結(jié)節(jié)性硬化(Tuberous sclerosis, TSC),又稱Bourneville病。大多呈常染色體顯性遺傳,多數(shù)是由于外胚層先天發(fā)育異常,而致腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎、眼睛、等器官受累,引起多種臨床表現(xiàn)的綜合征。臨床以癲癇發(fā)作、智能障礙和面部皮脂腺為其常見的三大特征。多在10歲前起病,神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)多發(fā)生于大腦皮層、基底節(jié),腦室壁,可出現(xiàn)上述部位的鈣化點(diǎn)形成。孕期應(yīng)做到定期檢查,若孩子有發(fā)育異常傾向,應(yīng)及時(shí)做染色體篩查,明確后應(yīng)及時(shí)行人工流產(chǎn),以避免疾病患兒出生。

三大特征之一的癲癇癥狀表現(xiàn)：它是由腦部的病變，包括大腦皮質(zhì)的結(jié)節(jié),腦白質(zhì)放射狀移行線,室管膜下結(jié)節(jié)(subependymal nodules)(90%)以及腦室管下巨細(xì)胞星狀瘤(20%)等引發(fā)的。結(jié)節(jié)性硬化癥狀表現(xiàn)是很多的，癲癇是其中重要的組成部分，如若控制不住癲癇，會(huì)對(duì)孩子的身體發(fā)育，智力等各方面造成許多不可逆的損傷和傷害，嚴(yán)重者生活不能自理！

腦部表現(xiàn)的癥狀有癲癇、自閉、學(xué)習(xí)障礙、過動(dòng)癥及行為異常。其心智表現(xiàn)差異頗大,可有重度智障或正常心智。癲癇愈早出現(xiàn)或愈頑固則對(duì)心智影響愈大,幼兒期可以點(diǎn)頭式痙攣表現(xiàn)

腦室管下巨細(xì)胞星狀瘤可以在兒童或青春期出現(xiàn),若合并有腦室管下巨細(xì)胞星狀瘤,病人可以因水腦而有頭痛,視力模糊,認(rèn)知退步,痙攣增加,甚至死亡等癥狀。硬化結(jié)節(jié)癥的病人雖然腦部核磁共振掃描看到有大腦皮質(zhì)的結(jié)節(jié)及室管膜下結(jié)節(jié),但也可以完全無腦部癥狀。

結(jié)節(jié)性硬化的患者，很多從嬰兒期就開始出現(xiàn)癲癇，有1/3的會(huì)出現(xiàn)嬰兒痙攣，嚴(yán)重影響患兒的智力。癲癇發(fā)作僅僅是結(jié)節(jié)性硬化眾多表現(xiàn)里的一個(gè)，結(jié)節(jié)性硬化由于病因復(fù)雜，治療時(shí)間長，頗為棘手，目前西醫(yī)尚無理想的治療方式。

首先癲癇還是有一定的危險(xiǎn)性，比如一旦癲癇發(fā)作，有可能突然意識(shí)喪失倒地，造成腦部或其它部位的損傷。如果發(fā)作時(shí)正在高處、水邊、騎車、開車等，其后果是可想而知了。另外，長期癲癇也會(huì)給心理造成很多創(chuàng)傷，比如許多癲癇患者都比較內(nèi)向、膽小。

結(jié)節(jié)性硬化癥案例

段某 女 10歲

2009年10月6日出生，5個(gè)半月時(shí)發(fā)病，服用妥泰控制住了10個(gè)月后，復(fù)發(fā)，服德巴金，硝西洋，還有一種記不清了，大約有17天時(shí)間，未控制，醫(yī)生建議停服。后有醫(yī)生建議服喜寶寧，醫(yī)生告知用法用量，從最小劑量開始服用，未控制，自行加藥，一周加一次，加到每天早1片，中1片，晚1.5片時(shí)控制，時(shí)不時(shí)會(huì)發(fā)作

直到2017年7月，因血小板出現(xiàn)問題醫(yī)生建議減停，后服用每天早半片，晚1片，直至之后病情嚴(yán)重，到處求醫(yī)，機(jī)緣巧合下2018年7月初來院診斷后根據(jù)其情況開出消結(jié)通三處方加減藥物給予治療，經(jīng)9個(gè)月的治療時(shí)間恢復(fù)正常，近期回訪未復(fù)發(fā)，跟其他孩子一樣正常上學(xué)生活。

癲癇是一種長期較難治療的疾病，發(fā)作得到控制后一般仍需很長時(shí)間的治療，但患者往往不能堅(jiān)持住。本身控制癲癇的藥物費(fèi)用普遍很高，對(duì)于一般的家庭來講是承擔(dān)不起昂貴的費(fèi)用，其次長期服用西藥會(huì)造成大腦功能和身體損害，導(dǎo)致患者多方面考慮而中斷治療。諸如此類的問題往往導(dǎo)致疾病復(fù)發(fā)。相對(duì)而言，在目前來看中醫(yī)藥對(duì)癲癇的控制起著相當(dāng)不錯(cuò)的作用。多數(shù)患者采用消結(jié)的通三湯對(duì)癥治療后癲癇，痙攣的癥狀得到了有效的控制。