近日，德國(guó)明特斯大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)跟蹤實(shí)驗(yàn)[1]證實(shí)干細(xì)胞與基因聯(lián)合治療“蝴蝶病”具有長(zhǎng)期效應(yīng)，能使皮膚長(zhǎng)期保持穩(wěn)定性！

“蝴蝶病”：大皰性表皮松解癥

想必大家都對(duì)“蝴蝶公主”含香在蝴蝶中翩翩起舞的絕美畫面印象深刻吧！但是蝴蝶病卻不是什么美麗的疾病，它有一種讓人感到驚悚的畫面感。

“蝴蝶病”的專業(yè)學(xué)名叫做大皰性表皮松解癥（Epidermolysis bullosa,EB）,該疾病最可怕的一點(diǎn)就是只要皮膚輕輕一碰就會(huì)溶解。

EB是一種很罕見的遺傳性皮膚疾病，往往一出生或幼兒期就會(huì)開始患病，新生兒中的發(fā)病率大概為5萬(wàn)分之一。該病主要表現(xiàn)為皮膚的脆性增加，只要皮膚受到輕微的摩擦，就可以導(dǎo)致皮膚表皮和真皮分離，同時(shí)產(chǎn)生水皰和血皰，逐漸出現(xiàn)潰爛和并指，導(dǎo)致大部分手部功能喪失。

EB不僅病情嚴(yán)重，而且治療難度大，常常由于嚴(yán)重感染而致命。但是醫(yī)學(xué)家們總是在不斷努力，為此類患者帶來(lái)新的希望。

干細(xì)胞移植皮膚6年生長(zhǎng)健康且100%穩(wěn)定

2015年，由德國(guó)和意大利聯(lián)合出手，通過(guò)干細(xì)胞移植和基因編程手段成功拯救了一名皮膚表面受損程度高達(dá)80%的患者。這也是治療如此高難度“蝴蝶病”的首次成功案例。

干細(xì)胞治療EB是一種很客觀，且具有吸引力的一種方法。干細(xì)胞最吸引人的地方在于它具有免疫調(diào)節(jié)、刺激組織再生、減少纖維化（即可防止瘢痕生成），以及向受損組織遷移等作用。因此，在治療EB上具有很大的潛力。

德國(guó)明特斯大學(xué)的Kückelhaus博士和Tobias Hirsch教授研究團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期跟蹤隨訪了一名經(jīng)干細(xì)胞移植聯(lián)合基因編程治療的7歲EB患兒，6年后的結(jié)果證實(shí)該治療方法很成功，男孩移植皮膚生長(zhǎng)的很好，且百分之百的穩(wěn)定。

同時(shí)，Hirsch教授表示，在取得這個(gè)積極的、有希望的結(jié)果之后，將進(jìn)一步展開廣泛的臨床研究，目的是讓干細(xì)胞移植聯(lián)合基因編程療法成為更多EB患者的一種選擇。

2016年在日本上市的針對(duì)移植物抗宿主病的骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞產(chǎn)品Temcell，正被拓展至大皰性表皮松解癥（EB），其臨床研究成果值得期待。

間充質(zhì)干細(xì)胞輸注治療能有效減輕EB嚴(yán)重程度

此外，2021年韓國(guó)首爾歷史最為悠久的延世大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)對(duì)6名EB患者（4名成人，2名兒童）通過(guò)靜脈輸注間充質(zhì)干細(xì)胞，并隨訪觀察24個(gè)月后發(fā)現(xiàn)：通過(guò)輸注間充質(zhì)干細(xì)胞，可能有效減少患者EB嚴(yán)重程度，包括減少體表面積損害、水皰數(shù)量以及疼痛瘙癢[3]。

多數(shù)患者在治療后的56天皮損面積達(dá)到了至少50%的愈合程度，可見通過(guò)靜脈輸注間充質(zhì)干細(xì)胞治療EB同樣具有積極作用。

干細(xì)胞治療為這種可怕的疾病帶來(lái)了新的希望，也讓更多的孩子能像其他小朋友一樣，自由的生活在陽(yáng)光下，和小伙伴們開心的玩耍，不再恐懼。經(jīng)過(guò)多年的努力，我們可以在各個(gè)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)干細(xì)胞的身影，就像在今年《令人心動(dòng)的offer-醫(yī)學(xué)生季》中那一句經(jīng)典的話一樣“干細(xì)胞擁有無(wú)限的可能”。

參考文獻(xiàn)

[1] Kueckelhaus, M., et al. Transgenic Epidermal Cultures for Junctional Epidermolysis Bullosa — 5-Year Outcomes. N Engl J Med 2021; 385:2264-2270. DOI: 10.1056/NEJMoa2108544.https://www.uni-muenster.de/news/view.php?cmdid=12229.

[2] 孟寶璽,簡(jiǎn)玉洛,王璐.矯正大皰性表皮松解癥手部瘢痕攣縮畸形的手術(shù)方法探討[J]. 中國(guó)美容整形外科雜志,2021,32(07):400-403.http://lib.cdutcm.edu.cn:7001/rwt/CNKI/https/NNYHGLUDN3WXTLUPMW4A.

[3] Lee Sang Eun,Lee SeungJu,Kim SongEe,etal. Intravenous allogeneic umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cell therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa patients.[J]. JCI insight,2021,6(2).https://kns.cnki.net/KNS8/manage/export.html?displaymode=GBTREFER.