結(jié)節(jié)性硬化癥是一種很罕見的疾病病變，基本上是由家族遺傳或者基因突變所導(dǎo)致，多于兒童期發(fā)病，男多于女。

TSC是一種少見的神經(jīng)皮膚綜合征，主要由外胚層組織和器官發(fā)育異常導(dǎo)致,是一種常染色體顯性遺傳病。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

這種病會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而漸顯，主要臨床特征有三種：面部皮脂腺瘤，癲癇（嬰兒痙攣）及智力減退。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)者。但有的患者不知道自己患有這個(gè)病，到長(zhǎng)大成年癥狀也未曾發(fā)作過，直到結(jié)婚生子后，孩子突發(fā)癥狀檢查出來才發(fā)現(xiàn)自己患有結(jié)節(jié)性硬化!

首先要知道結(jié)節(jié)性硬化發(fā)作于哪些部位以及并發(fā)的癥狀?；颊咭赖氖谴瞬”徽J(rèn)為是一種以多器官的組織缺陷和錯(cuò)構(gòu)瘤為特征的系統(tǒng)性疾病，除神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚外，還可累及眼、腎臟、心臟、肺和骨骼系統(tǒng)。

一、皮膚癥狀：

面部皮脂腺瘤最為常見，常為主要診斷依據(jù)，呈面部口鼻三角區(qū)對(duì)稱蝶形分布，為針尖至蠶豆樣大小的淡紅色或紅褐色蠟狀丘疹，按之稍褪色。皮膚癥狀可包含血管纖維瘤、色素脫失斑、葉狀白斑、鯊 革 樣斑和甲床下纖維瘤等牛奶咖啡斑均可見。

二、神經(jīng)癥狀:

癲癇發(fā)作及智力低下是本病的特征，發(fā)病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發(fā)作形式多樣，可表現(xiàn)為任何發(fā)作形式?？勺詪雰函d攣癥開始，后轉(zhuǎn)變?yōu)槿硇园l(fā)作或部分性發(fā)作，頻繁而持續(xù)的癲癇發(fā)作后可繼發(fā)違拗、固執(zhí)等癲癇性人格障礙。智能減退多進(jìn)行性加重，常在2～3歲出現(xiàn)，伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀。早有智能障礙者幾乎均有癲癇發(fā)作，智力正常者則約70%有癲癇發(fā)作發(fā)生。癲癇年齡早者更易出現(xiàn)智能減退，極少數(shù)患者僅表現(xiàn)為智能減退而無癲癇發(fā)作。

三、其他癥狀：

本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤、心橫紋肌瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫、視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤（晶體瘤）、肺淋巴管肌瘤病(LAM)、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等；

此病包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認(rèn)為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。

患有結(jié)節(jié)性硬化癥不要著急，一定要堅(jiān)強(qiáng)面對(duì)，每個(gè)人癥狀損傷損害的情況不同，所以展現(xiàn)出來的病情嚴(yán)重程度也是不一樣的，及時(shí)做好準(zhǔn)備工作，除了科學(xué)的治療外還要做一些對(duì)身體皮膚等有益的事情。

結(jié)節(jié)性硬化患者在治療過程中應(yīng)注意個(gè)人飲食，多吃新鮮的水果和蔬菜，少吃牛肉、綿羊、狗肉等脂肪性食物。蔬菜和水果有助于消化，有利于通，油膩的食物不利于消化，會(huì)阻礙腸道。酒精、辛辣油炸食品應(yīng)少吃不健康。

清淡的食物對(duì)身體有益，是治療疾病的好幫手。營(yíng)養(yǎng)豐富的食物比較好，可以多吃。暴飲暴食、饑餓無常會(huì)損傷脾胃，影響健康，應(yīng)該避免。此外，按醫(yī)囑要求用藥（消結(jié)通三的湯），合理安排膳食，注意營(yíng)養(yǎng)平衡。

根據(jù)臨床研究，保持樂觀的態(tài)度是治療疾病的關(guān)鍵。長(zhǎng)期的精神抑郁、不滿意、對(duì)死亡的恐懼，這些都會(huì)阻礙疾病的恢復(fù)。如果內(nèi)分泌失調(diào)、神經(jīng)緊張等癥狀，則是要調(diào)整自己的情況，放松，以積極的態(tài)度對(duì)待疾病。