LGMD患者，適量運(yùn)動(dòng)最重要。

現(xiàn)有研究表明，監(jiān)督下的有氧運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練是相對(duì)安全的，且對(duì)改善LGMD患者的有氧能力和肌肉功能有效，尤其是LGMD2I，LGMD2L，LGMD2A型患者。另外，阻力訓(xùn)練也可納入LGMD患者運(yùn)動(dòng)康復(fù)計(jì)劃中，但應(yīng)嚴(yán)格監(jiān)督評(píng)估以防止可能引起的肌肉損傷。

LGMD患者可嘗試的運(yùn)動(dòng)形式：監(jiān)督下的（輕度、低影響的）有氧訓(xùn)練+（低強(qiáng)度的）肌力訓(xùn)練

有氧運(yùn)動(dòng)形式： 步行、快走、慢跑、游泳（需在 監(jiān)督下）、韻律操等。（注：如易跌倒/步行能力較差患者推薦形式：如室內(nèi)固定式自行車(chē)）

運(yùn)動(dòng)頻率：3-5次/周

每次時(shí)長(zhǎng)：20-30分鐘（具體視個(gè)人耐受情況可作調(diào)整）

運(yùn)動(dòng)內(nèi)容：三步驟（熱身10分鐘-有氧15分鐘-舒緩10分鐘）

注意事項(xiàng)：鍛煉過(guò)程中應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充水分，切勿鍛煉至力竭，切勿進(jìn)行大量、高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。（高強(qiáng)度/劇烈運(yùn)動(dòng)可能會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)過(guò)量而出現(xiàn)無(wú)力、肌紅蛋白尿、運(yùn)動(dòng)后30分鐘感覺(jué)更虛弱而不是更有力， 運(yùn)動(dòng)后24-48小時(shí)后肌肉過(guò)度酸痛，嚴(yán)重的肌肉痙攣，四肢的沉重感與呼吸急促）

?運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度：低中強(qiáng)度。目前關(guān)于運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度估算的方法有很多種，但都很難做到因人而異。下面教大家一種粗略判斷自我有氧運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度的方法。這種方法是根據(jù)運(yùn)動(dòng)過(guò)程中，個(gè)人對(duì)運(yùn)動(dòng)能力水平、外界環(huán)境影響、身體疲勞情況的整體自我感覺(jué)來(lái)進(jìn)行分級(jí)。