高同型半胱氨酸(hyperhomocysteine,hHcy)血癥已成為導致高血壓、動脈粥樣硬化、高脂血癥、腦卒中等心腦血管疾病獨立的危險因子。研究發(fā)現(xiàn),亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)的編碼基因發(fā)生突變會引起該酶活性下降,是導致Hcy升高的主要原因之一,MTHFR基因突變?nèi)巳后w內(nèi)葉酸和同型半胱氨酸代謝受阻,導致凝血傾向,進而使心腦血管疾病風險增高。[1]那么什么是MTHFR基因？MTHFR基因TT型基因與腦卒中又有什么關系呢？

一、什么是MTHFR基因和MTHFR基因檢測？

MTHFR為亞甲基四氫葉酸還原酶，主要作用是在葉酸代謝通路中將5,10-亞甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)化為具有生物學功能的5-甲基四氫葉酸。MTHFR基因的缺陷將導致機體多個基礎生化過程的紊亂，包括細胞周期調(diào)控、DNA復制、DNA以及蛋白質(zhì)甲基化修飾等，并進而引發(fā)神經(jīng)管缺陷、癌癥、心腦血管疾病等多種病癥。MTHFR基因的缺陷對孕婦人群會引起神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、妊娠期高血壓疾病，自發(fā)性流產(chǎn)。[2]

MTHFR基因檢測，就是葉酸代謝基因檢測，檢測結果分為CC型、CT型、TT型三種，其中CC型正常，CT型基本正常，TT型是不正常的。如果是備孕期或懷孕初期的女性，出現(xiàn)MTHFR基因檢測TT型，提示患者對葉酸的吸收、代謝、利用能力障礙，容易出現(xiàn)體內(nèi)葉酸缺乏。[3]

二、MTHFR基因與腦卒中

2011年在《柳葉刀》（Lancet）雜志上發(fā)表的一項綜合遺傳學研究和隨機臨床試驗的薈萃分析顯示，由于遺傳學上的差異，不同地區(qū)人群血漿Hcy水平差異很大。歐美人群血漿Hcy的水平升高不十分明顯，對于這些人群適當補充葉酸即可糾正其體內(nèi)Hcy的水平，從而降低腦卒中死亡率。而對于血漿Hcy水平很高的亞洲人群來說，例如我國人群，單純補充葉酸不足以糾正血漿中Hcy的高濃度狀態(tài)，因而腦卒中的風險并未因服用葉酸而明顯減少。那么又是什么原因?qū)е挛覈蜌W美人群血漿同型半胱氨酸的水平有著顯著差異呢？研究表明，造成這種現(xiàn)象的根本原因是我國人群中TT型基因的出現(xiàn)頻率高。

TT型基因在中國人群中出現(xiàn)的幾率高達25%，而在北美（美國、加拿大）及歐洲多個國家，這一幾率約為12%左右。正是這種TT型基因出現(xiàn)幾率的增高，導致了約1/4的亞洲人群血漿Hcy的升高，且對食物添加葉酸不敏感，無法有效降低腦卒中的發(fā)生風險。那么，對于攜帶TT型基因的人群，如何降低其血漿Hcy的濃度、減小腦卒中發(fā)生的風險呢？

三、如何降低Hcy值減小腦卒中發(fā)生的風險

如果HCY偏高，主要考慮以下幾種治療：

第一、藥物治療：建議應用葉酸進行治療，HCY指的是同型半胱氨酸，當同型半胱氨酸偏高時，可能會出現(xiàn)心腦血管疾病，同時也會引起血壓升高，把它稱為H型高血壓，臨床當中H型高血壓的發(fā)病率非常高，這時建議應用葉酸來進行治療。長期服用葉酸能有效降低同型半胱氨酸的水平，而且還能降低血壓，以及降低心腦血管疾病的發(fā)病風險。

第二、改善飲食：建議多吃富含葉綠素的食物，也就是多吃綠色蔬菜，比如多吃菠菜、芹菜、生菜、油燜菜等，這些綠色食物當中富含葉酸，所以也能有效降低同型半胱氨酸的水平。

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