本公眾號最近因為主業(yè)太忙，占據(jù)了大量的時間，因此，也拖更了很長一段時間了。不過想想，時間就像海綿，擠一擠總是有的。另外，也考慮到GWAS也是最近比較熱門的一種技術，自己后面可能也會用到，因此，也開辟一個教程，用來學習GWAS分析，分享一下踩過的坑和學習的心得。本文的話主要介紹一些GWAS的原理和需要使用的基本軟件，后續(xù)的推文將逐步介紹如何通過腳本撰寫，軟件調(diào)用，結(jié)果解讀完成GWAS分析。一 為什么要做GWAS

從上圖可以看出，有3類蘋果，分別是青蘋果（#1）、紅蘋果1（#2）、紅蘋果2（#3）。雖然，都是蘋果，但是不同的核苷酸突變導致果實的顏色出現(xiàn)差異。而對于生物而言，不同物種間存在成千上萬個單核苷酸的差異，即使是不同個體間，也存在數(shù)量不少的單核苷酸的差異。這些差異可能導致了物種多樣性，也可能導致個體間的表型差異。而為了研究這種差異，人們開發(fā)一種方法，通過將應用基因組中數(shù)以百萬計的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)為分子遺傳標記，進行全基因組水平上的對照分析或相關性分析，比較發(fā)現(xiàn)影響復雜性狀的基因變異的一種新策略，也就是常說的全基因組水平關聯(lián)分析即GWAS分析。

二 GWAS分析之常用軟件

那么，對于這種分析，我們需要使用到哪些軟件呢。這里就為大家提幾種常見，也是本文后續(xù)會用到的幾個軟件plink、samtools、TASSEL、bwa、admixture、gatk。

PLINK: 該軟件提供了一個強大的、用戶友好的工具，用于對全基因組數(shù)據(jù)進行許多常見分析，包括但不限于數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)存、質(zhì)控、親緣關系檢測分析、近交系數(shù)分析、連鎖不平衡值計算，單倍型分析等。

TASSEL：該軟件用于性狀關聯(lián)、進化模式、連鎖不平衡的評估。該軟件能夠為關聯(lián)映射提高了許多新的，強大的統(tǒng)計學方法，處理各種索引（包括插入和刪除）。

Admixture：用于群體結(jié)構分析。

Gatk：該軟件最初是為了人類遺傳學而開發(fā)的，但是后續(xù)經(jīng)過開發(fā)者的補充和迭代，現(xiàn)在已經(jīng)能夠用于處理處理Illumina測序技術產(chǎn)生的外顯子組和整個基因組，用于鑒定種系中DNA和RNAseq數(shù)據(jù)中SNP和INDEL，處理范圍包括細胞短變異體呼叫，拷貝數(shù)變異（CNV）和結(jié)構變異（SV）。

Bwa和samtools就不過多介紹了，熟悉測序的童鞋應該都知道這兩個軟件一個是比對軟件，一個是格式整理的軟件。

三 慣例小結(jié)

在當今大數(shù)據(jù)的背景下，通過GWAS分析挖掘snp，并將其作為育種的理論依據(jù)，已經(jīng)成為現(xiàn)如今生信分析必須掌握的技能之一了。掌握了這么手藝，應該能幫助大家更好的找工作或者求學，為自己的技能樹上再點亮一個新方向。

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另外，怎么說呢，投幣也可，不強求，但奢求。