寶寶皮膚黃不是事兒?發(fā)育遲緩隱藏大問題!地中海貧血究竟是個啥?

“深讀君,婚檢查出地貧,這婚能結(jié)不?還能要娃嗎?”
“體檢查出地貧,單位竟然反悔,不要我啦!蒼天??!”
地中海貧血是個啥?有啥危害?會遺傳給下一代嗎?
作為醫(yī)學(xué)科普界的百事通,深讀君向來有問必答!
小板凳,小本本,準(zhǔn)備好了嗎?《地中海貧血專題》,開播啦!
為了方便,深讀君就把地中海貧血簡稱為地貧吧!

數(shù)據(jù)走一波!
據(jù)報道,世界上約1.9%的人帶有地貧致病基因,主要分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。
在我國的廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川及香港等地區(qū)常見。
地貧作為一種后果嚴(yán)重的遺傳病,在高發(fā)地區(qū)已被納入產(chǎn)檢的篩查范圍。
然鵝,數(shù)據(jù)顯示,廣東省每年新增超過1000個重型地貧患兒。
看來,深讀君的科普還做的不夠,今天就為大家補上這一課。

地貧到底是個啥?
地貧最先在地中海地區(qū)被發(fā)現(xiàn),因此得名“地中海貧血”,后來人們發(fā)現(xiàn),其它沿海地區(qū)也有,就改名為“海洋性貧血”。
地貧,是一種由于基因突變或缺失,導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失引起的遺傳性溶血性貧血。

定義很難懂?癥狀看看先?
根據(jù)病情輕重,地貧可簡單分為輕型、中間型和重型三種。
輕型地貧
輕型地貧一般沒啥癥狀,就算有,也只是輕度貧血,基本不影響生活。
中間型地貧
中間型地貧一般在1~3歲左右,開始出現(xiàn)面色蒼白、易疲勞等貧血癥狀,還可能會出現(xiàn)脾臟腫大、黃疸等。

重型地貧
重型地貧會在3~12個月左右開始出現(xiàn)以下癥狀,并隨年齡增長而逐漸加重:
面色蒼白
患者面色蒼白,嚴(yán)重時,嘴唇和指甲也會發(fā)白。
腹部腫脹
患者肝脾腫大明顯,能在腹部摸到圓形腫塊。

發(fā)育遲緩
患者發(fā)育遲緩,出現(xiàn)身材矮小、體重較輕等情況。
黃疸
黃疸是重型地貧的早期癥狀,表現(xiàn)為眼黃、尿黃、皮膚黃等。
顱骨變形
患者會出現(xiàn)顱骨嚴(yán)重變形,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴骨高、鼻梁塌陷、兩眼間距增寬等,這就是地貧特殊面容。

敲黑板:
重型地貧得靠輸血來維持生命,患者遭罪,家庭經(jīng)濟負擔(dān)也很沉重。
更糟糕的是,輸血無法終止地貧作妖,就算不差血地輸血,也只有半數(shù)患者能活過35歲。
造血干細胞移植是治愈地貧的唯一手段。然而,沒個幾十萬根本搞不定,而且能不能找到合適的配型,那得靠命??!

“深讀君,地貧太可怕了,有啥預(yù)防的辦法嗎?”
地貧是一個典型的遺傳病。
深讀君建議,婚前檢查不能少,看看是否攜帶地貧基因。
如果一方,甚至雙方攜帶地貧基因,在能不能要寶寶的問題上,要去正規(guī)醫(yī)院做遺傳咨詢,預(yù)測一下寶寶患病的風(fēng)險。
孕期產(chǎn)檢可以做地貧篩查,通過檢測胎兒是否攜帶地貧基因,看胎兒是否存在患病的風(fēng)險。
如果情況嚴(yán)重,醫(yī)生可能會建議終止妊娠。

“深讀君,地貧是咋搞出來的?還能不能生娃了?”
小姐姐,莫著急,先給你個親親抱抱舉高高。
地貧到底是咋回事?深讀君這就帶你層層深入,一點一點地扒開地貧神秘的面紗。下集不見不散,啾咪!

