此病的主要原因為先天稟賦不足，或由于肝腎精虧，元氣不足，筋骨不充；或由于脾胃不健，肌肉失養(yǎng)而致?！吨T病源侯論稱》：“脾與胃和，足陽明偉胃之經(jīng)，胃為水谷之海也；脾主一身之肌肉，為胃消行水谷之氣，以養(yǎng)身體四肢。脾氣弱，即肌肉虛，受風(fēng)邪所侵，故不能為胃通行水谷之氣，致四肢肌肉無所稟受?！北静〔≡诩∪?，與肝腎脾及陽明經(jīng)密切相關(guān)。病理性質(zhì)為本虛標(biāo)實，先天不足為本虛，痰濕壅滯為標(biāo)實。

第一：先天不足肝腎虧損。先天稟賦之強弱，直接影響人的生、老、病、死。本病由于父母腎氣不足，導(dǎo)致小兒稟受父母之精氣不足是主要致病原因。腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養(yǎng)腰府，故小兒見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而出現(xiàn)肢體無力，這也就是《內(nèi)經(jīng)》所言的“肝病則四肢不用”，陰虛日久可致肝陽上亢，肝陽化風(fēng)，風(fēng)動則搖，故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。

第二：后天失養(yǎng)脾氣虛弱脾乃后天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態(tài)上，能過胃之受納腐熟水谷，脾之運化功能，攝取營養(yǎng)精微物質(zhì)，變化而為氣血。脾臟健運，氣血生化有源，肌肉筋脈，得其所養(yǎng)而筋健肌充，體健無病?！斑M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因為小兒臟腑嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加之先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運，不能生化氣血，則氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢，日見肌肉萎縮無力。第三：痰瘀互結(jié)留著肌肉脾主運化水濕，若脾氣虛弱，脾失健運，不能運化水濕，化生氣血，面則釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由于先天不足，脾腎氣虛，久則氣無力以推動血液運行漸至血瘀之證，痰濁血瘀互結(jié)，留著肌肉，阻滯經(jīng)脈，日見局部肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。

總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的主要病因是由于稟受父母之精氣不足，導(dǎo)致小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久則痰瘀互結(jié)，留著肌肉不去，形成本虛標(biāo)實之復(fù)雜病機，虛可致實，實可伐虛，故形成了錯綜復(fù)雜的病理狀態(tài)。由于腎虛，肝木失養(yǎng)，加之脾胃虛弱，土虛則肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風(fēng)，出現(xiàn)行走搖擺如鴨子步狀，；肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，則四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，導(dǎo)致氣血陰液更加不足，導(dǎo)致患者下肢無力明顯，不能久立，俯臥不便，形成惡性循環(huán)。久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最后陰陽衰敗導(dǎo)致死亡。