為助力打造“浙有善育”金名片，推進(jìn)全區(qū)域優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)體系建設(shè)。浙江省衢州市柯城區(qū)自2023年3月起，在原有的免費(fèi)優(yōu)生優(yōu)育健康檢查項目基礎(chǔ)上，增加了“智能染色體優(yōu)生速檢”惠民項目，并且積極進(jìn)行基層社區(qū)科普宣傳，幫助市民更好地理解染色體檢測對于預(yù)防出生缺陷的重要作用，受到了廣泛好評。

自開展智能染色體優(yōu)生速檢項目以來，衢州市柯城區(qū)累計參與染色體檢測的人數(shù)已逾千人，檢出異常5人，且均通過人類染色體在線診斷咨詢中心安排了專家進(jìn)行一對一咨詢指導(dǎo)，張先生便是受益的染色體異常攜帶者之一。

2023年4月，張先生夫婦為了確保雙方身體狀況良好并詳細(xì)評估自身生育健康狀況，接受了包括智能染色體優(yōu)生速檢、內(nèi)分泌激素水平檢查以及生殖器官B超等在內(nèi)的相關(guān)檢查。結(jié)果顯示，張先生被診斷為Klinefelter綜合征（47,XXY），這可能導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全、生殖能力下降等問題。此外，他的精液檢查結(jié)果顯示精子數(shù)量和活動度均低于正常范圍。而張先生的妻子王女士的檢查結(jié)果則未發(fā)現(xiàn)明顯異常。

Klinefelter綜合征會影響患者的生育能力，使受孕難度增加。部分患者可能存在流產(chǎn)風(fēng)險，但這主要取決于精子質(zhì)量和數(shù)量。此外，攜帶47,XXY染色體的父親生育出健康孩子的幾率相對較高，因為這個異常染色體通常不會傳給下一代。然而，在個別情況下，可能會有一定風(fēng)險導(dǎo)致染色體異常。

醫(yī)師建議夫妻二人在嘗試自然懷孕前尋求生殖遺傳專家的意見，必要時可考慮采用輔助生殖技術(shù)以提高成功懷孕的可能性。在醫(yī)生建議下，他們開始了解試管嬰兒、人工授精等輔助生殖方法，并通過人類染色體在線診斷咨詢中心與專家進(jìn)行了詳細(xì)咨詢。

最終他們選擇了試管嬰兒技術(shù)，并制定了詳細(xì)的治療方案?，F(xiàn)在，張先生夫婦已經(jīng)開始備孕，準(zhǔn)備迎接新生命的到來。

隨著衢州市柯城區(qū)智能染色體優(yōu)生速檢項目的快速開展和科普宣傳，衢州市民們對染色體檢測和出生缺陷防治有了更清晰的認(rèn)識，進(jìn)一步助推全市優(yōu)生優(yōu)育健康水平的提高，也為更好地打造“浙有善育”金名片倍添助力。