近期青島歐易基因組學(xué)在證書授權(quán)上又迎來好消息啦~此項(xiàng)授權(quán)軟件為SNP一致性比較工具軟件，這標(biāo)志著青島歐易在基因組技術(shù)的專業(yè)性更進(jìn)一步，同時(shí)意味著青島歐易將能更好的為廣大科研工作者服務(wù)~

SNP一致性比較工具軟件

單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，簡(jiǎn)稱SNP）主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，它在基因組中廣泛存在。SNP是一種二態(tài)的標(biāo)記，由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列內(nèi)，也可能在基因以外的非編碼序列上。用于存儲(chǔ)基因分型變異位點(diǎn)的標(biāo)準(zhǔn)格式是Variant Call Format（簡(jiǎn)稱VCF）。

現(xiàn)在測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展，新的測(cè)序平臺(tái)不斷涌出，評(píng)價(jià)新測(cè)序平臺(tái)檢測(cè)出SNP的穩(wěn)定性、準(zhǔn)確性等指標(biāo)極為重要。同一樣品通過待評(píng)價(jià)的新測(cè)序平臺(tái)和“金標(biāo)準(zhǔn)”的測(cè)序平臺(tái)分別檢測(cè)出的SNP同時(shí)儲(chǔ)存在VCF格式的文件中，本軟件可以分別比較兩者間純合位點(diǎn)和雜合位點(diǎn)的一致性，從而間接性評(píng)估待評(píng)價(jià)的新測(cè)序平臺(tái)的可靠性，為下一步是否可替換為價(jià)格更低的新測(cè)序平臺(tái)提供依據(jù)。

使用說明

01 核心功能

本軟件可以計(jì)算重復(fù)樣品、實(shí)驗(yàn)對(duì)照樣品及任何兩個(gè)樣品之間SNP的一致位點(diǎn)數(shù)和不一致位點(diǎn)數(shù)，并對(duì)所有位點(diǎn)進(jìn)行分類統(tǒng)計(jì)，從而確定優(yōu)化后的實(shí)驗(yàn)流程、分析流程以及測(cè)序平臺(tái)等是否有較好的效果。

02 基本說明

軟件需要有格式正確的輸入文件方可正常執(zhí)行。

其使用樣例如下：

必要參數(shù)：

-i 輸入基因分型VCF格式數(shù)據(jù)，支持gzip壓縮格式

-s 兩兩樣品比較分組列表，使用tab分割

-o 輸出信息統(tǒng)計(jì)表

03 使用示例

perl SNP_consistency_comparison.pl -i AN03.imp_hap.vcf.gz -s sample_compare.list -o result.txt

其中，-i AN03.imp_hap.vcf.gz 為基因分型VCF格式數(shù)據(jù)（輸入文件）；-s sample_compare.list為需要比較的兩兩樣品名稱列表文件（輸入文件）；-o result.txt 為輸出統(tǒng)計(jì)表文件

軟件輸出結(jié)果展示

信息統(tǒng)計(jì)表文件（-o參數(shù)），如下圖。

結(jié)果格式說明：

sample1列：第一個(gè)樣品名稱；

sample2列：第二個(gè)樣品名稱；

miss_genotype列：第一個(gè)樣品沒有分型且第二個(gè)樣品有分型的位點(diǎn)數(shù)，如“.”與“AA”；

genotype_miss列：第一個(gè)樣品有分型且第二個(gè)樣品沒有分型的位點(diǎn)數(shù)，如“AA” 與“.”；

miss_miss列：兩個(gè)樣品都沒有分型的位點(diǎn)數(shù)，如“.” 與“.”；

homo_homo_identical列：兩個(gè)樣品分型均為純合且一致的位點(diǎn)數(shù)，如“AA”與“AA”；

homo_homo_discordance列：兩個(gè)樣品分型均為純合且不一致的位點(diǎn)數(shù)，如“AA”與“TT”；

hete_homo_include列：第一個(gè)樣品為雜合，第二個(gè)樣品為純合且純合堿基包含于雜合中的位點(diǎn)數(shù)，如“AT”與“AA”；

hete_homo_notin列：第一個(gè)樣品為雜合，第二個(gè)樣品為純合且純合堿基不包含于雜合中的位點(diǎn)數(shù)，如“AT”與“CC”；

homo_hete_include列：第一個(gè)樣品為純合，第二個(gè)樣品為雜合且純合堿基包含于雜合中的位點(diǎn)數(shù)，如“AA”與“AT”；

homo_hete_notin列：第一個(gè)樣品為純合，第二個(gè)樣品為雜合且純合堿基不包含于雜合中的位點(diǎn)數(shù)，如“CC”與“AT”；

hete_hete_identical列：兩個(gè)樣品均為雜合且一致的位點(diǎn)數(shù)，如“AT”與“AT”；

hete_hete_include列：兩個(gè)樣品均為雜合且只有一個(gè)堿基一致的位點(diǎn)數(shù)，如“AC”與“AT”；

hete_hete_notin列：兩個(gè)樣品均為雜合且兩個(gè)堿基均不一致的位點(diǎn)數(shù)，如“AC”與“GT”；

下圖可輔助理解，“+”前后分別為第一個(gè)樣品和第二個(gè)樣品

青島歐易

青島歐易生物科技有限公司多年來，立足于生命科學(xué)，聚焦基因組學(xué)、分子育種、微生物等領(lǐng)域。公司現(xiàn)擁有2b-RAD、MethylRAD、Super-GBS、LcWGS、2bRAD-M微生物五項(xiàng)特色技術(shù)，經(jīng)過多年努力，人才隊(duì)伍更加壯大、團(tuán)隊(duì)管理經(jīng)驗(yàn)更加豐富、技術(shù)服務(wù)工作更加精準(zhǔn)高效，積極參與并推動(dòng)科技服務(wù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展，致力于成為受人尊敬的生物科技公司。

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青島歐易? 撰文

本文系歐易生物原創(chuàng)

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