罕見(jiàn)病是當(dāng)前人類(lèi)醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，由于缺乏疾病認(rèn)知和有效可及的診療方案，罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期面臨診斷率低、治療率低兩大難題。由于不能得到及時(shí)的診斷及治療，該病給患者及家屬造成了極大的經(jīng)濟(jì)及精神負(fù)擔(dān)。

賽安萊基因檢測(cè)作為推動(dòng)規(guī)范篩查和診療建設(shè)的標(biāo)桿，將助力早診早治成為重要方向。罕見(jiàn)病的早期診斷，一直是醫(yī)學(xué)界渴望攻克的難關(guān)。溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目正是從源頭抓起，把好罕見(jiàn)病防治的第一關(guān)。這對(duì)于提高早期診斷率、實(shí)現(xiàn)后期的規(guī)范診斷而言都十分重要。

由于以溶酶體貯積癥為代表的罕見(jiàn)病早期診斷難，檢測(cè)方法沒(méi)有普及，如何提高專(zhuān)業(yè)管理團(tuán)隊(duì)和特異性治療的可及性，都是當(dāng)下亟待正視的問(wèn)題，更顯早期診斷的重要性。針對(duì)這一問(wèn)題，不少專(zhuān)家更是將目光瞄向前移罕見(jiàn)病篩查關(guān)口，這也使得賽安萊基因檢測(cè)市場(chǎng)迎來(lái)巨大的發(fā)展機(jī)會(huì)。

目前，根據(jù)歐洲統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，已知罕見(jiàn)病病種在7000-8000種之間。中國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。我國(guó)的罕見(jiàn)病患者數(shù)量超2000萬(wàn) ，且多診斷困難，容易因漏診或誤診而延誤治療。目前，罕見(jiàn)病患者能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時(shí)間超5年，以戈謝病為例，據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過(guò)誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。

目前，由于種種原因，多數(shù)溶酶體貯積癥的潛在患者都會(huì)面臨漏診、誤診的情況，更有患者需要花費(fèi)數(shù)年時(shí)間才能確診，從而貽誤最佳的治療時(shí)機(jī)。面對(duì)這一現(xiàn)狀對(duì)溶酶體貯積癥，賽安萊基因檢測(cè)對(duì)準(zhǔn)千億級(jí)市場(chǎng)做出推廣并進(jìn)行篩查、診斷、早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療具有重要的社會(huì)意義。

特別是對(duì)于生活在縣域的罕見(jiàn)病患者及地方醫(yī)院來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病面臨著整體診療能力不足的嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)。目前，如何為基層提供及時(shí)診斷和規(guī)范化治療提供強(qiáng)有力的支持，有效減少誤診和誤治，患者在當(dāng)?shù)厝绾潍@得確診并獲得規(guī)范的診療方案，免去到處求醫(yī)的奔波，減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)成為全社會(huì)關(guān)注的重點(diǎn)問(wèn)題。

目前，公開(kāi)資料認(rèn)為，如果父母是攜帶者，患者的同胞、兄弟、姐妹都有可能患病。2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)的國(guó)家，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%， 80%以上是遺傳性的缺陷，眼下，賽安萊基因檢測(cè)認(rèn)聚焦對(duì)高危人群的篩查工作，特別是針對(duì)有臨床癥狀的患者進(jìn)行篩查。