特發(fā)性震顫又稱為家族性震顫，約60%病人有家族史。在多個特發(fā)性震顫家族未發(fā)現(xiàn)跨代現(xiàn)象，性別分布平衡，一般認(rèn)為這是常染色體顯性遺傳，在65~70歲前完全外顯，也有報道不完全外顯和散發(fā)病例，散發(fā)者和有遺傳者臨床特征完全一致，通常認(rèn)為是同一疾病，但目前尚未確定相關(guān)基因異常。特發(fā)性震顫發(fā)病年齡的雙峰特征提示可能存在兩個不同的異?；?。家族性震顫發(fā)病年齡比散發(fā)病例早，提示早發(fā)的特發(fā)性震顫更強烈地受遺傳易感性的影響，遺傳易感性能明顯影響臨床亞型特征。

本病的確切病因仍不清楚。其產(chǎn)生可能是外周肌梭傳入和中樞自律性振蕩器共同作用的結(jié)果。丘腦腹中間核（ventro-intermediate nucleus,VIM)是接受本體感覺傳入的核，其神經(jīng)元節(jié)律性爆發(fā)性放電活動可能起了關(guān)鍵作用，無論神經(jīng)電生理記錄還是立體定向手術(shù)均證實了這一點。用氧（15【O】）標(biāo)記的CO2進行PET研究發(fā)現(xiàn)，選擇性地雙側(cè)小腦、下橄欖核代謝功能亢進。用功能性核磁（FMRI）顯示患肢對側(cè)皮質(zhì)運動和感覺區(qū)、蒼白球、丘腦活動增強，雙側(cè)齒狀核、小腦半球和紅核活動亢進。這些提示震顫的產(chǎn)生是丘腦和運動皮質(zhì)至脊髓通路中小腦-橄欖核環(huán)路震蕩的結(jié)果。因為病理解剖沒有特異性改變，異常振動的中樞神經(jīng)系統(tǒng)“起搏器”的位置尚不清楚，因此推測中樞性振蕩器被外周反射增強或抑制，調(diào)節(jié)震顫的產(chǎn)生和震顫幅度。