黏多糖貯積癥是一種罕見病，分為7型，其中Ⅱ型占了50%多，最為常見。

深讀君就以Ⅱ型為代表，首次聊聊罕見病---黏多糖貯積癥。

黏多糖貯積癥是由于溶酶體水解酶缺陷，造成黏多糖降解受阻、黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀的疾病。

黏多糖貯積癥患者存在基因缺陷，盡管出生時是正常的，通常在2~4歲時，就會有癥狀顯現(xiàn)出來。

1~2歲左右，可能會出現(xiàn)反復(fù)性中耳炎、臍疝等癥狀。

2~3歲左右，開始出現(xiàn)黏多糖貯積癥的特征性面容，具體表現(xiàn)為頭大、皮膚粗糙、前額突出、眼距寬、鼻梁低平、嘴唇厚、舌肥大等。

3~4歲左右，可能會出現(xiàn)肝脾腫大，多數(shù)能在腹部摸到圓形腫塊。

4~5歲左右，可能會出現(xiàn)關(guān)節(jié)粗大、僵硬、變形等癥狀。

5~6歲左右，黏多糖貯積癥影響的器官越來越多，可能會引發(fā)上呼吸道感染、肺炎等。也可能會引發(fā)心臟瓣膜病變、冠心病等并發(fā)癥，嚴(yán)重時還會引起心衰。

6歲以后，可能會出現(xiàn)脊柱側(cè)凸/后凸、“船槳”樣肋骨改變等。

黏多糖貯積癥還會引起智力發(fā)育遲緩，具體表現(xiàn)為語言能力落后，理解能力差，認(rèn)知與行為異常等。

黏多糖到底是什么東東？

黏多糖屬于人體內(nèi)的一種多糖，是構(gòu)成細(xì)胞間結(jié)締組織的主要成分。

如果說組織、器官是房子，細(xì)胞們是一塊塊磚頭，那黏多糖就是水泥，把磚頭黏在一起。

黏多糖也是有新陳代謝的。

新生細(xì)胞需要補(bǔ)充在組織結(jié)構(gòu)上，那就生成新的黏多糖來黏合這些生力軍。

衰老的細(xì)胞死去了，原本黏合它們的黏多糖就要代謝掉。

身體里的黏多糖就這樣在新生和代謝之間，保持著平衡，不多不少剛剛好。

黏多糖本來就屬于多糖，是由很多單糖通過化學(xué)鍵聚集起來的。

要代謝黏多糖就需要特定的酶，先拆開化學(xué)鍵，把黏多糖分解成單糖，再通過腎臟完成代謝。

黏多糖貯積癥其實就是黏多糖無法正常代謝，生成量遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于代謝量，從而貯積在全身各臟器和組織中，引起組織結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致器官損害及功能障礙。

如果黏多糖大量貯積在皮膚，就會造成皮膚增厚、粗糙；

貯積在關(guān)節(jié)，引起關(guān)節(jié)僵硬、變形；貯積在肝臟和脾臟，還會引起肝脾腫大；

貯積在大腦，會影響大腦發(fā)育，導(dǎo)致智力低下；

貯積在心臟瓣膜，可能會引起心臟瓣膜病、冠心病等，嚴(yán)重時還會導(dǎo)致心衰。

深讀君小總結(jié)

黏多糖貯積癥是用發(fā)病機(jī)制來命名的一類疾病，黏多糖堆積引起的病變都屬于這類范疇。

由于黏多糖貯積的部位不同，所引起的癥狀也就不同，可以是皮膚、大腦、骨骼、內(nèi)臟等各個器官。

所以，同樣都是黏多糖貯積癥，癥狀卻是千奇百怪。

當(dāng)父母發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)以上癥狀，但病因無法明確，輾轉(zhuǎn)很多醫(yī)院，依舊無法確診時，可以考慮一下黏多糖貯積癥。

好好的黏多糖，怎么就代謝出問題了呢？

黏多糖貯積癥其實是因為患者體內(nèi)能夠拆解黏多糖的酶缺失或者功能異常導(dǎo)致的。

那拆解黏多糖的酶為啥不給力了呢？

酶其實是一種蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)是由氨基酸合成的，氨基酸如何排列、折疊，都是基因說了算。

黏多糖貯積癥患者基因出了問題，導(dǎo)致蛋白質(zhì)異常，不是數(shù)量少就是質(zhì)量差。

無法生成能夠滿足黏多糖代謝的酶，才搞出了黏多糖貯積癥。

插播科普

1、大腦、骨骼、肌肉、皮膚其實都有自己偏愛的“粘合劑”，而黏多糖是這一類“粘合劑”的總稱。

2、不同的黏多糖需要不同的酶來拆解化學(xué)鍵，缺少了哪種酶，就會造成相應(yīng)的黏多糖貯積。其中，黏多糖貯積癥Ⅱ型就是能夠分解硫酸皮膚素和硫酸肝素這兩種黏多糖的酶缺失啦，導(dǎo)致它們大量堆積，引起細(xì)胞、組織和器官的功能障礙。

如何診斷黏多糖貯積癥呢

黏多糖貯積癥本身是一種罕見病，而且病情進(jìn)展緩慢，再加上癥狀千奇百怪，這些都給確診帶來了難度，甚至還會誤診、漏診。

體格檢查

如果出現(xiàn)了面容粗陋、爪形手、步態(tài)異常、關(guān)節(jié)活動受限、身材矮小等特征性表現(xiàn)。

就要考慮一下黏多糖貯積癥了。

早期多表現(xiàn)為蒙古斑、反復(fù)臍疝、反復(fù)中耳炎等癥狀，這些癥狀不典型卻高發(fā)，一旦發(fā)現(xiàn)，不要大意，及時就醫(yī)，排查黏多糖貯積癥。

尿液黏多糖檢測

尿液黏多糖檢測是黏多糖貯積癥的初始診斷方法。

如果發(fā)現(xiàn)尿液中的黏多糖含量偏高，就可以懷疑黏多糖貯積癥，需要進(jìn)行下一步的檢查。

酶活性檢測

酶活性檢測是測量生物樣本中某種酶的含量和活性的一種方法，是診斷黏多糖貯積癥的金標(biāo)準(zhǔn)。

簡單來講，就是抽取血液，在白細(xì)胞、血漿或血清中，測量黏多糖水解相關(guān)酶的含量及活性。

如果檢測到相關(guān)酶缺乏或活性降低，結(jié)合臨床表現(xiàn)和尿液黏多糖水平檢測結(jié)果，基本可以確診黏多糖貯積癥。

基因檢測

基因檢測是通過采集血液或其它組織細(xì)胞，利用特定設(shè)備對細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)進(jìn)行的檢測。

比如，黏多糖貯積癥Ⅱ型的致病基因就位于X染色體上。

通過基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)X染色體上存在黏多糖貯積癥的致病基因，可作為確診的復(fù)核檢查。

黏多糖貯積癥該如何治療呢？

黏多糖貯積癥至今無法根治，治療方法有對癥治療、造血干細(xì)胞移植和酶替代療法等。

對癥治療

黏多糖貯積癥的對癥治療，其實就是針對并發(fā)癥給予相關(guān)治療。

眼、耳、骨骼、心臟等，哪里出了問題，治療哪里。

治療目的以減輕癥狀，改善生活質(zhì)量為主。

對癥治療并不能控制黏多糖貯積癥的疾病進(jìn)展。

造血干細(xì)胞移植

因為基因問題，導(dǎo)致黏多糖貯積癥患者體內(nèi)沒有足夠的酶來代謝粘多糖。

醫(yī)生可以通過化療或放療“摧毀”患者的造血功能，再將健康的造血干細(xì)胞移植入患者體內(nèi)。

造血干細(xì)胞經(jīng)過增殖、分化，可以生成各種血細(xì)胞。

其中，白細(xì)胞和巨噬細(xì)胞竟然能生產(chǎn)黏多糖水解相關(guān)酶。

身體能夠生產(chǎn)正常的黏多糖水解相關(guān)酶，黏多糖代謝也就不是問題了，貯積癥也就得到治療了。

酶替代療法

近年來，黏多糖貯積癥治療圈里殺出一匹黑馬，酶替代療法。

簡單來講，患者缺什么酶，咱就補(bǔ)什么酶，靠這些“空降酶”來代謝黏多糖。

如果在疾病早期給予患者長期、規(guī)范的酶替代療法，不僅可以延緩疾病進(jìn)展，也能避免嚴(yán)重的并發(fā)癥。

黏多糖貯積癥屬于罕見病，真正研究這種疾病的專家全國可能不足百人，如何確診？找誰確診？該咋治療？這都是罕見病患者心中的痛。

深讀君作為醫(yī)療科普第一帥鍋，決定為罕見病患者解決確診難，就醫(yī)難的問題。

黏多糖貯積癥患者，隨時都可以找深讀君，深讀君盡量為您提供幫助。

愛你，么么噠！