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小胖威利綜合征有哪些類(lèi)型?哪種類(lèi)型會(huì)遺傳給下一代?5月宣傳月

2023-05-03 12:12 作者:小胖威利關(guān)愛(ài)中心  | 我要投稿

PWS是由15號(hào)染色體(15q11-q13)一個(gè)特定區(qū)域缺乏活性遺傳物質(zhì)引起的。正常情況下,每個(gè)人從母親那里繼承一份15號(hào)染色體,從父親那里繼承一份。PWS區(qū)域的基因通常只活躍在來(lái)自父親的染色體上。在小胖威利綜合征中,遺傳缺陷導(dǎo)致來(lái)自父親的15號(hào)染色體(父系15號(hào)染色體)失活,可以通過(guò)以下三種方式之一發(fā)生:缺失、單親二體(UPD)或印跡缺陷(ID)。

PWS is caused by a lack of active genetic material in a particular region of chromosome 15 (15q11-q13). Normally, individuals inherit one copy of chromosome 15 from their mother and one from their father. The genes in the PWS region are normally only active on the chromosome that came from the father. In PWS, the genetic defect causing the inactivity of chromosome 15 from the father (paternal chromosome 15) can occur in one of three ways: Deletion, Uniparental Disomy (UPD) or Imprinting Defect (ID).?

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