融合基因檢測的臨床意義

融合基因（fusion gene），是指兩個基因的部分序列發(fā)生融合形成的嵌合基因，一般由于染色體插入、缺失、倒位、易位等原因所致。這種嵌合基因會在后續(xù)的生物學(xué)過程中形成異常轉(zhuǎn)錄本或融合蛋白質(zhì)，進而導(dǎo)致或者促進腫瘤的發(fā)生、發(fā)展與惡性轉(zhuǎn)化。

目前，有超過10,000多個融合基因被發(fā)現(xiàn)與腫瘤的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)，并且許多融合基因是腫瘤驅(qū)動基因變異的重要組成部分。隨著精準醫(yī)療進程的深入，多種融合基因檢測已被納入NCCN指南常規(guī)推薦，如非小細胞肺癌、結(jié)直腸癌、肝膽腫瘤等。與此同時，融合基因靶向藥物種類和適應(yīng)癥正在不斷增加，特別是針對間變性淋巴瘤激酶（ALK）、c-ros肉瘤致癌因子-受體酪氨酸激酶（ROS1）、神經(jīng)營養(yǎng)受體酪氨酸激酶（NTRK）等靶點所研發(fā)的靶向治療藥物取得了令人矚目的療效，使得越來越多腫瘤患者從中獲益。

融合基因檢測方法

目前常見的基因融合檢測分子病理檢測方法包括：熒光原位雜交（FISH）、逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈式反應(yīng)（RT-PCR）、免疫組織化學(xué)（IHC）、二代測序技術(shù)（NGS），不同的檢測方法的臨床應(yīng)用各有特點，臨床應(yīng)用中往往需要結(jié)合多種檢測方式進行綜合判斷。相比于三種傳統(tǒng)的單基因融合檢測方法，NGS技術(shù)由于一次可以檢測多個基因、靈敏高效地檢測已知和未知融合形式，在臨床檢測中受到越來越多的重視。

靶向測序技術(shù)比較

目前，融合基因檢測的靶向測序技術(shù)有多種，主要包括雜交捕獲技術(shù)和多重擴增子技術(shù)。雜交捕獲法主要是通過雜交步驟與目標區(qū)域互補的探針進行基因特異性的富集，而基于擴增子的方法則多依賴于多重PCR技術(shù)，每個靶點均設(shè)計有特異性的引物。相比之下，錨定多重方案由于只需單端特異性引物進行多重擴增，對樣本建庫起始量要求低、樣本包容性強，并且可以全面檢測已知未知融合事件，獲得融合伴侶信息，因此，在融合基因檢測中有著重要的應(yīng)用價值。

HyCyte?融合基因RNA標準品

HyCyte?標準品，基于腫瘤熱門靶點，研發(fā)多種變異類型，適用于RT-qPCR，一二三代測序等多種平臺的性能評估。樣本來源于人類細胞系，最大程度接近患者樣本。覆蓋多種癌癥有關(guān)變異位點，包含肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、血液癌等。

產(chǎn)品特點

·?具有臨床標本和腫瘤細胞的特性，無倫理風險；

·?有明確的突變頻率，多重 QC 驗證；

·?質(zhì)量高度穩(wěn)定、均一性好、可持續(xù)提供，批次穩(wěn)定，可溯源。

??HyCyte?融合基因RNA標準品現(xiàn)貨列表??

Fusion標準品細胞株定制

融合基因是腫瘤發(fā)生的重要原因，實體瘤中最常見融合基因是酪氨酸激酶（如ALK、ROS1和RET等），融合突變導(dǎo)致下游細胞信號通路激活，細胞無限增殖。融合基因既是導(dǎo)致腫瘤的“魔鬼”，也能成為靶向治療癌癥的“天使”。多種融合基因的靶向抑制劑在臨床腫瘤治療中療效卓越，是腫瘤靶向治療的主力軍。

海星生物的基因編輯平臺，可以高效的實現(xiàn)染色體的特定位點的編輯：Translocation、Recombination、Inversion、Deletion。編輯后的細胞株斷點明確，與天然序列完全一致，可以穩(wěn)定檢出DNA層面、RNA層面、蛋白層面的變異，可用于測試融合基因檢測的靈敏度、特異性和穩(wěn)定性。

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