面部、肩部和上肢部肌肉會出現(xiàn)萎縮，患者在咀嚼或吞咽時較為困難，還伴有肌病面容，即由于口輪匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，進而引起微翹的特殊面容。還有有些為對稱性上瞼下垂和眼球運動障礙