●Addison-Biermer 綜合征又稱 Addison-Scholz 綜合征、慢性腎上腺功能減退伴痙攣性截癱綜合征。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

●系常染色體顯性遺傳

●也可能是自身免疫因素導(dǎo)致腎上腺萎縮和胃壁細(xì)胞不能分泌內(nèi)因子，使腸黏膜不能吸收維生素 B2，導(dǎo)致脊髓后索和側(cè)索變性。

【臨床表現(xiàn)】

●起病緩慢，首先出現(xiàn)全身疲憊乏力，情緒低落，畏寒喜睡食欲減退。

●之后逐漸出現(xiàn)由內(nèi)因子缺乏引起的貧血癥狀,包括:心悸、氣促、面色蒼白、雙下肢水腫等。

●神經(jīng)癥狀出現(xiàn)較晚：脊髓后索病變導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、Romberg征陽性，側(cè)索病變則導(dǎo)致雙下肢痙攣性癱瘓、膝反射亢進(jìn)、腹壁和提睪反射消失，以及 Babinski、Oppenheim、Chaddock 等錐體束征陽性。

●腎上腺逐漸萎縮，表現(xiàn)為皮膚-黏膜色素日益加深、血壓降低及體重減輕。

●消化道表現(xiàn)：舌面光滑，舌質(zhì)紅絳，即所謂“牛肉舌”，伴疼痛、厭食、腹脹、惡心、嘔吐和腹瀉等。

【輔助檢查】

●外周血象：血紅蛋白常低于 60 g/L，大卵圓紅細(xì)胞增多紅細(xì)胞平均容積(mean corpuscular volume，MCV)>100fl，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)>32pg。白細(xì)胞和血小板可減少，中性粒細(xì)胞分葉過多(5 葉者超過5%,6 葉者超過 1%),血小板可呈巨大型。

●骨髓象：巨幼紅細(xì)胞>10%，粒細(xì)胞系和巨核細(xì)胞呈巨型變。

●血清維生素 B2降低。

●血鈉降低、血鉀增高，鈉鉀比值<1:30。

●糖耐量呈低平曲線。

●基礎(chǔ)胃酸分泌量(BAO)和最大胃酸分泌量(MAO)均明顯減少，甚至消失。

●24h尿游離皮質(zhì)醇、17-類固醇、17-酮類固醇降低。

●血游離皮質(zhì)醇降低，促腎上腺皮質(zhì)激素(adrenocorticotropic hormone，ACTH)增高。

●ACTH興奮試驗(yàn)：興奮前后血游離皮質(zhì)醇無改變。

●心電圖檢查：隨血鉀增高而改變。T波高聳,可呈帳篷狀，QRS波增寬，出現(xiàn)竇室傳導(dǎo)、心室自主心律等，嚴(yán)重時出現(xiàn)室顫、心室停搏。

【診斷】

●根據(jù)巨細(xì)胞性貧血，脊髓后、側(cè)索損害的癥狀和體征，再結(jié)合腎上腺皮質(zhì)功能降低的實(shí)驗(yàn)室檢查，診斷一般不難。

【治療】

●甲鈷胺(mecobalamin)：每次 500 μg，3 次/d、口服或3次/周、肌注。

●氫化可的松：10~30mg/d，口服。

●如仍有慢性失水和低血壓，可加服氟氫可的松 0.1g、1次/d或甘草流浸膏 10ml3 次/d。