結節(jié)性硬化癥是一種很罕見的疾病病變，基本上是由家族遺傳或者基因突變所導致，多于兒童期發(fā)病，男多于女。

TSC是一種少見的神經(jīng)皮膚綜合征，主要由外胚層組織和器官發(fā)育異常導致,是一種常染色體顯性遺傳病。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

這種病會隨著年齡的增長而漸顯，主要臨床特征有三種：面部皮脂腺瘤，癲癇（嬰兒痙攣）及智力減退。有的患者可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發(fā)現(xiàn)者。但有的患者不知道自己患有這個病，到長大成年癥狀也未曾發(fā)作過，直到結婚生子后，孩子突發(fā)癥狀檢查出來才發(fā)現(xiàn)自己患有結節(jié)性硬化!

首先要知道結節(jié)性硬化發(fā)作于哪些部位以及并發(fā)的癥狀?；颊咭赖氖谴瞬”徽J為是一種以多器官的組織缺陷和錯構瘤為特征的系統(tǒng)性疾病，除神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚外，還可累及眼、腎臟、心臟、肺和骨骼系統(tǒng)。

1.皮膚癥狀

皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據(jù)，包括血管纖維瘤、葉狀白斑、鯊革樣斑和指（趾）甲下纖維瘤。約90%的患者有血管纖維瘤，通常在2～5歲時發(fā)現(xiàn)，分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發(fā)，為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。血管纖維瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著,很少累及上唇。

85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規(guī)則形白斑，軀干及上下肢均可出現(xiàn)，在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑，多見于腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙，略高出皮膚，是灰褐色，直徑自幾毫米至5～6cm。指(趾)甲下纖維瘤發(fā)生于青春期，自甲溝長出，有時為本病特征性皮膚損害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮膚纖維瘤等均可見到

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

（1）癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發(fā)作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，至部分性局限性或復雜性發(fā)作、全面性大發(fā)作。

（2）智能減退多進行性加重，伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作，早發(fā)癲癇者易出現(xiàn)智能減退，癲癇發(fā)作伴高峰節(jié)律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙，部分患者可表現(xiàn)為孤獨癥。

（3）少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等。

3.其他表現(xiàn)

視網(wǎng)膜晶體瘤亦是本病特征性表現(xiàn)之一。通常位于眼球的后極，呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規(guī)則，邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍，并有隨年齡增大而增多的趨勢。晶狀體瘤通常不引起癥狀，僅偶爾導致失明，其他尚可見有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等眼部表現(xiàn)。此外，可因顱內壓增高而發(fā)生視盤水腫和繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤、心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等：包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。

患有結節(jié)性硬化癥不要著急，一定要堅強面對，每個人癥狀損傷損害的情況不同，所以展現(xiàn)出來的病情嚴重程度也是不一樣的，及時做好準備工作，除了科學的治療外還要做一些對身體皮膚等有益的事情。

現(xiàn)在對結節(jié)性硬化癥的治療已經(jīng)形成了一套完整的治療方案，高鐵軍大夫會根據(jù)每個患者的具體情況，一人一方，靈活調成。采用中醫(yī)藥療法消結通三湯配合心理療法，日常鍛煉各項護理，使不少病人走出抑郁煩悶的心境，提高了生活質量。雖然此療法并不能直接根治本病，但確實是當下極佳的手段，對治療結節(jié)性硬化效果是比較不錯的，得了結節(jié)性硬化不要氣餒，只要治療就有無限可能。