【高中生物必修二】人類(lèi)遺傳?。ㄖR(shí)）|0基礎(chǔ)救星~
喵喵 | 5-6 人類(lèi)遺傳病
1??人類(lèi)遺傳病
通常是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，稱(chēng)為人類(lèi)遺傳病。
主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。
（1）單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。
①常染色體隱性遺傳?。?/strong>常隱白聾苯
白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
特點(diǎn)：男女患病概率一樣，往往隔代遺傳
②常染色體顯性遺傳?。?/strong>常顯多并軟
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
特點(diǎn)：男女患病概率一樣，世代連續(xù)遺傳
③伴X隱性遺傳?。?/strong>色友肌性隱
紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
特點(diǎn)：男患多于女患，往往隔代遺傳
④伴X顯性遺傳?。?/strong>抗D伴性顯
抗維生素D佝僂病
特點(diǎn)：男患少于女患，代代相傳
（2）多基因遺傳病：指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病
唇腦高壓尿
唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?。ü谛牟?哮喘）
特點(diǎn)：家族聚集、易受環(huán)境影響、群體中發(fā)病率較高
（3）染色體異常遺傳?。?/strong>由染色體變異引起的遺傳病。目前發(fā)現(xiàn)的該類(lèi)型遺傳病已有500多種。
特納愚貓叫
性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）、21三體綜合征（先天性愚型）、貓叫綜合征
特點(diǎn)：后果嚴(yán)重、胚胎期自然流產(chǎn)
2??遺傳病調(diào)查檢測(cè)和預(yù)防
- 遺傳病調(diào)查
人類(lèi)遺傳病的調(diào)查可分為兩種情況：
一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，二是調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式。
①若調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。
某種遺傳病的發(fā)病率 =某種遺傳病的患病人數(shù) / 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) *100%
②若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查。
2. 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
主要包括遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。
（1）遺傳咨詢(xún)：
了解家庭病史→分析遺傳病傳遞方式→推算后代發(fā)病概率→提供建議，如終止妊娠等。
（2）產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)等。
（基因檢測(cè)：通過(guò)人體細(xì)胞中DNA序列，以了解人體基因狀況）
