為了下一代的優(yōu)生優(yōu)育著想，遺傳病篩查在結(jié)婚前或懷孕前變得越來越重要。其中，脆性X綜合征是最常見的遺傳性智能障礙疾病之一。脆性X綜合征與先天性的自閉癥有一定的關(guān)系。那么，這類疾病會出現(xiàn)在什么人身上呢?正常女性會攜帶脆性X嗎?

　　1.脆性X分為幾種表現(xiàn)型?

　　根據(jù)CGG重復(fù)次數(shù)不同，脆性X綜合癥可分為全突變、前突變及嵌合型。其中，攜帶全突變的患者病情最嚴(yán)重，前突變次之，嵌合型相對較輕。正常女性會攜帶脆性X嗎?答案是可能。如果大家只從外表等方式判斷，很難分辨出是正常人還是致病基因的攜帶者。

　　如果存在疑慮，應(yīng)該進(jìn)行相關(guān)基因檢測。脆性X綜合癥在人體的表現(xiàn)癥狀存在個體差異，但是所有表現(xiàn)型中，男性出現(xiàn)外觀、發(fā)育和行為等的異常癥狀要比女性嚴(yán)重得多。而過半數(shù)的女性可能不發(fā)病或者是到50歲之后才會出現(xiàn)神經(jīng)失調(diào)問題。

　　2.遺傳風(fēng)險不容忽視!——脆性X綜合征攜帶者測試

　　脆性X綜合征是一種遺傳性疾病，其主要癥狀是智力發(fā)育遲緩、言語障礙等。據(jù)科學(xué)家研究，脆性X綜合征的遺傳風(fēng)險多集中在女性身上。那么，女性該如何應(yīng)對這一遺傳風(fēng)險呢?面對女性如此高風(fēng)險的遺傳行為，建議進(jìn)行相關(guān)的攜帶者測試，將致病基因進(jìn)行100%的準(zhǔn)確篩查。

　　香港中環(huán)專科體檢中心現(xiàn)有脆性X綜合征測試，能100%發(fā)現(xiàn)問題，只需要進(jìn)行抽血，就可以為女性帶來自身和未來寶寶的健康關(guān)懷。大家可以直接在香港中環(huán)?？乒倬W(wǎng)或v信（tchchk）預(yù)約，為了提供更好的服務(wù)體驗，還特別推出了豪華專車服務(wù)。

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　　正常女性會攜帶脆性X嗎?正常的女性攜帶脆性X基因的可能性較低，但并非完全不可能。即使攜帶脆性X基因，女性通常也不會表現(xiàn)出脆性X綜合癥的明顯癥狀。為了及早明確診斷，建議進(jìn)行脆性X綜合征攜帶者測試。