小胖威利綜合征，醫(yī)學(xué)名叫做普拉德—威利綜合癥（PWS），是一種復(fù)雜的因特定染色體區(qū)域內(nèi)遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。通常會(huì)引起肌張力低、身材矮小、性腺發(fā)育不完全、認(rèn)知障礙、行為問(wèn)題以及慢性饑餓感，往往伴有嚴(yán)重的行為問(wèn)題。

由于下丘腦功能失調(diào)，患兒一般自2歲左右開(kāi)始出現(xiàn)不可抗拒的食欲亢進(jìn)和強(qiáng)烈的索食行為，從而導(dǎo)致嚴(yán)重肥胖，并引發(fā)一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥，甚至有猝死的可能。

他們需要終身在家長(zhǎng)監(jiān)管下生活。

此病一般在常規(guī)檢查下不易被發(fā)現(xiàn)，常被誤診，通過(guò)專業(yè)的臨床和基因檢測(cè)才能確診。

早診早治對(duì)于小胖威利患兒提高生活質(zhì)量、融入社會(huì)來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。早期的確診能讓父母和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)及時(shí)掌握寶貝的具體情況，針對(duì)個(gè)體化現(xiàn)象進(jìn)行有效的干預(yù)措施。

剛出生四小時(shí)就有異常反應(yīng)

2019年7月，一博（化名）出生在安徽合肥。

董女士剛把孩子生下來(lái)，雖體力不支毫無(wú)說(shuō)話力氣，可她意識(shí)清醒，明顯感覺(jué)到孩子有點(diǎn)奇怪。

原來(lái)董女士在一博之前，生下了大寶。所以當(dāng)老二出生時(shí)，她能明顯感覺(jué)到兩個(gè)孩子出生后的反應(yīng)有很大差別。

董女士先是叫來(lái)醫(yī)生，詢問(wèn)孩子在出生后有沒(méi)有哭鬧？當(dāng)時(shí)醫(yī)生說(shuō)孩子沒(méi)啥毛病，哭了。

可在董女士的記憶中，二寶一丁點(diǎn)響聲都沒(méi)有發(fā)出來(lái)。

她趕緊和丈夫去看一博的情況，這孩子身體發(fā)軟，不哭不鬧。媽媽給他第1次喂奶時(shí)，他還能勉強(qiáng)進(jìn)食?？傻搅说?次喂奶時(shí)，寶寶已經(jīng)沒(méi)有了吮吸的能力。

原本一博是出生在合肥的一家婦產(chǎn)醫(yī)院，董女士就先讓這里的醫(yī)生幫忙查一下孩子的情況，可由于檢查項(xiàng)目不完善，這家婦產(chǎn)醫(yī)院沒(méi)給一博檢查基因。

一番操作下來(lái)，醫(yī)生只說(shuō)孩子沒(méi)什么大問(wèn)題，可這樣的回答并未讓一博媽媽舒心。

從那之后，他們又轉(zhuǎn)戰(zhàn)省級(jí)醫(yī)院。

這里的醫(yī)生用一個(gè)多星期，推斷出三種可能性：第1種是孩子有可能是患上了線粒體疾??；第2種可能是得了危及生命的SMA；第3種預(yù)估是小胖威利綜合癥。

這其中不論哪一猜測(cè)，對(duì)于這個(gè)普通家庭來(lái)說(shuō)，都堪比晴天霹靂。

董女士和丈夫性格開(kāi)朗，有責(zé)任心，是鄰居和同事眼中好相處的人。他們積極陽(yáng)光，生下的大寶也是健康活潑，為何到了老二就出現(xiàn)了這種情況呢？

事實(shí)上，大多數(shù)PWS是因?yàn)樵谑芫珪r(shí)或者受精前后，由于一些未知的原因產(chǎn)生的自然發(fā)生的基因錯(cuò)誤引起，不是遺傳自父母。小胖威利綜合征無(wú)法預(yù)防，人群發(fā)病率僅約1/15000左右。孩子后天也可能因下丘腦外傷或者手術(shù)受損獲得一種類似PWS的疾病。筆者在此提醒，已有PWS患兒的家庭，父母應(yīng)前往專業(yè)醫(yī)院做好遺傳咨詢及相關(guān)檢測(cè)，以確定再育是否有PWS的風(fēng)險(xiǎn)。

一博最終被確診為小胖威利綜合癥。

這樣的孩子，你們能養(yǎng)得活嗎？

如今一博已經(jīng)快三周歲了。

董女士為給寶寶治病，他們第1年花費(fèi)15萬(wàn)元，第2年花費(fèi)10萬(wàn)，第3年花費(fèi)近6萬(wàn)。30多萬(wàn)元，對(duì)于普通人來(lái)說(shuō)簡(jiǎn)直是一個(gè)天文數(shù)字。

對(duì)于很多家庭來(lái)說(shuō)，醫(yī)藥費(fèi)的開(kāi)銷給他們帶來(lái)的只是經(jīng)濟(jì)壓力，最讓人無(wú)力的，是心理上的負(fù)擔(dān)。

“這樣的孩子給你們，你們抱回去能養(yǎng)得活嗎？”

當(dāng)初的董女士心如死灰，娘家的親戚也來(lái)了不少。多是勸她把這個(gè)剛出生的孩子丟給農(nóng)村的爺爺奶奶，讓他自生自滅。畢竟那時(shí)候，一博沒(méi)有喝奶的能力，最多只能將母乳擠出，然后緩緩的順著孩子的咽喉管進(jìn)食。

雖然小胖威利綜合征的發(fā)病率極低，但只要被確診，并且在沒(méi)有特效藥被研制出來(lái)之前，每一個(gè)患兒都將終身依賴生長(zhǎng)激素，終身需要人看管，定期做康復(fù)治療。

這筆費(fèi)用花銷巨大，且生長(zhǎng)激素、康復(fù)訓(xùn)練及并發(fā)癥治療的費(fèi)用讓許多家庭陷入經(jīng)濟(jì)困境。據(jù)了解，目前針對(duì)小胖威利綜合征患者，主要采用生長(zhǎng)激素(rhGH)治療，這有助于提高生長(zhǎng)速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質(zhì)量及力量、促進(jìn)熱量消耗、增加骨質(zhì)密度等。一個(gè)40斤重的孩子，每個(gè)月注射液體生長(zhǎng)激素花銷約2000元。

好消息是，經(jīng)過(guò)林曉靜先生創(chuàng)辦的小胖威利關(guān)愛(ài)中心團(tuán)隊(duì)及各地醫(yī)護(hù)人員、愛(ài)心人士堅(jiān)持不懈的努力之下，目前湖南省、安徽省、四川省、江蘇淮安、山東的臨沂、青島等地區(qū)已將小胖威利綜合征納入醫(yī)保范圍。

那背負(fù)著如山一般壓力的小胖家庭，終于可以松口氣了。

但我國(guó)大多地區(qū)，小胖威利綜合征家庭仍舊需自費(fèi)，這件關(guān)乎無(wú)數(shù)家庭的聲音，仍需讓更多人聽(tīng)到、知道、關(guān)注和支持。

有段時(shí)間董女士夜不能寐，常常抱著二寶就是偷偷抹眼淚。她不是沒(méi)有想過(guò)在絕望中帶著孩子徹底離開(kāi)。

董女士的丈夫富有責(zé)任心，在親戚都勸董女士放棄二寶時(shí)，他依然堅(jiān)守底線，說(shuō)孩子不是沒(méi)有活下去的可能，奇跡依然有被創(chuàng)造的希望。

此外，董女士私下也加了很多小胖患者家長(zhǎng)的微信。

隨著康復(fù)治療的深入，孩子一歲半時(shí)已經(jīng)學(xué)會(huì)走路，并且表達(dá)能力還算不錯(cuò)。三年的時(shí)間過(guò)去了，一博現(xiàn)在很懂事，能體諒父母的不容易，積極配合治療，改善自己的生活習(xí)慣...此外他已經(jīng)上了托兒班，還是老師眼中嘴巴很甜的乖寶寶。

世上沒(méi)有奇跡

奇跡都是個(gè)人創(chuàng)造出來(lái)的

董女士的家庭條件十分平常，再加上孩子日常的開(kāi)銷，經(jīng)濟(jì)壓力巨大。為了能讓一博融入群體，不產(chǎn)生自卑感，同時(shí)能讓老師發(fā)現(xiàn)孩子身上的其他問(wèn)題，董女士咬咬牙，給一博報(bào)了每學(xué)期學(xué)費(fèi)15,000元左右的托兒班。

在放學(xué)和節(jié)假日里，一博和媽媽相處的時(shí)間很多。

他每天早上會(huì)吃牛奶和雞蛋，在碳水方面主要攝入奶香饅頭和少量面食。雖然他也很喜歡吃香蕉，但為了控制體重，媽媽規(guī)定他一天可以吃一個(gè)蘋(píng)果。如果老師或其他喜愛(ài)一博的長(zhǎng)輩要給孩子?xùn)|西吃，他都能禮貌的拒絕。

關(guān)于董女士對(duì)孩子最大的擔(dān)憂，她表示在康復(fù)訓(xùn)練和接受專業(yè)治療這方面，社會(huì)上也有很多基金會(huì)以及紅十字會(huì)都曾給過(guò)自己幫助。

“如果不是醫(yī)保，可能這個(gè)原本平凡幸福的家庭，已臨近被壓垮的邊緣了吧?！倍空f(shuō)，目前孩子打生長(zhǎng)激素，可報(bào)銷約70%。

根據(jù)2019年合肥市醫(yī)保局出臺(tái)的《合肥市特殊病門診管理暫行辦法》顯示，44種特殊病臨床診斷明確、病情和治療方案基本穩(wěn)定，需要長(zhǎng)期在門診治療，均可醫(yī)保報(bào)銷。其中小胖威利綜合征作為11種門診能夠報(bào)銷的特殊病之一，能為家庭減輕不少負(fù)擔(dān)。

董女士還擔(dān)心孩子在上學(xué)時(shí)會(huì)出現(xiàn)與其他同學(xué)較大的差異，讓一博不被群體接受。

原來(lái)一博受小胖威利綜合癥影響，他和同齡孩子比起來(lái)動(dòng)作慢，專注力也不強(qiáng)，是那種在上課時(shí)也坐不住，但步調(diào)弱走路難的小朋友。

一博現(xiàn)在還能在托兒班上課，董女士只是告訴老師自家寶寶有髖關(guān)節(jié)困難的問(wèn)題。

學(xué)校和當(dāng)?shù)孛裆こ逃新?lián)系，董女士之前在民生工程的幫扶下拿到了一些資金補(bǔ)貼，因此一博的具體情況，學(xué)校通過(guò)民生工程也了解了一個(gè)大概。

害怕孩子沒(méi)學(xué)上，更害怕孩子不被同學(xué)接納...面對(duì)未來(lái)，董女士有種想也不敢想的恐懼。

剛出生4個(gè)小時(shí)就被懷疑有異常，不到一個(gè)星期就被確診。一博本是無(wú)憂無(wú)慮的小天使，可如今卻要負(fù)擔(dān)比同年孩子更多的憂愁。

“哪有什么奇跡？都是人努力了之后，才能創(chuàng)造奇跡?！?/p>

董女士一家沒(méi)有放棄過(guò)孩子，更沒(méi)有停止對(duì)未來(lái)美好生活的期待。我們也希望社會(huì)更多的人對(duì)小胖患兒，多一點(diǎn)包容和關(guān)愛(ài)……