2023年，tNGS技術(shù)因其具備可實現(xiàn)正向富集、解決檢測靈敏度等優(yōu)勢成為繼mNGS之后的感染診斷新秀，備受行業(yè)及臨床的關(guān)注。同時，對于mNGS技術(shù)在臨床應(yīng)用上面臨的難題和局限性，業(yè)內(nèi)也寄希望于tNGS技術(shù)帶來新的突破。然而，對于傳統(tǒng)意義上的tNGS技術(shù)，一系列困惑也撲面而來：病原譜的廣度和靈敏度能否兼顧？靈敏度與特異性該如何平衡？防污染問題是否依然無解？性能和價格能否實現(xiàn)兩全？

基于多年在腫瘤領(lǐng)域積累的探針雜交捕獲技術(shù)應(yīng)用基礎(chǔ)，以及自研探針合成平臺，吉因加嘗試將這一技術(shù)策略和平臺應(yīng)用于tNGS病原檢測，直擊上述多個痛點，為重新定義tNGS帶來可能。在7月16日舉辦的第七屆基因大數(shù)據(jù)年會上，吉因加重磅發(fā)布病原檢測新品tNGS-Max，引起現(xiàn)場專家和參會代表的熱烈討論。

壹 | 探針捕獲策略·再定義tNGS

吉因加tNGS-Max病原檢測產(chǎn)品，將探針雜交捕獲與二代測序技術(shù)相結(jié)合，利用探針捕獲技術(shù)可以實現(xiàn)正向富集去宿主及對游離核酸捕獲的絕對優(yōu)勢，對tNGS從應(yīng)用、性能等方面進行了重新定義，更好地聚焦臨床痛點，滿足臨床需求。

聚焦臨床需求，從局限到全面

一個產(chǎn)品適配多種樣本類型：一款產(chǎn)品覆蓋呼吸、神經(jīng)、血液三大系統(tǒng)，囊括痰液、BLAF、血液、腦脊液等多類樣本，貼合檢驗科室對樣本類型種類的要求。

一次檢測覆蓋1500+病原種類：一次檢測涵蓋細菌、真菌、病毒、寄生蟲共1500+余種臨床重點病原體，囊括種、屬水平信號（如非結(jié)核分支桿菌百余種、諾卡菌70余種），滿足99%臨床檢測需求。

一個流程實現(xiàn)DNA+RNA共檢：對于病毒能夠?qū)崿F(xiàn)DNA、RNA種類能夠?qū)崿F(xiàn)同共提取、共建庫，實現(xiàn)兩種核酸類型一個流程完成檢測。

直擊臨床痛點，兼顧靈敏度和特異性

相對多重引物擴增法，對于血漿游離DNA存在片段化嚴重、靶標序列多樣、載量低的特征，探針捕獲法覆蓋靶區(qū)域更全面、且不受引物二聚體影響，脫靶率低，在血液樣本檢測性能上更有保障；探針捕獲tNGS片段多樣性更高，可以實現(xiàn)多靶區(qū)域相互印證，從而提高比對序列的特異性和整體檢測的靈敏度：

游離核酸富集倍數(shù)增加數(shù)百至數(shù)千倍

LOD低至5-25copies/mL

多靶區(qū)域相互印證，特異性更高

延展臨床價值，實現(xiàn)耐藥精準識別

耐藥基因序列100%高深度覆蓋，從基因到SNP，精確到突變位點，深度捕獲耐藥變異；

耐藥異質(zhì)性精準識別：如結(jié)核分支桿菌耐藥基因katG、pncA、rplC、rpoB等，念珠菌耐藥基因ERG3、ERG11、FKS1、FSK2、MDR1等，為臨床用藥提供更精準參考。

貳 | 規(guī)范化驗證流程·保障檢測性能

產(chǎn)品開發(fā)的全流程包括明確臨床預(yù)期用途與需求、檢測系統(tǒng)建立、分析性能確認及質(zhì)量控制體系，分析性能確認與質(zhì)量控制則是院內(nèi)落地的重要的環(huán)節(jié)。吉因加tNGS-Max嚴格按照標準流程進行產(chǎn)品開發(fā)，并對檢測限、精密度、準確性、抗干擾、交叉干擾、臨床有效性、性能驗證進行了嚴謹?shù)姆治鲂阅茯炞C，且設(shè)計內(nèi)參建立了防污染評估體系。

檢測限重要之LOB

對于血漿樣本，在建立陽性判斷值后，除了對最低檢出限LOD進行確認外，LOB（Limit of Blank，空白檢測限）的確認也非常重要。吉因加通過對空白樣本進行檢測，評估分析方法所獲得的最大值是否會引起假陽病原的報出，建立基線數(shù)據(jù)。

內(nèi)參防污染監(jiān)控評估

病原檢測過程中污染來源廣泛，面臨實驗交叉污染、實際背景菌污染、參考數(shù)據(jù)庫污染與實驗室環(huán)境污染等難題，需根據(jù)不同的污染來源進行針對性識別和控制。吉因加設(shè)計內(nèi)參進行污染識別與控制，并通過棋盤實驗進行了內(nèi)參防污染監(jiān)控性能評價。

叁｜整體解決方案·助力院內(nèi)落地

tNGS-Max，兼顧廣度、深度、精度的同時，搭載國產(chǎn)NGS入院一體化平臺，全流程自動化、智能化，實現(xiàn)20小時快速交付，推動院內(nèi)真正應(yīng)用落地！

國產(chǎn)化NGS一體化平臺

Gene+GIN16自動化建庫雜交工作站：“黑燈實驗室”，快速“建庫+雜交”，節(jié)省人工、節(jié)省時間、避免錯誤

Gene+Seq-100基因測序儀：國產(chǎn)化測序平臺賦能，可實現(xiàn)5小時極速測序，通量靈活，數(shù)據(jù)精準

Gene+Box全自動分析解讀一體機：Gene+Box全自動分析解讀一體機內(nèi)置病原NMPA認證軟件，全離線、全自動，背景菌庫動態(tài)更新，解讀一鍵報出