有這樣一群孩子，他們2歲前進(jìn)食困難，過(guò)了兩歲后卻又被暴漲的食欲困擾。這些孩子因?yàn)轶w型、認(rèn)知、理解力、行為等與其他孩子不同，很難真正融入社會(huì)。

他們共同的名字叫“小胖威利”，其學(xué)名普拉德-威利綜合征(Prader-Willisyndrome)，發(fā)病率約為15000分之一。

小胖威利綜合征誤診率高達(dá)95%，常被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、重癥肌無(wú)力、軟骨病、發(fā)育遲緩、單純性肥胖癥等，很多專業(yè)人員對(duì)其也一無(wú)所知。

我國(guó)小胖威利綜合征患者約10萬(wàn)人，治療率卻不足1%。

自出生就被確診

2019年，佳佳（化名）出生在山東濟(jì)南。

寶貝剛出生的第3天就被抱去兒童醫(yī)院，醫(yī)生針對(duì)孩子的情況，竟立馬給插上了胃管。

原來(lái)，佳佳在出生后的第3天就因?yàn)?strong>吸吮能力異常，呼吸困難，這可急壞了家人。

父母把寶寶趕緊送去當(dāng)?shù)氐膬和t(yī)院，進(jìn)行了一段長(zhǎng)達(dá)二十幾天的檢查和救治，最終佳佳被確診小胖威利綜合征。

佳佳一出生立即就被確診，算是不幸中的萬(wàn)幸。

早期診斷、早期治療對(duì)孩子的健康很有幫助。很多孩子在早期被醫(yī)院診斷為腦癱、重癥肌無(wú)力等，父母傾盡所有為寶寶治病，結(jié)果在誤治的道路上走了很遠(yuǎn)，家庭白白浪費(fèi)了時(shí)間、金錢，寶寶也耽誤了最佳治療期。

擔(dān)憂孩子的健康，佳佳父母先是帶著寶貝去了省立醫(yī)院，接著又將寶寶轉(zhuǎn)去了市婦幼。

如今佳佳已經(jīng)三周歲，和剛出生那會(huì)兒大不相同的是：佳佳吞食能力變強(qiáng)，從之前胃口不佳，到現(xiàn)在會(huì)自己去找食物吃，這對(duì)父母已經(jīng)算是十分欣慰的事兒了。

而這一切的變化其實(shí)都依靠——生長(zhǎng)激素。以促進(jìn)孩子骨骼生長(zhǎng)，提高生長(zhǎng)速率，加速脂肪分解，減少脂肪堆積，增加肌肉質(zhì)量及力量，提高認(rèn)知、行為、智商、適應(yīng)能力等。

在佳佳媽的認(rèn)知觀念中，她和丈夫心態(tài)很好，平時(shí)也充滿正能量，身體也無(wú)異常。重要的是，她在孕檢時(shí)也沒(méi)收到通知說(shuō)：孩子可能會(huì)出現(xiàn)這種現(xiàn)象。

目前，基因檢測(cè)是診斷小胖威利綜合征的首選策略，通過(guò)基因診斷可確定其遺傳機(jī)制，從而輔助臨床確診。

在佳佳上面還有個(gè)姐姐，她樂(lè)觀開朗，活潑愛(ài)動(dòng)。但佳佳的到來(lái)，卻給這個(gè)幸福的家庭當(dāng)頭一棒。

對(duì)于佳佳媽來(lái)說(shuō)，自己不求二寶未來(lái)能大富大貴，只希望孩子能夠健康快樂(lè)，即便是做個(gè)普通人也沒(méi)有關(guān)系。

可如今三周歲的佳佳每天都得依靠著生長(zhǎng)激素，才能稍微改善綜合癥帶來(lái)的影響。隨著寶寶越吃越多，胃口大開，佳佳媽更擔(dān)憂的事情出現(xiàn)了。

并發(fā)癥最頭疼

PWS患者可以在幫助下完成許多“正常”的同齡人可以完成的事情：讀書、工作、擁有個(gè)人興趣愛(ài)好、甚至離開家庭獨(dú)立生活。但要達(dá)到這些目標(biāo)和預(yù)防肥胖引起的嚴(yán)重健康后果，他們特別需要來(lái)自家庭、學(xué)校、工作場(chǎng)所以及社區(qū)的支持。

在過(guò)去，許多小胖威利患者會(huì)在20歲以前因?yàn)榉逝忠鸬牟l(fā)癥而離開人間。有證據(jù)表明，若能防止孩子肥胖，可以使他們擁有正常壽命。

“這種疾病是終身的，現(xiàn)在她能依靠生長(zhǎng)激素，以后孩子體重增大劑量也得增加，可現(xiàn)在一支藥就是1040塊錢?！?/strong>

佳佳媽的擔(dān)憂并無(wú)道理，該病確實(shí)會(huì)引發(fā)很多并發(fā)癥，其中還伴隨著智力低下、大運(yùn)動(dòng)能力薄弱、需要有人一直看管等。

雖然小胖威利綜合征的發(fā)病率極低，但是它給患兒帶來(lái)的卻是終身影響。即便是在專家的建議下，孩子們的病情能依靠生長(zhǎng)激素得到緩解，但父母得為患兒操更多的心，其中飲食和生活習(xí)慣都得緊緊把控。

佳佳在媽媽的細(xì)心照顧下，每天會(huì)額外多吃一些蔬菜。偶爾媽媽還會(huì)給她準(zhǔn)備一些粗糧，孩子的胃口很好，體重長(zhǎng)得也很快，偶爾孩子也能積極響應(yīng)媽媽的辛勞。

但在這陽(yáng)光的背后，卻有讓佳佳媽為之心疼的一面。

“孩子現(xiàn)在還是會(huì)尿褲子，當(dāng)然這也不是她自己能控制的。已經(jīng)三周歲的佳佳，本應(yīng)該考慮要把她送去幼兒園了，但她的這種情況我們還是比較擔(dān)心，也害怕幼兒園那邊會(huì)不會(huì)拒收……”

除此之外，佳佳媽還發(fā)現(xiàn)寶寶時(shí)常有撒謊、社交功能障礙等表現(xiàn)。這讓佳佳媽表示十分擔(dān)憂，而她和丈夫之前都有穩(wěn)定工作，隨著家里陸續(xù)迎來(lái)了3個(gè)寶貝，在家專職看管孩子的任務(wù)就落在了佳佳媽的身上。

只希望孩子能健康

哪怕像個(gè)普通人也行

佳佳媽和丈夫分工合作，雖然日子辛苦了一些，但這家人卻從不抱怨。

她平日里先把大寶送去幼兒園上學(xué)，然后在家?guī)е軞q和一周歲的二寶及三寶，讓佳佳能有個(gè)伴，不至于總是把自己關(guān)在房間里。

佳佳媽還向記者介紹：“即便日子過(guò)得苦了一些，但家里現(xiàn)在的開銷還能支撐得住，孩子爸爸平時(shí)不舍得休息，就想多掙點(diǎn)。因?yàn)橐院蠛⒆拥捏w重大了，需要打的生長(zhǎng)激素的量也會(huì)變大，一個(gè)月至少也得準(zhǔn)備一萬(wàn)元左右的醫(yī)療費(fèi)。”

為人父母他們不愿放棄，更沒(méi)有退縮。

何況，佳佳媽也為二寶申請(qǐng)過(guò)“病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)”的補(bǔ)貼，每年大約還能拿到政府發(fā)放的6000元。

其實(shí)，他們都知道社會(huì)并沒(méi)有遺忘小胖威利綜合征的患兒們。所以佳佳父母對(duì)未來(lái)也充滿信心，他們期待著該病的特效藥能夠早日出現(xiàn)，而治病的救命藥也能夠早日納入醫(yī)保。

通過(guò)小胖威利關(guān)愛(ài)中心及社會(huì)各界力量的共同努力，目前湖南省、安徽省、四川省以及江蘇的淮安、山東的臨沂等地已將該病納入醫(yī)保。

樂(lè)觀雖是支撐患兒父母?jìng)兊膹?qiáng)大信念、孩子的未來(lái)和健康是他們支撐自己走下去的動(dòng)力。但這一條路何時(shí)才是盡頭？他們還需要付出多少等待才能看到孩子徹底與病痛說(shuō)拜拜？

希望他們的堅(jiān)持，能夠等來(lái)生長(zhǎng)激素早日納入醫(yī)保！我們也呼吁社會(huì)各界人士和相關(guān)部門，了解“小胖威利綜合征”家庭所處的困境，為小胖群體營(yíng)造健康舒適的社會(huì)和輿論環(huán)境，幫助消除社會(huì)的誤解和偏見(jiàn)。

標(biāo)簽：