研究背景：結(jié)直腸癌(CRC)是全球第三大最常見(jiàn)的癌癥，也是癌癥相關(guān)死亡的第四大原因。約20%的新診斷的CRC患者發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，是患者死亡和預(yù)后不良的主要原因之一。CRC具有較高的腫瘤內(nèi)異質(zhì)性和亞克隆混合，因此專注于大量組織的測(cè)序存在一定的局限性，單細(xì)胞全外顯子測(cè)序的出現(xiàn)可以彌補(bǔ)這一遺憾。

四川大學(xué)華西醫(yī)院腸胃外科團(tuán)隊(duì)在Genome Medicine發(fā)表最新研究，利用單細(xì)胞全外顯子測(cè)序（scWES）技術(shù)揭示了結(jié)直腸癌（CRC）肝轉(zhuǎn)移患者癌細(xì)胞中的罕見(jiàn)突變，并定義了原發(fā)和轉(zhuǎn)移性腫瘤細(xì)胞克隆的不同基因組概況。

使用7名結(jié)直腸癌（CRC）肝轉(zhuǎn)移患者，分別選取原位及轉(zhuǎn)移瘤組織、腫瘤近端及遠(yuǎn)端正常組織，利用Bulk全外顯子測(cè)序（WES）和單細(xì)胞全外顯子測(cè)序（scWES），描繪其演化模式。

Bulk-WES結(jié)果顯示匹配的原位及轉(zhuǎn)移灶間基因組差異水平較低；scWES結(jié)果揭示了與腫瘤進(jìn)展相關(guān)的罕見(jiàn)突變，定義了兩個(gè)獨(dú)立的細(xì)胞群，提示了原發(fā)和轉(zhuǎn)移性腫瘤細(xì)胞之間的不同演化軌跡；

ScWES顯示，與原發(fā)性腫瘤細(xì)胞群中，有24各具有高比率的非同義突變率的基因出現(xiàn)在轉(zhuǎn)移性腫瘤細(xì)胞群。并且通過(guò)干擾高突變率基因證明影響細(xì)胞遷移能力。

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小優(yōu)推薦：

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用于組織、血液等樣本DNA提取試劑，平均產(chǎn)量可達(dá)到30mg。

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REPLI-g Single cell Kit（150345）

用于1至1000個(gè)細(xì)胞DNA無(wú)偏倚擴(kuò)增試劑盒，擴(kuò)增的DNA平均長(zhǎng)度大于10 kb，并且覆蓋所有基因組位點(diǎn)。產(chǎn)量可達(dá)到40ug，適用于細(xì)胞、血液、腫瘤、細(xì)菌、花粉等多種樣本。

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QIAseq human Exome Kit（333937）

全外顯子雜交捕獲試劑盒，捕獲區(qū)域設(shè)計(jì)僅為33M，對(duì)CCDS、RefSeq的覆蓋度依舊高達(dá)99.7%和99.1%，雜交時(shí)間最低僅需30min，總建庫(kù)時(shí)間可控制在WES文庫(kù)的構(gòu)建。

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