大家好！今天咱們來(lái)說(shuō)說(shuō)原核生物和真核生物基因組的基本特征。

原核生物，比如細(xì)菌、支原體、衣原體、立克次體、螺旋體、放線菌，都有完整的代謝系統(tǒng)，并且可調(diào)節(jié)代謝以適應(yīng)營(yíng)養(yǎng)狀況和環(huán)境因素的變化。因此，原核生物基因組中基因的數(shù)目多于病毒，但少于真核生物，并有以下基本特征。?

1.基因組DNA大多數(shù)為單一閉環(huán)雙鏈分子　原核生物的DNA雖然結(jié)合有少量蛋白質(zhì)，但并未形成典型的染色體結(jié)構(gòu)，只是習(xí)慣上也稱為染色體。染色體在細(xì)胞內(nèi)形成一個(gè)致密區(qū)域，稱為原核（prokaryon）、類核（nucleoid）。原核無(wú)核膜，其核心部分（20%）由RNA和支架蛋白構(gòu)成，外周（80%）是基因組DNA。

2.基因組DNA只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)　真核生物基因組DNA有多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。

3.基因組序列以編碼序列為主　占85%～90%，非編碼序列主要是一些調(diào)控元件。

4.基因組所含基因的數(shù)目比病毒多　細(xì)菌有1700～7500個(gè)，較小的支原體也有近500個(gè)基因。許多基因形成操縱子結(jié)構(gòu)。

真核生物基因組比原核生物基因組還要大，結(jié)構(gòu)更復(fù)雜，并有以下基本特征。

?1.染色體DNA是線性分子　含三種功能元件。

（1）復(fù)制起點(diǎn)（origin of replication，ori）　功能是啟動(dòng)DNA復(fù)制。每個(gè)染色體DNA分子都有多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，例如酵母每個(gè)染色體DNA分子平均有25個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。

（2）著絲粒DNA（centromere，CEN）　為真核生物所特有，功能是將染色體均分給子細(xì)胞。釀酒酵母著絲粒DNA是約125bp的單一序列，而大多數(shù)真核生物著絲粒DNA是>40kb的高度重復(fù)序列，富含A-T。人著絲粒DNA又稱α衛(wèi)星DNA。著絲粒DNA幾乎不含蛋白基因。

（3）端粒（telomere，TEL）　為真核生物所特有，功能是維持染色體結(jié)構(gòu)的獨(dú)立性和穩(wěn)定性，參與DNA復(fù)制完成。端粒位于染色體DNA末端，是一種富含T/G的短串聯(lián)重復(fù)序列，不含蛋白基因。例如，哺乳動(dòng)物和其他脊椎動(dòng)物端粒以TTAGGG為重復(fù)單位，串聯(lián)重復(fù)500～5000次，長(zhǎng)度為3～30kb（人的3～20kb），末端有10～100nt的黏性末端，形成5～10kb的t環(huán)。

2.染色體DNA形成染色體結(jié)構(gòu)　染色體數(shù)目一定，除了配子是單倍體外，體細(xì)胞一般是二倍體。

3.基因組序列中僅有不到10%是蛋白質(zhì)編碼序列　人類基因組甚至不到2%。編碼序列在基因組序列中的比例是真核生物、原核生物和病毒基因組的重要區(qū)別，并且在一定程度上是衡量生物進(jìn)化程度的標(biāo)尺。

?4.基因在基因組中散在分布　相鄰基因被稱為基因間區(qū)（intergenic region，又稱基因間序列，intergenic sequence，占人類基因組的2/3。不過(guò)，目前看來(lái)，這部分可能不到10%）的非編碼序列隔開。很多基因間區(qū)的功能尚未闡明。

5.基因組序列中包含大量重復(fù)序列?重復(fù)序列（repetitive sequence）又稱重復(fù)DNA（repetitive DNA）。每一種重復(fù)序列都是一定拷貝數(shù)（copy number，一個(gè)細(xì)胞內(nèi)所含某種基因或DNA分子、序列的數(shù)目）的某種核苷酸序列（稱為重復(fù)單位）的集合。重復(fù)序列可根據(jù)重復(fù)單位的連續(xù)性分為串聯(lián)重復(fù)序列（tandem repeat）和散在重復(fù)序列（interspersed repeat sequence），也可根據(jù)重復(fù)程度分為高度重復(fù)序列、中度重復(fù)序列和單一序列。

（1）高度重復(fù)序列（highly repetitive sequence）　又稱高度重復(fù)DNA（highly repetitive DNA），在基因組中呈串聯(lián)重復(fù)或反向重復(fù)排列，且大部分位于異染色質(zhì)區(qū)，特別是除酵母外的端粒和著絲粒區(qū)，重復(fù)單位長(zhǎng)度不到100bp（通常不到10bp），拷貝數(shù)可達(dá)10^6個(gè)，占哺乳動(dòng)物基因組序列的不到10%（人類3%）。高度重復(fù)序列不編碼蛋白質(zhì)或RNA，其已闡明的功能是參與DNA復(fù)制、DNA轉(zhuǎn)座、基因表達(dá)調(diào)控和細(xì)胞分裂時(shí)的染色體配對(duì)，例如著絲粒DNA是富含A-T的高度重復(fù)序列。

?（2）中度重復(fù)序列（moderately repetitive sequence）　又稱中度重復(fù)DNA（moderately repetitive DNA），多數(shù)散在分布于基因組中，重復(fù)單位長(zhǎng)度可達(dá)10^2～10^3bp，拷貝數(shù)可達(dá)10^3個(gè)，占哺乳動(dòng)物基因組序列的25%～50%（人類50%），包括一些基因間區(qū)、轉(zhuǎn)座子、串聯(lián)重復(fù)序列（如Alu序列和KpnⅠ序列）、蛋白基因內(nèi)含子，也包括rRNA基因（100～5000個(gè)拷貝，例如人類基因組約有200個(gè)，分布在5條染色體上；爪蟾基因組約有600個(gè)，集中在1條染色體上）、tRNA基因（如人類基因組有497個(gè)）、5S rRNA基因（如人類基因組約有2000個(gè)）和某些蛋白基因（如組蛋白、肌動(dòng)蛋白、角蛋白等）。

中度重復(fù)序列可分為長(zhǎng)散在元件（long interspersed nuclear element，LINEs）和短散在元件（short interspersed nuclear element，SINEs）。

（3）單一序列（unique sequence）　又稱單拷貝序列（single-copy sequence）、單一DNA（unique DNA）、非重復(fù)DNA（nonrepetitive DNA），在整個(gè)基因組中只有一個(gè)或幾個(gè)拷貝。哺乳動(dòng)物基因組序列的50%～60%是單一序列。蛋白基因大部分屬于單一序列，但只占其一小部分。

?不同生物基因組中所含重復(fù)序列比例差異極大。原核生物基因組幾乎不含重復(fù)序列，大多數(shù)單細(xì)胞真核生物基因組含中度重復(fù)序列不到20%，動(dòng)物基因組所含中度和高度重復(fù)序列可達(dá)50%，植物和兩棲動(dòng)物基因組所含中度和高度重復(fù)序列可達(dá)80%。

一個(gè)細(xì)胞含許多mtDNA拷貝，因此mtDNA屬于重復(fù)序列。

6.基因組中存在各種基因家族　基因家族成員或形成基因簇，或散在分布。

7.基因組中含大量轉(zhuǎn)座子　如人類基因組序列中45%為轉(zhuǎn)座子序列，不過(guò)其中絕大多數(shù)因存在缺陷而不能轉(zhuǎn)座。

以上就是原核和真核生物基因組的基本特征，下次咱們聊聊DNA的多態(tài)性和遺傳標(biāo)記。