隨著全球人口老齡化趨勢的加劇，認(rèn)知障礙疾病如癡呆癥已經(jīng)成為一個(gè)嚴(yán)重的健康問題。在中國，60歲及以上的老年人中，已有1,507萬人患有癡呆癥，而且這一數(shù)字預(yù)計(jì)會(huì)持續(xù)增長。及早的基因檢測是管理和預(yù)防認(rèn)知障礙疾病的重要步驟。為了幫助那些可能面臨認(rèn)知障礙風(fēng)險(xiǎn)的人群，華大基因推出了認(rèn)知障礙疾病基因檢測服務(wù)。通過華大基因基因檢測，我們可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致認(rèn)知障礙的基因變異，提供精準(zhǔn)的預(yù)防和治療方案，幫助患者更好地診斷和管理認(rèn)知障礙疾病。

用好基因檢測工具，華大基因助力精準(zhǔn)診斷

基因檢測在認(rèn)知障礙疾病的診斷和管理中起著重要的作用。據(jù)研究表明，近50%~70%的癡呆病例是由阿爾茨海默病引起的。而60%~80%的阿爾茨海默病患者患病的風(fēng)險(xiǎn)來自遺傳因素。一些特定的基因變異，如APOE、PSEN1、PSEN2、APP、MAPT、GRN和C9orf72等基因的突變，可能通過影響特定蛋白質(zhì)的調(diào)控和聚集，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)特定區(qū)域的病理損害。當(dāng)這種損害達(dá)到一定程度時(shí)，就可能引發(fā)各種類型的認(rèn)知障礙疾病。

通過華大基因基因檢測，我們可以識(shí)別出這些可能導(dǎo)致認(rèn)知障礙的基因變異，從而為治療或預(yù)防個(gè)人疾病提供參考。同時(shí)，《2018中國癡呆與認(rèn)知障礙診療指南》也明確指出，遺傳因素在多種認(rèn)知障礙疾病中發(fā)揮重要作用，對(duì)于有明確癡呆家族史的癡呆患者應(yīng)進(jìn)行基因檢測以幫助診斷?！栋柎暮Ｄ≡葱暂p度認(rèn)知障礙診療中國專家共識(shí)2021》也推薦對(duì)有明確癡呆家族史的MCI患者進(jìn)行基因檢測以幫助診斷和早期干預(yù)。

華大基因提醒：以下人群需要特別警惕認(rèn)知障礙疾病：

1、年齡在65歲以上的人群，特別是女性；

2、有直系親屬患有認(rèn)知障礙疾病的家族史；

3、患有高血壓、糖尿病、心臟病等慢性疾??；

4、有頭部外傷或腦部疾病史；

5、有吸煙、酗酒等不健康的生活方式。

對(duì)于這些人群，定期進(jìn)行認(rèn)知狀態(tài)檢查和評(píng)估，結(jié)合華大基因基因檢測，可以幫助他們更好地了解自身的健康狀況，并采取科學(xué)的干預(yù)措施來延緩疾病的發(fā)展。

華大基因認(rèn)知障礙疾病基因檢測包含哪些內(nèi)容？

華大基因認(rèn)知障礙疾病基因檢測采用目標(biāo)區(qū)域捕獲+高通量測序技術(shù)，檢測范圍包括阿爾茨海默病、路易體癡呆、額顳葉癡呆、帕金森病癡呆及血管性癡呆等多種認(rèn)知障礙疾病的323個(gè)致病基因和風(fēng)險(xiǎn)基因，可以幫助患者確定遺傳性病因，有助于疾病診斷、病情判斷和疾病管理，同時(shí)可以提示家族遺傳情況，有利于幫助親屬判斷風(fēng)險(xiǎn)并提前干預(yù)，從而降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

樣本類型：3-5mL外周血，DNA

檢測周期：20個(gè)工作日

華大基因認(rèn)知障礙疾病基因檢測適用于哪些人群？

① 出現(xiàn)進(jìn)行性的記憶力減退、語言障礙、理解和計(jì)算能力障礙等認(rèn)知功能下降癥狀，有臨床輔助診斷和鑒別診斷需求的人群。

② 具有認(rèn)知障礙疾病家族史，表現(xiàn)認(rèn)知功能下降的輕度認(rèn)知障礙人群。

③ 具有認(rèn)知障礙疾病家族史，關(guān)注神經(jīng)認(rèn)知疾病和腦健康的人群。

華大基因認(rèn)知障礙疾病基因檢測能帶來什么好處？

輔助診斷：通過基因檢測輔助癡呆癥的診斷；

鑒別診斷：輔助精神類疾病和其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病進(jìn)行鑒別診斷，輔助癡呆癥臨床分型；

風(fēng)險(xiǎn)篩查：對(duì)于具有家族史人群，輔助盡早識(shí)別癡呆風(fēng)險(xiǎn)，早期預(yù)防癡呆癥發(fā)生；

科研支持：服務(wù)科學(xué)研究，獲取準(zhǔn)確基因信息，助力科研探索。

對(duì)于認(rèn)知障礙這類復(fù)雜性疾病，查明病因、分型鑒別的精準(zhǔn)診斷是臨床的普遍需求。華大基因推出的認(rèn)知障礙疾病基因檢測具有覆蓋疾病類型廣、基因數(shù)量多、性價(jià)比高和檢測性能穩(wěn)定等優(yōu)點(diǎn)，可以滿足臨床輔助診斷和鑒別診斷需求，為助力早期評(píng)價(jià)認(rèn)知障礙疾病、管理疾病發(fā)生和進(jìn)展提供了經(jīng)濟(jì)可靠的選擇。